Profesion perubatan menentukan Sindrom Wolf-Hirschhorn sebagai kompleks gejala yang terdiri daripada pelbagai kecacatan. Sindrom ini berlaku kerana kelainan struktur kromosom empat, yang biasanya sesuai dengan mutasi baru. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan oleh itu hanya dapat diatasi secara simptomatik.
Apakah sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Wolf-Hirschhorn atau sindrom Wolf adalah kompleks gejala yang disebabkan oleh genetik. Gambaran klinikal sesuai dengan penyimpangan kromosom struktur, iaitu kelainan struktur dari set kromosom. Simptom utama sindrom adalah perawakan pendek. Perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak yang terjejas teruk dan disertai dengan pelbagai kecacatan. Penyebaran penyakit ini dianggarkan berjumlah satu dari 50000, dan di Jerman terdapat sedikit lebih dari sepuluh kes yang baru didiagnosis setiap tahun. Kanak-kanak perempuan dipengaruhi oleh kompleks gejala sedikit lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Ulrich Wolf dan Kurt Hirschhorn pertama kali menggambarkan penyakit ini secara bebas pada abad ke-20. Menjelang tahun 1998, penyelidik AS hanya membincangkan 120 kes yang didokumentasikan. Akibatnya, sehingga abad ke-21, banyak kes sindrom Wolf tidak didiagnosis.
Punca
Punca Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah kelainan kromosom pada lengan pendek kromosom empat. Individu yang terkena kekurangan bahagian yang berbeza-beza di wilayah ini. Penghapusan kira-kira 165 pasangan kilobase pada band 4p 16.3 adalah kelainan terkecil yang boleh menyebabkan gejala sindrom Wolf. Dalam kira-kira 90 peratus kes, mutasi kromosom empat berlaku sama sekali baru. Ini bermaksud bahawa sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya tidak diwarisi, tetapi timbul lagi dalam kromosom ayah. Dalam sepuluh peratus kes, translokasi seimbang dari kromosom salah satu ibu bapa menyebabkan kompleks penyelewengan. Sebahagian kromosom empat dipindahkan ke kromosom lain. Sekiranya penempatan semula segmen kromosom menyebabkan penyakit ini, maka anak kedua ibu bapa juga mempunyai peluang 50% untuk menghidap sindrom Wolf-Hirschhorn.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kecacatan di kawasan muka berlaku pada semua pesakit dengan sindrom Wolf. Ini termasuk, khususnya, segmen mata yang membesar dengan terkulai kelopak mata paksi dan luas hidung atau rahang kecil. Dahi tinggi atau panjang tengkorak sama biasa. Perkara yang sama berlaku untuk mata yang menonjol atau jarak yang luas, atas bibir alur, rahang sumbing dan lelangit, sudut-sudut yang merosot mulut dan kecacatan kulit kepala atau dagu yang berpusing ke belakang. Individu yang terjejas sering mempunyai leher pendek dan telinga yang rendah, ada yang pekak. Mata sering terketar-ketar atau terkena sejak lahir oleh glaukoma atau katarak. Juga iris berlaku celah-celah, strabismus atau kornea. Berkaitan dengan otak, selalunya terdapat penyempitan otak kerana pengerasan pramatang semua jahitan kranial, kekurangan perkembangan cerebellum atau kecelaruan epilepsi. Sebagai tambahan kepada malformasi ginjal, kecacatan pada jantung bersama aritmia jantung atau kecacatan valvular sering berlaku. Kadang-kadang alat kelamin dan hujung kaki juga cacat, misalnya dalam bentuk ibu jari berganda.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Berat kelahiran yang rendah, bersamaan dengan kerentanan terhadap jangkitan, ukuran kecil, dan kelainan perkembangan, dapat memberi doktor tanda-tanda pertama penyakit ini. Diagnosis pasti jarang dapat dibuat, atau hanya dengan ketidakpastian, dengan pemeriksaan. Oleh itu, doktor lebih cenderung menggunakan pendarfluor hibridisasi in situ untuk mengesahkan kecurigaan awal. Ini adalah prosedur sitogenetik yang mengesan kelainan kromosom numerik dan struktur. Probe DNA berlabel pendarfluor digunakan sebagai penanda. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Wolf-Hirschhorn kurang baik. Kira-kira satu pertiga daripada semua pesakit yang terjejas mati dalam tahun pertama kehidupan. Prognosisnya sedikit lebih baik untuk kanak-kanak perempuan daripada pesakit lelaki. Daripada pesakit yang bertahan pada tahun pertama kehidupan, misalnya, kira-kira dua pertiga adalah wanita.
Komplikasi
Kerana sindrom Wolf-Hirschhorn, individu yang terjejas menderita sejumlah kecacatan dan kecacatan yang memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan kehidupan seharian individu yang terkena. Sebagai peraturan, ini mengakibatkan sangat luas hidung dan rahang yang relatif tidak. Pengambilan makanan dan cecair juga dapat dihalang dengan ketara kerana sindrom Wolf-Hirschhorn. Terutama pada kanak-kanak, buli atau ejekan juga terjadi, sehingga pesakit sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Ibu bapa dan saudara-mara juga sering terkena aduan ini. Sindrom ini juga menyebabkan strabismus kekal dan masalah visual yang lain. Terdapat juga gangguan pada jantung atau bahkan kerosakan injap jantung, yang boleh membawa maut kepada orang yang terkena. Sebilangan pesakit juga hadir dengan ibu jari berganda. Rawatan sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya semata-mata tanpa gejala, sehingga tidak ada penyakit yang benar-benar positif. Sama ada terdapat penurunan jangka hayat kerana sindrom tidak dapat diramalkan secara umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, kelahiran anak berlaku di bawah pengawasan dan bimbingan pegawai perubatan. Sejurus selepas melahirkan, anggota pasukan obstetrik secara automatik dan bebas mengambil alih pemeriksaan kesihatan keadaan dari anak yang baru lahir. Dalam proses ini, penyimpangan dan kelainan pertama dari kesihatan didokumentasikan. Dalam kes akut, intervensi pertama sudah dilakukan pada tahap ini. Selepas itu, ujian perubatan selanjutnya dilakukan, yang menghasilkan penjelasan mengenai aduan tersebut. Pada akhirnya, diagnosis telah dibuat pada hari-hari pertama atau minggu-minggu kehidupan, kerana teruk kesihatan kelainan. Atas sebab ini, ibu bapa atau saudara-mara kanak-kanak itu tidak perlu aktif sendiri. Sindrom Wolf-Hirschhorn sudah menunjukkan semasa kelahiran melalui penyimpangan visual, di mana tindakan diperlukan. Walau bagaimanapun, jika kelainan tetap tidak disedari, kelainan dalam keadaan kesihatan akan menjadi nyata dalam beberapa minggu pertama selambat-lambatnya. Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak mereka jika mereka melihat perubahan optik di kawasan muka atau jika kedudukan mata tidak sesuai dengan postur semula jadi. Gangguan di jantung irama atau ubah bentuk anggota badan dianggap tanda penyakit yang ada. Lawatan ke doktor adalah perlu kerana anak yang baru lahir memerlukan rawatan perubatan pada peringkat awal.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan. Ini bermakna tidak ada terapi penyebab. Rawatan simptom berada dalam lingkungan kemungkinan. Namun, tidak semuanya dapat dilayan dengan memuaskan. Pada awalnya, terutamanya berkalori tinggi diet diperintahkan untuk mengimbangi kurang berat badan pesakit. Fizikal dan terapi pekerjaan digunakan untuk menyokong perkembangan motor. Sebilangan malformasi pesakit dapat diperbaiki secara pembedahan, seperti jari atau jari kaki yang berlipat ganda. Untuk gejala seperti epilepsi, doktor biasanya memberi ubat. Dalam konteks ini, the pentadbiran of asid valproik atau calimbromide paling kerap ditunjukkan. Perkembangan mental pesakit disokong oleh langkah-langkah terapi. Antara lain, terapi ucapan dapat memenuhi tujuan ini. Matlamat rawatan simptomatik adalah terutamanya untuk meningkatkan kualiti hidup. Anak, tetapi juga ibu bapa, dijaga secara intensif sebagai sebahagian daripada terapi. Sekiranya perlu, ahli psikoterapi sedia membantu ibu bapa. Walaupun setakat ini tidak ada terapi kausal, sindrom Wolf-Hirschhorn mungkin dapat disembuhkan pada masa akan datang. Pada masa ini, penyelidikan perubatan sedang mencari, misalnya, penggantian gen yang cacat, yang dapat mengurangkan kompleks malformasi di masa depan melalui penggantian awal kromosom empat.
pencegahan
Seperti mutasi kromosom lain, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang telah melahirkan anak dengan kompleks malformasi mempunyai kemungkinan penyakit ini dinilai untuk keturunan di masa depan dan, jika perlu, mencegah kambuh.
Susulan
Sebagai peraturan, sangat sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan langsung tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn. Oleh itu, mereka harus berjumpa doktor seawal mungkin dalam penyakit ini dan juga memulakan rawatan agar tidak membawa komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya. Oleh itu, diagnosis awal dan rawatan seterusnya penyakit ini menjadi fokus utama. Oleh kerana sindrom Wolf-Hirschhorn adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika seorang kanak-kanak diinginkan, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit pada keturunan. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn bergantung pada langkah-langkah of fisioterapi and terapi fizikal. Ini dapat mengurangkan beberapa gejala. Tambahan lagi, sokongan dari keluarga sendiri dalam kehidupan seharian juga sangat penting. Kadang kala kemurungan dan gangguan psikologi lain dapat dicegah atau dibatasi oleh ini. Kerap kali, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga berguna, kerana ia membawa kepada pertukaran maklumat. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Simptomatik terapi sindrom Wolf-Hirschhorn dapat disokong oleh orang yang terjejas dan saudara-mara mereka oleh sebilangan jeneral langkah-langkah. Yang disesuaikan diet membalas kurang berat badan. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan tenaga yang tinggi diet, yang mungkin perlu ditambah dengan pemakanan tambahan. Pelbagai kecacatan fizikal dirawat oleh fisioterapi, terapi ucapan and terapi pekerjaan. Physiotherapy dan latihan pertuturan dan pergerakan dapat dilakukan di rumah. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dipanggil. Sekiranya ada, pesakit akan diberi ubat kecemasan seperti asid valproik. Sindrom Wolf-Hirschhorn memerlukan rawatan jangka panjang, yang paling baik dirancang bersama dengan pakar pediatrik yang bertanggungjawab. Selain mengatur temu janji doktor dan prosedur pembedahan, anak itu mesti didaftarkan dalam program pediatrik khas. Untuk tujuan ini, doktor akan memberikan tempat hubungan yang diperlukan. Kanak-kanak yang sudah berumur lebih tua boleh dididik mengenai anak mereka keadaan. Sebaiknya gunakan bahan bacaan yang sesuai dengan usia. Sebaik-baiknya, pakar pediatrik yang merawat juga hadir dan dapat menjawab soalan terbuka kanak-kanak. Kerjasama erat dengan doktor yang sesuai juga diperlukan semasa rawatan untuk sindrom Wolf-Hirschhorn.
