Patogenesis (perkembangan penyakit)
Penyakit Huntington diwarisi secara autosomal dominan. Hanya 5-10% yang membawa mutasi spontan sebagai penyebabnya.
Penyakit ini disebabkan oleh peningkatan pengulangan triplet asas (tiga inti berturut-turut asid nukleik) gen HTT. Ini menghasilkan pengeluaran protein Huntington yang tidak normal dengan penurunan fungsi yang ketara, yang menyebabkan kematian sel neuron.
Etiologi (Sebab)
Sebab biografi
- Punca genetik kerana pengulangan nukleik berturut-turut asas sitosin, adenin, dan guanin dalam HTT gen lebih kurang 36-250 kali. Pada populasi normal, triplet asas CAG berulang hanya sekitar 16-20 kali. Memang benar bahawa semakin banyak pengulangan triplet dasar tersebut, semakin awal manifestasi Penyakit Huntington.
- Asal etnik pesakit - asal Eropah.
