Penyakit Ginjal Kistik: Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Bentuk polikistik dominan autosomal buah pinggang penyakit (ADPND) disebabkan oleh mutasi genetik. Dalam kebanyakan kes, mutasi terdapat pada PKD1 gen; kira-kira 15%, mutasi terdapat pada gen PKD2.

Mekanisme penting untuk pertumbuhan kista dalam ADPND adalah pengangkutan cecair ke bahagian dalam sista. The klorida saluran TMEM16A (anoctamine 1) telah terbukti memberi sumbangan besar kepada pertumbuhan sista, dan perencatan farmakologi TMEM16A secara signifikan mengurangkan pertumbuhan sista.

Etiologi (Sebab)

Sebab Biografi

  • Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: PKHD1
        • SNP: rs28939383 dalam gen PKHD1
        • SNP: rs28937907 dalam PKHD1 gen.
          • Buruj alel: CT (pembawa penyakit ginjal polikistik).
          • Buruj alel: TT (menyebabkan penyakit buah pinggang polikistik).
        • SNP: rs137852946 dalam PKHD1 gen.
          • Buruj alel: AG (pembawa penyakit ginjal polikistik).
          • Buruj alel: GG (menyebabkan penyakit buah pinggang polikistik).
    • Penyakit genetik
      • Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD; penyakit ginjal polikistik dominan autosomal); mutasi pada gen PKD1 85% kes (lihat di atas), dalam gen PKD2 15% kes; penyakit membawa kepada kekurangan buah pinggang terminal (kegagalan buah pinggang) terutamanya dalam mutasi PKD1.
      • Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD; penyakit ginjal polikistik resesif autosomal).
      • Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) - gangguan genetik yang jarang berlaku dengan pewarisan resesif autosomal; mengikut gejala klinikal terbahagi kepada:
        • Sindrom Laurence-Moon (tanpa polydactyly dan obesiti, tetapi dengan paraplegia dan hipotonia otot) dan
        • Sindrom Bardet-Biedl (dengan polydactyly, obesiti dan keistimewaan buah pinggang).
      • Medulari penyakit buah pinggang sista (MCKD); pewarisan resesif autosomal.
      • Nefronofthisis (NPH) - bentuk resesif autosomal nefritis tubulointerstitial; akibat penyakit ini adalah ginjal sista di sempadan kortikomedullari buah pinggang.
      • Sindrom digital orofascial dengan buah pinggang polikistik (OFD) - pewarisan berkaitan X.
      • lain-lain penyakit buah pinggang sista dengan warisan autosomal dominan seperti sindrom Von Hippel-Lindau atau sklerosis tuberous.
      • Penyakit buah pinggang kistik dengan kaedah pewarisan yang tidak diketahui.