Gambaran ringkas
- Gejala: Keletihan, penurunan keupayaan untuk melakukan dan menumpukan perhatian, sesak nafas, peningkatan nadi, pucat, pening, peningkatan kerentanan kepada jangkitan, peningkatan kecenderungan pendarahan.
- Terapi: terapi adalah berdasarkan jenis risiko MDS: dalam MDS berisiko rendah, hanya terapi sokongan diberikan untuk melegakan simptom; dalam jenis berisiko tinggi, pemindahan sel stem diberikan jika boleh; sebagai alternatif, kemoterapi diberikan.
- Punca: Dalam MDS, perubahan genetik dalam sel stem hematopoietik mengganggu hematopoiesis normal, mengakibatkan peningkatan bilangan sel darah tidak berfungsi.
- Diagnosis: Kecurigaan biasanya berdasarkan simptom, diagnosis MDS adalah berdasarkan perubahan tipikal dalam kiraan darah dan aspirasi sumsum tulang.
- Pencegahan: Oleh kerana sebab-sebab perubahan genetik dalam sel stem darah tidak diketahui dalam kebanyakan kes, biasanya tidak mungkin untuk mencegah penyakit ini. Walau bagaimanapun, adalah dinasihatkan untuk mematuhi peraturan keselamatan yang terpakai apabila mengendalikan bahan kimia atau sinaran radioaktif tertentu.
Sindrom Myelodysplastic (MDS, myelodysplasia) terdiri daripada sekumpulan penyakit yang menjejaskan sumsum tulang dan seterusnya pembentukan darah. Biasanya, pelbagai jenis sel darah berkembang dalam sumsum tulang dan bertanggungjawab untuk tugas yang berbeza dalam badan. Ini termasuk:
- Sel darah merah (eritrosit): Pengangkutan oksigen
- Sel darah putih (leukosit): Sebahagian daripada sistem imun
- Platlet darah (trombosit): Pembekuan darah
Akibatnya, dalam MDS terdapat terlalu sedikit sel darah berfungsi dalam darah. Pakar perubatan juga merujuk kepada kekurangan ini sebagai sitopenia. Sebaliknya, bilangan sel darah yang tidak matang (letupan) yang berlebihan terkumpul dalam sumsum tulang. Mereka tidak dapat menyelesaikan proses pematangan mereka dan menghasilkan sel darah merah, sel darah putih atau platelet yang utuh.
Sejauh manakah MDS itu biasa?
MDS berlaku paling kerap pada orang yang berumur sekitar 75 tahun. Setiap tahun, kira-kira empat hingga lima daripada 100,000 orang mengalami sindrom myelodysplastic, dan pada orang yang berumur lebih 70 tahun, angka itu setinggi 30 daripada 100,000. Ini menjadikan MDS salah satu penyakit darah malignan yang paling biasa, dan lelaki lebih kerap terkena berbanding wanita.
Apakah gejala MDS?
Anemia: pembentukan atau fungsi sel darah merah terjejas
Orang yang terjejas berasa lemah dan letih secara kronik. Prestasi fizikal berkurangan, dan sesak nafas dan nadi cepat (takikardia) berlaku walaupun dengan senaman fizikal yang kecil. Selalunya kulit kelihatan pucat. Sesetengah orang juga mengalami kepekatan yang lemah, gangguan penglihatan, hilang selera makan, aduan gastrousus dan sakit kepala. Di luar itu, bagaimanapun, kesakitan bukanlah salah satu gejala tipikal sindrom myelodysplastic.
Pada orang dengan MDS, bilangan sel darah putih sering berkurangan (leukopenia). Akibatnya, sistem imun tidak lagi dapat bertindak balas dengan secukupnya kepada patogen. Oleh itu, sindrom Myelodysplastic membawa kepada peningkatan jangkitan dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, beberapa daripadanya disertai oleh demam.
Kecenderungan pendarahan: Pembentukan atau fungsi platelet darah terjejas
Lebih banyak gejala
Adakah MDS boleh dirawat atau dirawat?
Bergantung pada kumpulan risiko, perjalanan penyakit ini berbeza dengan ketara apabila "sindrom myelodysplastic" didiagnosis, dan dengan itu juga prognosis dan jangka hayat. Faktor-faktor yang mempunyai pengaruh yang tidak baik terhadap perjalanan penyakit ini adalah, sebagai contoh, kadar letupan yang tinggi, perubahan kromosom yang kompleks, sitopenia yang teruk, usia yang lebih tua atau kesihatan umum yang lemah.
- pada risiko yang sangat rendah, purata hanya di bawah sembilan tahun (106 bulan)
- berisiko rendah selama lima tahun (64 bulan)
- berisiko sederhana, tiga tahun (36 bulan)
- berisiko tinggi selama 1.5 tahun (19 bulan)
- berisiko tinggi kira-kira sepuluh bulan
Rawatan
Oleh kerana sindrom myelodysplastic berbeza dengan ketara dari orang ke orang dalam perjalanan penyakit mereka, rawatan juga secara individu agak berbeza. Sebagai tambahan kepada keadaan kesihatan orang yang terjejas dan keinginannya, terapi MDS terutamanya berdasarkan keterukan penyakit.
Rawatan MDS berisiko rendah
Pada orang yang mempunyai MDS berisiko rendah, penyakit ini berkembang dengan perlahan, jadi mereka selalunya memerlukan hanya sokongan terapeutik kecil selama bertahun-tahun. Sekiranya tiada gejala yang muncul, strategi "lihat dan tunggu" selalunya berguna: Di sini, doktor sentiasa memantau perjalanan penyakit. Hanya apabila penyakit itu benar-benar berkembang barulah dia memulakan terapi.
Terapi sokongan
Sebagai peraturan, "terapi sokongan", iaitu rawatan sokongan penyakit, digunakan dalam kes MDS rendah. Matlamatnya adalah untuk menggantikan kehilangan fungsi tanpa, bagaimanapun, menyembuhkan penyakit. Langkah-langkah sokongan yang mungkin dalam sindrom myelodysplastic termasuk:
- pemindahan sel darah merah dan putih atau platelet
- Pemberian antibiotik awal untuk sebarang jangkitan yang tidak jelas
- Vaksinasi terhadap pneumococcus dan vaksinasi selesema tahunan
- Mengelakkan ubat penahan sakit bukan steroid atau kortison
Terapi dengan faktor pertumbuhan
Pengaruh pada sistem imun
Sindrom Myelodysplastic juga menjejaskan sel-sel sistem imun. Pesakit yang terjejas dengan perubahan genetik yang sangat spesifik sering dibantu oleh ubat yang memudahkan sistem imun melawan sel tumor dengan lebih berkesan. Selain itu, bahan tersebut juga bertindak secara langsung terhadap sel tumor dan juga meningkatkan pembentukan darah. Dalam jangka panjang, ini bermakna penghidap memerlukan lebih sedikit pemindahan darah.
Pemindahan sel stem allogenik
Dalam pemindahan sel stem alogenik, orang yang terjejas terlebih dahulu menerima kemoterapi dos tinggi. Ia memusnahkan semua sel dalam sumsum tulang, termasuk sel stem yang diubah suai secara genetik yang bertanggungjawab untuk penyakit ini, tetapi juga sel hematopoietik yang sihat. Selepas kemoterapi dos tinggi, sumsum tulang tidak lagi dapat menghasilkan sel darah.
Sindrom Myelodysplastic: Rawatan MDS Berisiko Tinggi.
Terdapat beberapa pilihan untuk rawatan sindrom myelodysplastic berisiko tinggi. Ini termasuk mengubah metabolisme DNA dengan azacitidine, kemoterapi, atau pemindahan sel stem alogenik. Pemindahan sel stem adalah satu-satunya pilihan rawatan yang mungkin memberikan penawar untuk MDS.
Penjagaan paliatif: rawatan di peringkat terminal
Pemakanan dalam MDS
Pemakanan khas biasanya tidak diperlukan dalam sindrom myelodysplastic. Walau bagaimanapun, terdapat sekatan tertentu untuk individu terjejas yang telah menerima pemindahan sel stem alogenik: Tubuh tidak dapat melindungi dirinya daripada patogen untuk beberapa lama selepas kemoterapi dos tinggi. Oleh itu, adalah penting untuk mengelakkan makanan tertentu yang mungkin tercemar dengan kuman.
- Daging mentah dan ikan mentah
- Produk susu mentah dan segar
- Keju biru
- Buah-buahan dan sayur-sayuran yang tidak dipanaskan
- Kacang, badam, bijirin bercambah dan produk bijirin (ini selalunya tercemar dengan spora acuan)
Individu yang terjejas akan menerima maklumat komprehensif mengenai perkara ini daripada kakitangan hospital selepas pemindahan sel stem.
Sebab dan faktor risiko
Sel stem yang diubah secara patologi menghasilkan jisim sel yang tidak berfungsi. Ini cepat mati atau diselesaikan dalam limpa. Dalam sesetengah pesakit yang mempunyai sindrom myelodysplastic, sel stem yang tidak matang membiak secara besar-besaran dan tidak terkawal dari semasa ke semasa. MDS kemudian bertukar menjadi leukemia akut. Inilah sebabnya mengapa pakar perubatan juga merujuk kepada sindrom myelodysplastic sebagai preleukemia, iaitu peringkat awal leukemia.
- kemoterapi sebelumnya dengan racun sel (sitostatik),
- penyinaran (contohnya, untuk merawat kanser atau dalam kes kemalangan nuklear),
- terapi radioiodin (untuk hipertiroidisme atau kanser tiroid), dan
- Benzena dan pelarut lain.
Pemeriksaan dan diagnosis
Orang yang boleh dihubungi untuk disyaki sindrom myelodysplastic ialah pakar perubatan dalaman yang pakar dalam penyakit darah atau kanser (ahli hematologi, hematonkologi). Pada temujanji, doktor akan bertanya terlebih dahulu tentang simptom semasa pesakit dan sebarang penyakit terdahulu (sejarah perubatan). Sebagai contoh, jika sindrom myelodysplastic disyaki, doktor akan bertanya sama ada
- dia mudah sesak nafas walaupun dengan sedikit usaha fizikal,
- dia mempunyai kerap berdebar-debar atau pening,
- baru-baru ini dia lebih kerap mengalami jangkitan,
- dia mempunyai kecenderungan untuk menentukan pendarahan pada kulit (petechiae) atau peningkatan pendarahan hidung, dan jika
- dia pernah menjalani radiasi atau kemoterapi pada masa lalu.
Ujian darah
Untuk menjelaskan sebab-sebab lain yang mungkin untuk gejala, doktor meminta makmal menentukan nilai darah lain. Ini termasuk, sebagai contoh, nilai simpanan besi feritin dan enzim laktat dehidrogenase (LDH). Jika kepekatannya dinaikkan, ini menunjukkan peningkatan pereputan sel-sel tertentu. Vitamin B12, asid folik dan erythropoietin juga terlibat dalam pembentukan darah dan memberikan petunjuk tambahan kepada doktor untuk diagnosis.
Aspirasi sumsum tulang dan biopsi sumsum tulang
Dia kemudian meneliti rupa sel pembentuk darah di bawah mikroskop. Pada orang dengan MDS, doktor mendapati peningkatan bilangan letupan apabila memeriksa sumsum tulang. Di samping itu, rupa sel hematopoietik diubah.
pencegahan
Oleh kerana sebab-sebab perubahan genetik dalam sel stem darah tidak diketahui dalam kebanyakan kes, adalah tidak mungkin untuk mencegah penyakit ini dengan berkesan. Walau bagaimanapun, adalah dinasihatkan untuk mengelakkan faktor risiko yang diketahui atau mematuhi peraturan keselamatan yang berkenaan, seperti pengendalian pekerjaan pelarut tertentu atau sinaran radioaktif.
