Sindrom Klinefelter: penerangan
Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menyerang lelaki. Mereka mempunyai sekurang-kurangnya satu yang dipanggil kromosom seks terlalu banyak dalam sel mereka. Istilah sindrom XXY juga biasa.
Sindrom Klinefelter: Insiden
Pesakit Klinefelter sentiasa lelaki. Secara statistik, kira-kira seorang lelaki dalam 500 hingga 1000 kelahiran hidup terjejas oleh sindrom Klinefelter. Pengiraan statistik menunjukkan bahawa kira-kira 80,000 lelaki terjejas oleh sindrom Klinefelter di seluruh Jerman. Dengan hanya kira-kira 5000 kes yang disahkan, bilangan kes tidak dilaporkan yang tinggi disyaki.
Sindrom Klinefelter: gejala
Sindrom Klinefelter sangat berbeza dalam keterukan dari orang ke orang dan boleh menjejaskan banyak sistem organ yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, zaman kanak-kanak mereka yang terjejas adalah luar biasa. Pada masa ini, gejala mungkin muncul seperti:
- perkembangan linguistik dan motor yang lambat
- Kesukaran pembelajaran dengan kecerdasan yang selalunya normal
- bertubuh tinggi dengan kaki panjang
- Pertumbuhan janggut dan rambut sekunder tidak hadir atau jarang.
- Perubahan vokal tidak hadir: pesakit mengekalkan suara bernada tinggi.
- Dorongan seks (libido) berkurangan.
- Isipadu testis (saiz testis) kekal rendah
- Lelaki tidak subur
- Pengagihan lemak badan lebih feminin
Di samping itu, mungkin terdapat masalah lain:
- Anemia (anemia)
- Osteoporosis (kehilangan tulang)
- Kelemahan otot
- Diabetes mellitus (kencing manis)
- Trombosis (penyumbatan saluran darah)
- Keletihan, tidak bermaya
Sindrom Klinefelter: Punca dan faktor risiko
Untuk lebih memahami sindrom Klinefelter, berikut adalah beberapa definisi. Sindrom Klinefelter disebabkan oleh penyimpangan kromosom. Doktor memahami ini bermakna bilangan atau struktur kromosom terganggu.
Dalam sindrom Klinefelter, lebih daripada 46 kromosom hadir.
Sindrom Klinefelter: Karyotype yang berbeza
Karyotip yang berbeza boleh menyebabkan sindrom Klinefelter:
- 47, XXY: Dalam kira-kira 80 peratus daripada patein, kromosom X tambahan terdapat dalam semua sel badan.
- 46, XY/47, XXY: Sesetengah pesakit mempunyai sel dengan set kromosom normal dan diubah dalam badan mereka. Ini dipanggil mozek.
Bagaimanakah sindrom Klinefelter berkembang?
Penyebab sindrom Klinefelter terletak pada kematangan sel sperma bapa atau kematangan sel telur ibu.
Dalam meiosis yang dipanggil, pasangan kromosom (XX dalam sel telur, XY dalam sel sperma) dipisahkan. Jika ini tidak berlaku, satu pasangan kromosom diteruskan sepenuhnya dan sindrom Klinefelter berkembang.
Di samping itu, kromosom X yang tinggal sebahagiannya ditindas. Mekanisme ini berbeza dalam keterukan dari pesakit ke pesakit dan menghasilkan tahap ekspresi gejala yang berbeza-beza.
Sindrom Klinefelter: pemeriksaan dan diagnosis
Disebabkan oleh simptom ringan pada zaman kanak-kanak, sindrom Klinefelter sering tidak didiagnosis sehingga akil baligh dan kadang-kadang tidak sehingga tanpa anak yang tidak diingini pada masa dewasa.
Bergantung pada umur, rawatan dijalankan oleh pakar pediatrik, ahli endokrinologi atau ahli andrologi - kadang-kadang oleh beberapa pakar bersama-sama.
Sindrom Klinefelter: Diagnostik
Untuk membuat diagnosis sindrom Klinefelter, doktor terlebih dahulu bertanya kepada pesakit secara terperinci tentang sejarah perubatannya (anamnesis). Antara lain, dia mungkin bertanya soalan berikut:
- Adakah anda menghadapi masalah mengikuti di sekolah?
- Adakah anda sering berasa tidak bertenaga?
- Bilakah akil baligh anda bermula?
Sindrom Klinefelter: Pemeriksaan fizikal
Doktor kemudian memeriksa pesakit secara fizikal. Dia mula-mula memberi perhatian kepada penampilan luaran, terutamanya bahagian badan. Adakah pesakit itu tinggi? Adakah dia mempunyai kaki yang lebih panjang daripada purata? Di samping itu, doktor memeriksa rambut badan dan kelenjar susu.
Saiz testis juga diukur. Ini biasanya berkurangan dengan ketara pada pesakit Klinefelter.
Sindrom Klinefelter: ujian darah
Selain itu, sel darah yang diambil boleh dilihat di bawah mikroskop dan bilangan serta struktur kromosom boleh dianalisis. Oleh itu, sindrom XXY boleh dikesan dengan mudah kerana bukannya dua kromosom seks, terdapat (sekurang-kurangnya) tiga.
Sindrom Klinefelter: pemeriksaan pranatal
Diagnostik pranatal termasuk pemeriksaan invasif seperti amniosentesis: Doktor mengambil sampel kecil cecair amniotik daripada wanita hamil. Ini mengandungi sel-sel janin yang bahan genetiknya (DNA) boleh dianalisis untuk pelbagai perubahan kromosom (anomali) seperti sindrom Klinefelter. Kelemahan pemeriksaan pranatal invasif seperti amniosentesis ialah ia boleh menyebabkan keguguran.
Jika sindrom Klinefelter benar-benar dikesan pada anak dalam kandungan melalui diagnostik pranatal, ini bukan sebab untuk menamatkan kehamilan! Gejala mereka yang terjejas biasanya ringan dan tidak mengancam nyawa.
Sindrom Klinefelter: Rawatan
Sindrom Klinefelter tidak dapat diubati kerana ia disebabkan oleh penyimpangan kromosom. Ini tidak boleh dipengaruhi.
Sama ada gel, tampalan atau picagari digunakan juga bergantung pada pilihan pesakit. Gel mempunyai kelebihan tidak menyakitkan. Walau bagaimanapun, mereka mesti digunakan setiap hari. Tampalan hendaklah ditukar setiap dua hari. Picagari datang dalam bentuk suntikan depot yang hanya perlu diberikan setiap empat minggu hingga tiga bulan.
Sindrom Klinefelter: kawalan terapi
Keberkesanan rawatan testosteron perlu dipantau secara berkala dengan pensampelan darah. Untuk tujuan ini, nilai untuk testosteron dan juga hormon lain seperti LH, FSH dan estradiol dipantau.
Terapi testosteron yang berjaya dicerminkan dalam peningkatan prestasi dan pengurangan keletihan, serta dalam pencegahan osteoporosis, diabetes mellitus dan kelemahan otot.
Sindrom Klinefelter: perjalanan penyakit dan prognosis
Sindrom Klinefelter biasanya mempunyai gejala ringan. Melalui terapi testosteron yang konsisten dan sokongan yang disasarkan di sekolah, pesakit menjalani kehidupan yang seimbang dan ditentukan sendiri.
Pesakit dengan sindrom Klinefelter mempunyai kecerdasan purata. Namun begitu, mereka sering memerlukan lebih banyak masa untuk mempelajari perkara baharu. Perkembangan pertuturan dan motor harus digalakkan lebih awal melalui terapi pertuturan dan terapi pekerjaan.
Sindrom Klinefelter: keinginan untuk kanak-kanak
Untuk membolehkan pesakit sindrom Klinefelter mendapat anak, sel sperma boleh dikeluarkan dari testis pada awal remaja.
Ibu bapa kepada kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter tidak mempunyai peningkatan risiko bahawa kanak-kanak lain juga akan menghidap penyakit tersebut.
