Gejala dan aduan fizikal berikut mungkin menunjukkan sindrom Down (trisomi 21):
- Muka bulat
- Pengurangan umum ukuran anggota badan atas (terutamanya tangan dan jari)
- Mengucapkan alur antara jari kaki pertama dan kedua.
- Nada otot yang terhad
- Myasthenia (kelemahan otot)
- Mata lebih kecil dan berbentuk badam
- Mulut, hidung dan kepala lebih kecil
- Makroglossia (pembesaran lidah).
- Titik sikat yang disebut, bintik putih dari iris (keunikan pigmen iris).
- Kepala dan leher yang dipendekkan
- Pematangan sistem lokomotor yang perlahan
- Penonjolan lidah (anjakan ke depan lidah)
Gejala dan aduan psikologi berikut mungkin menunjukkan sindrom Down (trisomi 21):
- Gangguan kecemasan
- Gangguan Defisit Perhatian
- Kemerosotan penilaian
- Kemurungan
- Reaksi berlebihan emosi
- Masalah pembelajaran
- Perkembangan bahasa yang perlahan
