Gambaran ringkas
- Kursus dan prognosis: Bergantung pada saiz dan perkembangan tumor, purata jangka hayat 60 tahun
- Gejala: Kerosakan neurologi, kehilangan pendengaran, tinnitus, glaukoma, deria keseimbangan terjejas, lumpuh muka
- Punca dan faktor risiko: Keturunan disebabkan mutasi gen NF2. Ini tidak melambatkan pertumbuhan tumor
- Diagnosis: Berdasarkan kriteria klinikal, prosedur pengimejan (CT, MRI), ujian pendengaran
- Rawatan: Tiada terapi kausal tersedia, pembedahan membuang tumor, rawatan sakit
Apa itu neurofibromatosis jenis 2?
Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Berbeza dengan neurofibromatosis jenis 1 (NF1, penyakit Recklinghausen), di mana perubahan berlaku di sepanjang sistem saraf periferi dan pada kulit, NF2 terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf pusat, iaitu otak dan saraf tunjang.
Neurofibromatosis jenis 2 dicirikan oleh pembentukan tumor benigna yang disetempat di otak dan saraf tunjang. Mereka berkembang terutamanya pada saraf kranial kelapan, saraf pendengaran dan vestibular. Sebagai tambahan kepada pembentukan tumor, selalunya terdapat perubahan patologi dalam kanta mata (katarak subkapsular posterior).
Berapa jangka hayat?
Di negara maju, purata jangka hayat bagi penghidap NF2 adalah melebihi 60 tahun. Masalahnya ialah neurofibromatosis jenis 2 selalunya hanya ditemui pada masa dewasa, kerana gejala muncul agak lewat. Bagi saudara terdekat, contohnya anak-anak mereka yang terjejas, pemeriksaan berkala adalah dinasihatkan. Mereka mempunyai peningkatan risiko mengembangkan penyakit ini. Lebih awal kemungkinan tumor dalam otak dan saraf tunjang ditemui, lebih baik rawatan neurofibromatosis jenis 2 boleh dirancang.
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 2 menampakkan dirinya?
Neurofibromatosis jenis 2 menyebabkan pelbagai gejala. Gejala bergantung terutamanya pada saiz dan lokasi tumor masing-masing. Dalam kebanyakan pesakit, tumor dua hala terbentuk di sepanjang saraf pendengaran (neuromas akustik), yang sering menjejaskan pendengaran dan deria keseimbangan dan disertai dengan tinnitus (dering di telinga).
Dalam neurofibromatosis jenis 2, tumor juga berkembang pada saraf kranial lain dan menyebabkan defisit neurologi seperti lumpuh pita suara. Kebanyakan orang yang terjejas juga mengalami katarak, kekeruhan kanta mata, pada usia muda.
Tumor kulit juga kadang-kadang berlaku. Walau bagaimanapun, simptom kulit tipikal neurofibromatosis jenis 1 lain (seperti bintik café-au-lait atau jeragat) tidak hadir.
Komplikasi
- Kurang pendengaran sehingga pekak
- Lumpuh saraf muka (lumpuh saraf muka)
- Gangguan menelan (disfagia)
- Lumpuh pita suara (paresis berulang)
Komplikasi neurofibromatosis jenis 2 bergantung pada saraf kranial yang terjejas. Walaupun penglibatan kerap saraf kranial kelapan terutamanya menjejaskan pendengaran dan keseimbangan, gangguan menelan biasanya disebabkan oleh tumor pada saraf kranial kesembilan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi neurofibromatosis jenis 2 jika tumor yang berkenaan dikesan dan dikeluarkan pada peringkat awal.
Apakah punca neurofibromatosis jenis 2?
Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan. Ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen tertentu, gen NF2, yang pada manusia terletak pada kromosom 22. Gen ini mengandungi "cetak biru" untuk protein khas: schwannomin, sering dirujuk sebagai "merlin" (moesin -ezrin-radixin-seperti protein).
Schwannomin adalah protein penindas tumor yang dipanggil. Antara lain, ia mengawal pertumbuhan sel Schwann, yang mempunyai fungsi menyelubungi dan menebat gentian saraf. Jika gen NF2 rosak, terdapat risiko bahawa sel Schwann akan membiak secara tidak terkawal dan berkembang menjadi tumor. Tumor terbentuk pada saraf - yang dipanggil schwannomas.
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 2 didiagnosis?
Neurofibromatosis jenis 2 didiagnosis berdasarkan pelbagai kriteria klinikal. Jika salah satu daripada dua kriteria ini digunakan, ia dirujuk sebagai NF2:
- Tumor dua hala pada saraf pendengaran dan vestibular
- Ibu bapa atau abang/adik yang menghidap NF2 dan sama ada a) tumor unilateral pada saraf pendengaran atau b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma atau c) katarak (kekeruhan kanta mata)
Satu lagi kombinasi kriteria yang berbeza - seperti tumor tunggal pada saraf pendengaran, kekeruhan kanta atau beberapa tumor biasa sebelum umur 30 tahun - juga meningkatkan kebarangkalian neurofibromatosis jenis 2.
Diagnosis bermula dengan sejarah perubatan: doktor bertanya tentang simptom sedia ada (seperti pening, gangguan pendengaran atau penglihatan kabur) dan sebarang sejarah keluarga penyakit itu. Jika neurofibromatosis jenis 2 disyaki, doktor akan memeriksa mata, kulit dan telinga dan, jika perlu, menjalankan pemeriksaan neurologi. Jika masalah pendengaran, kehilangan pendengaran secara tiba-tiba atau tinnitus adalah simptom pertama, ujian pendengaran (audiogram) dijalankan untuk menilai gangguan pendengaran dengan lebih tepat.
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 2 dirawat?
Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan yang tidak ada terapi kausal. Pilihan rawatan adalah terhad kepada mengesan tumor dalam masa yang baik dan beroperasi ke atasnya. Sesetengah simptom juga boleh dirawat - contohnya, katarak, yang sering dikaitkan dengan neurofibromatosis jenis 2, boleh dirawat dengan pembedahan oftalmologi.
Di samping itu, ubat penahan sakit, yang dipanggil analgesik, digunakan untuk kesakitan sedia ada, dengan bahan aktif seperti amitriptyline, gabapentin atau pregabalin.
