Gambaran ringkas
- Gejala: Gangguan pergerakan, seperti pergerakan yang tidak disengajakan, tersentak, terjatuh, gangguan menelan dan pertuturan, perubahan personaliti dan tingkah laku, kemurungan, khayalan, penurunan kebolehan intelek.
- Perjalanan penyakit dan prognosis: Penyakit ini berkembang dalam tempoh beberapa tahun. Mereka yang terjejas biasanya mati akibat komplikasi akibat penyakit itu.
- Punca dan faktor risiko: Kecacatan genetik membawa kepada pembentukan protein yang rosak yang terkumpul dalam sel saraf dan merosakkannya. Perkembangan penyakit ini belum difahami sepenuhnya.
- Diagnosis: Sejarah keluarga, pemeriksaan neurologi, pengesanan mutasi genetik
- Pencegahan: Tidak ada kemungkinan pencegahan. Jika anda ingin mempunyai anak, ujian genetik ibu bapa yang berisiko tinggi boleh membantu untuk menentukan kemungkinan mereka menularkan penyakit kepada anak-anak mereka. Ujian memerlukan pertimbangan yang teliti berhubung dengan tekanan mental orang yang terjejas.
Apakah penyakit Huntington?
Penyakit Huntington (juga dikenali sebagai penyakit Huntington) adalah penyakit keturunan otak yang sangat jarang berlaku. Dalam kajian mengenai kejadian penyakit Huntington, penyelidik mengandaikan bahawa sekitar tujuh hingga sepuluh dalam 100,000 orang terjejas di Eropah Barat dan Amerika Utara.
Gejala tipikal penyakit Huntington ialah gangguan pergerakan dan gangguan mental, seperti perubahan watak dan penurunan kebolehan intelek sehingga dan termasuk demensia.
Kemungkinan untuk mempengaruhi perjalanan penyakit Huntington adalah terhad. Penyelidik telah menguji sejumlah besar bahan yang sepatutnya melindungi sel saraf (neuron) dan menghentikan kemusnahan neuron yang progresif. Setakat ini, tiada satu pun daripada bahan ini telah terbukti mempunyai kesan yang ketara terhadap perjalanan penyakit ini.
Fokus utama terapi adalah untuk mengurangkan gejala penyakit Huntington.
Terdapat kumpulan bantuan diri yang membantu penghidap penyakit Huntington dan saudara-mara mereka.
Di mana nama "penyakit Huntington" berasal
Bahagian kedua nama, Huntington's, kembali kepada doktor AS George Huntington, yang merupakan orang pertama yang menggambarkan penyakit itu pada tahun 1872 dan mengiktiraf bahawa penyakit Huntington diwarisi.
Istilah yang digunakan hari ini untuk penyakit Huntington ialah penyakit Huntington atau penyakit Huntington.
Apakah tanda-tanda penyakit Huntington?
Penyakit Huntington: peringkat awal
Penyakit Huntington selalunya bermula dengan gejala tidak spesifik. Tanda-tanda pertama adalah, sebagai contoh, keabnormalan mental yang berkembang lebih jauh. Ramai pesakit semakin mudah marah, agresif, tertekan atau tidak dapat menghalang. Yang lain mengalami kehilangan spontan atau peningkatan kebimbangan.
Orang yang menghidap penyakit Huntington selalunya berjaya memasukkan pergerakan yang berlebihan dan tidak disengajakan ini ke dalam pergerakan mereka pada mulanya. Ini memberikan pemerhati kesan gerak isyarat yang dibesar-besarkan. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas tidak menyedari gangguan pergerakan mereka pada mulanya.
Penyakit Huntington: peringkat kemudian
Jika penyakit Huntington berlanjutan, otot lidah dan tekak turut terjejas. Pertuturan kelihatan bergelora dan bunyi dikeluarkan secara meletup. Gangguan menelan juga mungkin. Kemudian terdapat risiko tercekik, makanan memasuki saluran pernafasan dan radang paru-paru berkembang akibatnya.
Pada peringkat akhir penyakit Huntington, pesakit biasanya terlantar dan bergantung sepenuhnya kepada bantuan orang lain.
Penyakit Huntington – penyakit serupa
Gejala yang serupa dengan penyakit Huntington kadangkala berlaku dengan sebab lain yang bukan keturunan. Contohnya termasuk akibat penyakit berjangkit atau perubahan hormon semasa kehamilan (chorea gravidarum). Ubat dan kontraseptif hormon seperti pil adalah pencetus yang kurang biasa.
Berbeza dengan penyakit Huntington, bagaimanapun, perjalanan bentuk ini tidak progresif. Gangguan pergerakan biasanya mundur. Gejala psikologi yang teruk adalah tidak tipikal dalam kes sedemikian.
Apakah prognosis dan jangka hayat untuk penyakit Huntington?
Penyakit Huntington tidak boleh disembuhkan. Jangka hayat penyakit Huntington bergantung, antara lain, pada umur pada permulaan penyakit. Secara purata, penghidap hidup dengan penyakit ini sekitar 15 hingga 20 tahun selepas diagnosis. Walau bagaimanapun, memandangkan perjalanan penyakit ini berbeza dari seorang ke seorang, jangka hayat adalah lebih tinggi atau lebih rendah dalam kes individu.
Bagaimanakah perkembangan penyakit Huntington?
Gejala-gejala yang dialami oleh mereka yang terjejas dan sejauh mana mereka bertindak balas terhadap pelbagai ubat sangat berbeza. Hanya pakar yang berurusan dengan penyakit Huntington setiap hari cukup biasa dengan banyak keanehan penyakit ini.
Adalah dinasihatkan untuk pesakit Huntington menjalani pemeriksaan biasa di salah satu pusat Huntington di Jerman untuk menyesuaikan terapi individu dengan perjalanan penyakit semasa.
Bagaimanakah penyakit Huntington diwarisi?
Penyebab penyakit Huntington adalah kecacatan genetik. Akibatnya, sel-sel saraf di kawasan tertentu otak mati. Penyakit ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita kerana gen yang bertanggungjawab tidak diwarisi dalam cara yang berkaitan dengan jantina. Oleh itu, ia tidak terletak pada kromosom seks X dan Y, tetapi pada kromosom lain, yang dipanggil autosom. Autosom ini setiap satu hadir dalam dua salinan, satu daripada ibu dan satu daripada bapa.
Warisan dalam penyakit Huntington
Warisan penyakit Huntington – ralat pada kromosom empat
Abjad molekul bahan genetik (asid deoksiribonukleik, atau singkatannya DNA) terdiri daripada empat asid nukleik: adenine, timin, guanina dan sitosin. Gabungan baharu empat huruf ini membentuk keseluruhan maklumat genetik, yang disimpan dalam bentuk struktur seperti benang yang dikenali sebagai kromosom.
Dalam penyakit Huntington, satu gen pada kromosom empat diubah. Ini adalah gen huntingtin (gen HTT). Ia dikenal pasti pada tahun 1993. Protein huntingtin, yang dikodkan oleh gen ini, tidak berfungsi dengan baik. Ini akhirnya membawa kepada gejala penyakit Huntington.
Dalam kira-kira satu hingga tiga peratus pesakit, tiada saudara darah dengan penyakit Huntington boleh ditemui. Ini sama ada perubahan genetik yang sama sekali baru, apa yang dipanggil mutasi baru, atau ibu bapa pesakit penyakit Huntington sudah mempunyai 30 hingga 35 ulangan dan penyakit itu tidak merebak di dalamnya.
Lebih banyak ulangan CAG dikira pada kromosom empat, lebih awal penyakit Huntington bermula dan lebih cepat penyakit itu berkembang. Bilangan ulangan CAG sering meningkat pada generasi seterusnya. Jika terdapat lebih daripada 36, kanak-kanak itu menghidap penyakit Huntington.
Bagaimanakah penyakit Huntington didiagnosis?
Menentukan kerosakan saraf
Untuk menentukan tahap kerosakan saraf, penghidap penyakit Huntington menjalani pemeriksaan neurologi, neuropsikologi dan psikiatri. Pemeriksaan ini dijalankan sama ada oleh doktor berpengalaman atau pakar neuropsikologi terlatih khas. Pemeriksaan pengimejan seperti tomografi berkomputer (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak boleh digunakan untuk memvisualisasikan degenerasi kawasan individu otak yang terjejas terutamanya dalam penyakit Huntington. Diagnostik elektrofisiologi memeriksa fungsi otak dan juga menyediakan maklumat penting dalam kes individu penyakit Huntington.
Ujian genetik untuk penyakit Huntington
Ujian genetik tidak dibenarkan untuk kanak-kanak bawah umur. Ujian genetik untuk penyakit Huntington juga mungkin tidak dijalankan atas permintaan pihak ketiga. Ini bermakna, sebagai contoh, doktor, syarikat insurans, agensi anak angkat atau majikan tidak dibenarkan menjalankan ujian genetik jika orang (dewasa) yang berkenaan tidak mahu ini sendiri.
Ujian genetik kanak-kanak dalam kandungan semasa mengandung atau embrio sebelum inseminasi buatan adalah dilarang di Jerman, kerana ini adalah penyakit yang hanya merebak selepas umur 18 tahun. Di Austria dan Switzerland, bagaimanapun, diagnostik pranatal atau diagnostik peri-implantasi sedemikian adalah mungkin pada dasarnya.
Apakah rawatan yang tersedia untuk penyakit Huntington?
Penyakit Huntington - ubat
Penyakit Huntington tidak boleh dirawat secara bersebab dan tidak boleh disembuhkan. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan tertentu mengurangkan gejala.
Sebagai contoh, doktor menggunakan bahan aktif tiapride dan tetrabenazine untuk memerangi pergerakan yang berlebihan dan tidak terkawal. Ubat-ubatan ini mengatasi bahan utusan badan sendiri iaitu dopamin. Antidepresan daripada kumpulan selektif serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) atau sulpiride biasanya digunakan untuk mood kemurungan.
Tiada cadangan rawatan rasmi untuk perkembangan demensia dalam penyakit Huntington. Dalam beberapa kajian, bahan aktif memantine memperlahankan kemerosotan mental.
Terapi cara kerja juga boleh digunakan untuk melatih aktiviti kehidupan seharian. Ini membolehkan penghidap penyakit Huntington kekal berdikari lebih lama. Psikoterapi membantu ramai penghidap untuk mengatasi penyakit ini dengan lebih baik. Kumpulan bantu diri juga merupakan sokongan yang hebat untuk ramai orang.
Memandangkan ramai orang yang menghidap penyakit Huntington kehilangan banyak berat badan semasa penyakit mereka, diet tinggi kalori masuk akal. Dalam sesetengah kes, berat badan berlebihan sedikit meningkatkan gejala penyakit Huntington.
Penyakit Huntington - Penyelidikan
Kajian yang lebih kecil menunjukkan sedikit kesan positif untuk CoEnzyme Q10 dan creatine. Walau bagaimanapun, kajian berskala besar terpaksa dihentikan kerana tiada prospek keberkesanan. Coenzyme Q10 ialah protein yang berlaku secara semula jadi di dalam badan dan melindungi sel daripada kerosakan.
Satu lagi bahan aktif yang diuji untuk rawatan penyakit Huntington, etil-ikosapent, juga gagal memperbaiki gangguan pergerakan mengikut kajian.
Bolehkah penyakit Huntington dicegah?
Seperti semua penyakit keturunan, tiada pencegahan untuk penyakit Huntington. Untuk mengelakkan penyakit itu diturunkan kepada kanak-kanak, ujian genetik memberikan maklumat sama ada ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik.
