Gambaran ringkas
- Apakah penyakit Hirschsprung?: Kecacatan kongenital segmen terendah kolon.
- Prognosis: Prognosis adalah baik dengan rawatan tepat pada masanya dan pemeriksaan berkala.
- Simptom: Loya, muntah, perut buncit, kelewatan atau tidak hadir najis pertama pada bayi baru lahir ("muntah nifas"), sembelit, halangan usus, sakit perut
- Punca: Ketiadaan sel saraf di bahagian terakhir usus besar.
- Diagnosis: gejala tipikal, pemeriksaan fizikal, x-ray, ultrasound, pengukuran tekanan rektum, biopsi, ujian genetik.
- Rawatan: Dalam kebanyakan kes, pembedahan diperlukan.
- Pencegahan: Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital, pencegahan tidak dapat dilakukan.
Apakah penyakit Hirschsprung?
Pada pesakit MH, peristalsis terganggu kerana sel saraf yang hilang. Tapak di mana saraf hilang disempitkan secara kekal (stenosis berfungsi). Bergantung pada saiz bahagian usus yang terjejas, kandungan usus tidak diangkut lebih jauh atau hanya dalam kuantiti yang sangat kecil.
Jika usus tidak dikosongkan sepenuhnya, semakin banyak najis terkumpul. Di bahagian usus yang penuh dengan najis, keradangan (enterocolitis) mungkin berkembang, dan dalam kes yang paling teruk, halangan usus. Jika tidak dirawat, ini akhirnya membawa kepada sepsis atau kepada pertumbuhan berlebihan bakteria yang mengancam nyawa (megacolon toksik).
Kekerapan
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang jarang berlaku. Kira-kira satu daripada 5,000 kanak-kanak dilahirkan dengannya setiap tahun. Kanak-kanak lelaki terjejas kira-kira empat kali lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan.
Berapakah jangka hayat pesakit MH?
Gejala
Gejala yang manakah berlaku bergantung pada saiz segmen usus yang terjejas dan bilangan sel saraf yang hilang. Dalam kebanyakan kes, gejala biasa berlaku pada hari-hari pertama kehidupan.
Gejala biasa pada bayi ialah:
Jika mekonium tidak jelas selepas hari kedua, penyakit Hirschsprung mungkin ada. Pada bayi baru lahir, perut yang tebal dan buncit yang ketara mungkin juga menunjukkan MH.
Gejala biasa pada kanak-kanak ialah:
- Najis keras atau seperti tampal, doh (past), kadang-kadang juga cair
- Sembelit berterusan, buang air besar hanya setiap dua hingga tiga hari
- Buang air besar hanya boleh dilakukan dengan bantuan (enema, memasukkan jari atau termometer)
- Najis berbau sangat tidak menyenangkan
- Sakit perut
- Muntah
- Keengganan untuk makan
- Keadaan umum yang buruk
Sebab dan faktor risiko
Punca
Sebab kekurangan sel saraf adalah perkembangan embrio yang terganggu antara minggu keempat dan kedua belas kehamilan. Bagaimana ini berlaku belum dijelaskan sepenuhnya. Doktor menganggap bahawa pelbagai faktor memainkan peranan:
- Mengurangkan aliran darah ke embrio
- Jangkitan virus dalam rahim
- Gangguan kematangan
Faktor-faktor risiko
Diagnosa
Dalam kebanyakan kes, gejala pertama muncul pada masa bayi. Orang yang dihubungi pertama apabila MH disyaki ialah pakar kanak-kanak. Sejarah perubatan dan gejala tipikal memberikan petunjuk pertama penyakit Hirschsprung. Pemeriksaan lanjut oleh pakar pediatrik mengesahkan diagnosis:
Pemeriksaan ultrabunyi: Pemeriksaan abdomen menggunakan ultrasound membolehkan doktor mengesan distensi atau pengisian teruk pada usus dengan najis. Selain itu, dia boleh melihat sama ada usus sedang bergerak (peristalsis usus).
Pembuangan tisu dari dinding usus (biopsi): Dari minggu keenam kehidupan, kolonoskopi dengan penyingkiran tisu serentak (biopsi) adalah mungkin. Untuk ini, doktor mengambil sampel tisu dari dinding usus dan memeriksanya di bawah mikroskop dan dengan ujian khas untuk menentukan sama ada sel saraf hadir. Diagnosis adalah pasti jika tiada (atau terlalu sedikit) sel saraf hadir dalam dinding usus.
Diagnostik genetik molekul: Kira-kira satu pertiga daripada pesakit MH secara serentak terjejas oleh trisomi 21 (atau kecacatan kromosom lain yang jarang berlaku). Ini boleh dikesan menggunakan kaedah genetik molekul (ujian darah), tetapi bukan perubahan gen yang mencetuskan MH. Ini belum lagi disiasat sepenuhnya.
Rawatan
Pembedahan segera dengan keadaan umum yang baik
Pesakit MH biasanya dibedah tidak lama lagi untuk mengelakkan komplikasi seperti halangan usus. Semasa pembedahan, pakar bedah membuang bahagian usus yang terjejas dan dengan itu juga halangan, supaya pergerakan usus yang normal boleh dilakukan semula. Pakar bedah melakukan pembedahan sama ada melalui dubur atau melalui rongga perut.
Langkah-langkah merapatkan sehingga operasi sekiranya keadaan umum yang lemah
Kadang-kadang perlu untuk membuat saluran keluar usus buatan (stoma) buat sementara waktu sebelum pembedahan sebenar.
Selepas operasi
Ia mengambil masa beberapa minggu untuk luka pembedahan di dalam usus sembuh dan kolon berfungsi dengan normal semula. Pada masa ini, adalah penting bagi ibu bapa yang mempunyai anak yang terjejas untuk mengingati perkara berikut:
- Ubat-ubatan: Dalam beberapa minggu pertama selepas pembedahan, kanak-kanak diberi ubat yang menjejaskan konsistensi najis. Adalah penting bahawa kanak-kanak yang terjejas mengambil ubat secara tetap.
- Cegah parut: Selepas pembedahan, tapak pembedahan di dalam usus perlu diluaskan supaya kawasan itu tidak berparut dan dengan itu menjadi sempit semula. Ini dilakukan dengan pin khas yang meregangkan tisu.
pencegahan
Oleh kerana penyakit Hirschsprung adalah gangguan kongenital, tiada langkah untuk mencegah penyakit itu.
