Sejarah keluarga (sejarah perubatan) adalah komponen penting dalam diagnosis sekuel sindrom Down (trisomi 21). Sejarah keluarga Adakah terdapat penyakit keturunan dalam keluarga anda? Anamnesis semasa / anamnesis sistemik (keluhan somatik dan psikologi) - Anamnesis luaran kerana penjelasan penyakit sekunder yang berlaku pada awal kanak-kanak. Adakah kesakitan berlaku semasa lenturan leher ... Sindrom Down (Trisomi 21): Sejarah Perubatan
Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99). Sindrom DIDMOAD (sinonim: sindrom Wolfram) - gangguan genetik dengan warisan resesif autosom; kompleks simptom dengan diabetes mellitus, diabetes insipidus (gangguan berkaitan kekurangan hormon dalam metabolisme hidrogen yang menyebabkan perkumuhan air kencing yang sangat tinggi (poliuria; 5-25 l / hari) kerana penurunan keupayaan menumpukan buah pinggang), atrofi optik (atrofi tisu (atrofi dari… Sindrom Down (Trisomi 21): Atau yang lain? Diagnosis pembezaan
Berikut adalah keadaan atau komplikasi yang paling penting yang disebabkan oleh sindrom Down (trisomi 21): Kecacatan kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99). Kecacatan saluran gastrousus - kelaziman (kejadian penyakit): 7%. Penyakit Hirschsprung (MH; sinonim: megacolon congenitum) - gangguan genetik dengan kedua-dua warisan resesif autosom dan kejadian sporadis; gangguan yang mempengaruhi ... Sindrom Down (Trisomi 21): Komplikasi
Menurut ICD-10 (Klasifikasi Statistik Antarabangsa Penyakit dan Masalah Kesihatan yang Berkaitan), sindrom Down diklasifikasikan seperti berikut, bergantung kepada etiologi yang disyaki (penyebab): ICD-10 Q90.0: Trisomi 21, nondisjungsi meiotik (Trisomi bebas 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomi 21, mozek (mitosis tidak terputus). ICD-10: Q90.2 trisomi 21, translokasi ICD-10: Q90.9 Down syndrome, tidak dinyatakan.
Pemeriksaan klinikal yang komprehensif adalah asas untuk memilih langkah diagnostik selanjutnya: Pemeriksaan fizikal umum - termasuk tekanan darah, nadi, suhu badan, berat badan, tinggi badan; selanjutnya: Pemeriksaan (melihat). Kulit, selaput lendir dan sclerae (bahagian putih mata) [sekuel dermatologi tomultiple]. Gait [lemas] Malposisi postur badan atau sendi [kecacatan, pemendekan, kepincangan putaran]. Otot… Sindrom Down (Trisomi 21): Pemeriksaan
Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib. Analisis kromosom - ini dapat mengesan perubahan bilangan dan juga struktur kromosom (penyimpangan kromosom berangka / struktur). Pengesanan DNA bebas sel (ujian cfDNA, ujian DNA bebas sel), misalnya: NIPT (ujian pranatal bukan invasif; sinonim: Ujian harmoni; Ujian pranatal harmoni). PraenaTest Untuk trisomi 1, ujian di atas… Sindrom Down (Trisomi 21): Ujian dan Diagnosis
Diagnostik alat perubatan mandatori. Sekiranya berkenaan, pengukuran ketelusan lipatan nuchal dengan sonografi (pemeriksaan ultrasound) - dilakukan dengan optimum antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan; jika tengkorak lebih besar daripada 45 mm, ini mungkin menunjukkan gangguan kromosom lain selain sindrom Down: Trisomi 10, trisomi 13 (sindrom Pätau), trisomi 15, trisomi… Sindrom Down (Trisomi 21): Ujian Diagnostik
Gejala dan keluhan fizikal berikut mungkin menunjukkan sindrom Down (trisomi 21): Muka bulat Pengurangan umum ukuran anggota badan atas (terutama tangan dan jari) Furrow yang diucapkan antara jari kaki pertama dan kedua. Nada otot yang terhad Myasthenia (kelemahan otot) Mata yang lebih kecil dan berbentuk badam Makroglossia mulut, hidung dan kepala yang lebih kecil (pembesaran lidah). … Sindrom Down (Trisomi 21): Gejala, Keluhan, Tanda
Patogenesis (perkembangan penyakit) Kromosom adalah helai asid deoksiribonukleik (DNA) dengan apa yang disebut histon (protein asas di dalam nukleus) dan protein lain; campuran DNA, histon, dan protein lain juga disebut kromatin. Mereka mengandungi gen dan maklumat genetik khusus mereka. Di dalam tubuh manusia, jumlah kromosom adalah 46, dengan… Sindrom Down (Trisomi 21): Punca
Langkah-langkah umum pembatasan Nikotin (menahan diri dari penggunaan tembakau). Pengambilan alkohol terhad (lelaki: maksimum 25 g alkohol sehari; wanita: maksimum 12 g alkohol sehari). Penggunaan kafein terhad (maksimum 240 mg kafein sehari; bersamaan dengan 2 hingga 3 cawan kopi atau 4 hingga 6 cawan teh hijau / hitam). Mengelakkan tekanan psikososial:… Sindrom Down (Trisomi 21): Terapi
