Gen adalah bahagian daripada kromosom, yang seterusnya merupakan bahagian DNA yang membawa maklumat keturunan dan ditemui dalam setiap sel, di mana gen boleh dilihat sebagai kod sel. Lokasi fizikal gen dipanggil lokus gen (lokus gen).
Gen tertentu mempunyai tugas tertentu. Keseluruhan maklumat keturunan genetik dipanggil genom.
Gen boleh berada dalam kedua-dua kawasan pengekodan (gen pengekodan) dan kawasan bukan pengekodan DNA (gen bukan pengekodan).
Pengekodan gen mensintesis protein melalui RNA utusan perantaraan (mRNA). Kawasan pengekodan berpotensi DNA dirujuk sebagai exome. 98% daripada semua gen adalah bukan pengekodan. Sebilangan besar ditranskripsi secara tetap dan membolehkan sintesis mRNA, tRNA dan rRNA serta ribonukleik lain. asid. Walaupun gen bukan pengekodan tidak mensintesis protein dan sering dirujuk sebagai sampah, ia disebabkan oleh pemilihan evolusi yang positif dan dianggap mempunyai kelebihan dari segi mengekalkan dan meminimumkan sifat biologi. Selain itu, gen bukan pengekodan dianggap sebagai suis hidup/mati genetik dan menentukan bila dan di mana gen dinyatakan.
Ekspresi gen menentukan cara maklumat genetik dinyatakan dan muncul, iaitu bagaimana genotip sesuatu organisma atau sel dinyatakan sebagai fenotip.
Selain gen pengekodan dan bukan pengekodan, terdapat juga yang dipanggil pseudogenes, iaitu bahagian DNA yang menyerupai gen dalam struktur tetapi hanya bertindak sebagai templat protein berfungsi. Asal usul pseudogenes diandaikan sebagai gen yang telah menjadi tidak berfungsi oleh mutasi tertentu. Walau bagaimanapun, kepada pseudogen biasanya masih terdapat varian berfungsi.
Gen melompat, juga dipanggil transposon, dianggap sebagai jenis gen yang istimewa. Ini adalah bahagian dalam DNA, yang mampu melompat dari satu lokus (lokus gen) dan memasukkan semula dirinya di tempat lain dalam genom. Mereka ditemui secara eksklusif pada manusia dan penting untuk ekspresi kepelbagaian genetik.
Mutasi dalam gen boleh sama ada secara spontan (mutasi spontan) atau disebabkan oleh pengaruh persekitaran, seperti radioaktiviti.
