Sejarah perubatan (sejarah penyakit) mewakili komponen penting dalam diagnosis penyakit Huntington. Sejarah keluarga Adakah terdapat penyakit keturunan dalam keluarga anda? Adakah terdapat penyakit saraf dalam keluarga anda? Anamnesis sosial Sejarah perubatan / sejarah sistemik semasa (aduan somatik dan psikologi). Adakah anda mengalami pergerakan yang tidak disengajakan, tidak terkoordinasi, terutama lengan dan… Penyakit Huntington: Sejarah Perubatan
Darah, organ-organ hematopoietik-sistem imun (D50-D90). Sindrom antiphospholipid (APS; sindrom antibodi antiphospholipid) - penyakit autoimun; terutamanya mempengaruhi wanita (ginekotropia); dicirikan oleh triad berikut: Trombosis vena dan / atau arteri (gumpalan darah (trombus) di saluran darah). Thrombocytopenia (kekurangan trombosit (trombosit) dalam darah). Pengguguran spontan berulang (berlakunya tiga atau lebih pengguguran spontan berturut-turut sebelum… Penyakit Huntington: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan
Berikut adalah penyakit atau komplikasi yang paling penting yang mungkin disebabkan oleh penyakit Huntington: Sistem pernafasan (J00-J99) Pneumonia aspirasi (radang paru-paru disebabkan oleh penyedutan bahan asing (selalunya kandungan perut)). Pneumonia (pneumonia) Kekurangan pernafasan (kegagalan pernafasan; gangguan pernafasan luaran (mekanikal)). Darah, organ hematopoietik - sistem imun (D50-D90). Trombosis (penyakit vaskular di mana… Penyakit Huntington: Komplikasi
Pemeriksaan klinikal yang komprehensif adalah asas untuk memilih langkah diagnostik selanjutnya: Pemeriksaan fizikal umum - termasuk tekanan darah, nadi, berat badan, tinggi badan; selanjutnya: Pemeriksaan (melihat). Kulit, membran mukus Mata: sclerae (bahagian putih mata); pergerakan mata atipikal? Kekakuan (ketegaran otot)? Auskultasi (mendengar) jantung [kerana diagnosis berbeza: infark iskemia atau hemoragik]. Pemeriksaan… Penyakit Huntington: Pemeriksaan
Parameter makmal pesanan pertama - ujian makmal wajib. Ujian genetik molekul - analisis kekerapan ulangan triplet asas (tiga nukleobase berturut-turut dari asid nukleik) sitosin, adenin, dan guanin dalam gen HTT oleh PCR (reaksi berantai polimerase). Diagnostik CSF (pemeriksaan air saraf). Kiraan darah kecil Pembezaan darah kecil Parameter radang… Penyakit Huntington: Ujian dan Diagnosis
Sasaran terapi Pelepasan gejala Cadangan terapi Terapi simtomatik: amantadine (Antiviralia); antiepileptik: Levetiracetam, valproate; neuroleptik: Aripiprazole, haloperidol, olanzapine, sulpiride, tetrabenazine, tiapride. Langkah-langkah pelengkap Coenzyme Q10 - mengurangkan neurodegenerasi sebanyak 15% dalam satu kajian. Creatine - melambatkan permulaan penyakit Huntington. Lihat di bawah "Terapi lain". Nota lebih lanjut Dalam percubaan klinikal pertama-manusia (kajian Tahap I),… Penyakit Huntington: Terapi Dadah
Diagnostik alat perubatan wajib. Mengira tomografi tengkorak (CT kranial, CT kranial atau cCT). Pencitraan resonans magnetik tengkorak (MRI kranial, MRI kranial atau cMRI). Tomografi pelepasan positron (PET; prosedur perubatan nuklear, yang memungkinkan penciptaan keratan rentas organisma hidup dengan memvisualisasikan corak taburan bahan radioaktif yang lemah) -… Penyakit Huntington: Ujian Diagnostik
Gejala dan keluhan berikut mungkin menunjukkan penyakit Huntington: Gejala awal (aduan tidak spesifik). Gangguan kebimbangan Hiperkines korea (tarian St. Vitus; pengecutan otot yang tidak disengajakan, aritmia, pesat) lengan dan kaki Insomnia (gangguan tidur) Kelemahan tumpuan Konsentrasi gangguan Perubahan keperibadian Gangguan mental Gejala lewat Dementia Depresi Dysarthria (gangguan pertuturan) Kekakuan (ketegaran Otot amaran ... Penyakit Huntington: Gejala, Keluhan, Tanda
Patogenesis (perkembangan penyakit) Penyakit Huntington diwarisi secara autosomal dominan. Hanya 5-10% yang membawa mutasi spontan sebagai penyebabnya. Penyakit ini disebabkan oleh peningkatan pengulangan triplet dasar (tiga inti berturut-turut dari asid nukleik) CAG dalam gen HTT. Ini menghasilkan pengeluaran protein Huntington yang tidak normal… Penyakit Huntington: Punca
Langkah-langkah umum Kajian semula ubat-ubatan kekal kerana kemungkinan kesan terhadap penyakit MAO yang ada kerana interaksi dengan tetrabenazine. Alat perubatan Kerusi roda, kerusi berlengan dan juga katil yang disesuaikan khas untuk penyakit Huntington. Pemeriksaan berkala Pemeriksaan perubatan berkala Perubatan pemakanan Kaunseling pemakanan berdasarkan analisis pemakanan Cadangan pemakanan mengikut diet campuran dengan mengambil kira… Penyakit Huntington: Terapi