Penyakit Huntington: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

  • Ujian genetik molekul - analisis kekerapan ulangan triplet asas (tiga nukleobase berturut-turut dari asid nukleik) sitosin, adenin, dan guanin di gen HTT oleh PCR (tindak balas rantai polimerase).
  • Diagnostik CSF (pemeriksaan saraf air).
  • Kiraan darah kecil
  • Kiraan darah pembezaan
  • Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif) atau BKS (darah kadar pemendapan sel).

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Sekiranya disyaki metastasis tulang (disebabkan oleh diagnosis yang berbeza: neoplasia malignan / neoplasma malignan):
    • Isoenzim alkali fosfatase (AP).
    • Ostase
    • Kalsium dalam air kencing (hiperkalsemia tumor (sinonim: hiperkalsemia yang disebabkan oleh tumor, TIH) adalah salah satu gejala yang paling biasa pada sindrom paraneoplastik).
    • PTHrP (protein yang berkaitan dengan hormon paratiroid; buruj dengan penurunan hormon paratiroid (PTH) dan peningkatan PTHrP adalah khas untuk hiperkalsemia tumor)
  • Sekiranya infark miokard (serangan jantung) disyaki:
    • Jantung sensitif tinggi troponin T (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Kreatin kinase (CK, CK-MB)
    • Laktat dehidrogenase (LDH)