Sindrom Kartagener adalah nama yang diberikan kepada gangguan kongenital di mana organ disusun secara terbalik. Di samping itu, individu yang terjejas menderita bronkektasis serta kronik keradangan dari resdung.
Apa itu sindrom Kartagener?
Sindrom Kartagener adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Di Jerman, kira-kira 4000 orang dipengaruhi olehnya. Kira-kira 900 pesakit adalah kanak-kanak atau remaja. Sindrom ini berkait rapat dengan dyskenesia ciliary primer (PCD), yang merupakan gangguan genetik silia motil (silia). Ini terletak di selaput lendir bronkus dan hidung. Silia mempunyai fungsi melindungi paru-paru manusia dari jangkitan. Untuk tujuan ini, mereka mengangkut bakteria yang memasuki badan semasa penyedutan kembali daripadanya. Dalam kes dyskenesia ciliary primer, terdapat kerosakan pada silia. Kerana ia kuman tidak dapat dikeluarkan dari organisma kerana ini, penyakit dan aduan seperti masalah pendengaran, berulang telinga tengah jangkitan, kronik rhinitis malah berulang radang paru-paru berlaku. Pada kira-kira 50 peratus daripada semua pesakit, terdapat susunan cermin terbalik dari organ dalaman (laman inversus). Doktor kemudian bercakap mengenai sindrom Kartagener. Dalam kes ini, yang jantung orang yang terjejas tidak terletak di sebelah kiri badan, tetapi di sebelah kanan. Oleh kerana disfungsi ciliary juga merosot sperma pergerakan, pesakit lelaki sering berisiko kemandulan. Internes Switzerland Manes Kartagener (1897-1975) berfungsi sebagai eponim untuk sindrom Kartagener. Doktor terlibat dalam kajian mengenai bronkektasis.
Punca
Kedua-dua sindrom Kartagener dan diskenesia ciliary primer adalah kongenital. Pewarisan mereka adalah resesif autosom. Penyakit pada anak berlaku hanya apabila diubah gen diwarisi dari kedua bapa dan ibu. Oleh itu, kemungkinan penyakit keturunan tidak menampakkan diri pada setiap generasi. DNAH5 dan DNAH11, yang menyandikan subunit kompleks dynein, telah dikenal pasti sebagai gen yang bertanggungjawab. Dynein adalah protein motor. Kerana subunit dynein hilang, yang bertanggungjawab untuk pergerakan mikrotubulus, silia paru-paru, bronkus dan mukosa hidung rosak. Pengangkutan lendir gagal kerana ini, mengakibatkan kekurangan pembersihan organ-organ ini, yang seterusnya menyebabkan kronik keradangan. Kerosakan silia motil juga bertanggungjawab untuk susunan organ yang betul semasa perkembangan embrio. Walau bagaimanapun, nilai penyakit tambahan biasanya tidak disebabkan oleh susunan gambar cermin organ. Dari pelbagai gen yang menjadi penyebab dyskenesia ciliary primer, hanya 50 hingga 60 peratus yang diuraikan hingga kini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana kerosakan pada silia, individu yang terkena berulang kali mengalami jangkitan pernafasan. Sudah di peringkat bayi, batuk yang ketara dan juga berterusan berlari hidung menjadi jelas. Di samping itu, kerap telinga tengah jangkitan pada kanak-kanak kecil dianggap biasa, yang sukar dikawal secara perubatan. Pada masa yang sama, bronkotida atau radang paru-paru sering dilihat pada kanak-kanak yang terjejas. Kerana membersihkan melalui ciliated epitelium tidak mungkin, satu-satunya pilihan penjelasan yang tersisa adalah batuk. Atas sebab ini, kanak-kanak yang sakit selalu mengalami batuk. Pada kanak-kanak dan remaja, kronik sinusitis juga berlaku semasa penyakit itu berlanjutan. Tidak jarang berlaku pertumbuhan jinak (polipuntuk membentuk pada membran mukus hidung. Selanjutnya, ada risiko jangkitan pernafasan berulang akan mengakibatkan lendir yang penuh dengan lendir pada sistem bronkus (bronkektasis). Pada pesakit lelaki, kegagalan pembiakan terdapat pada kira-kira 60 peratus daripada semua individu yang terjejas. Ini disebabkan tidak bergerak atau dismotile sperma ekor. Sebilangan pesakit wanita juga mungkin mengalami masalah kesuburan. Sebabnya adalah gangguan fungsi pengangkutan tiub fallopi. Oleh itu, tiub fallopio dilapisi silia.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Kartagener biasanya sudah dapat didiagnosis oleh organ gambar-cermin. Di samping itu, terdapat corak gejala khas dengan jangkitan pernafasan. Sebaliknya, lebih sukar untuk mengesan diskenesia ciliary primer tanpa susunan organ terbalik. Oleh itu, prosedur penyiasatan yang terperinci mesti dilakukan. Ini termasuk analisis rentak ciliary, penyingkiran sampel tisu (biopsi) untuk diperiksa di bawah mikroskop elektron, dan pengesanan antibodi DNAH5 gen. Kursus sindrom Kartagener atau PCD berbeza-beza. Sebagai contoh, beberapa pesakit hadir dengan manifestasi ringan, sementara yang lain mengalami kronik paru-paru kegagalan pada pertengahan dewasa. Dalam kes sedemikian, paru-paru pemindahan adalah diperlukan. Pada kanak-kanak, gastroesophageal teruk refluks mungkin hadir.
Komplikasi
Pelbagai gejala dan komplikasi mungkin berlaku akibat sindrom Kartagener. Biasanya, kursus selanjutnya bergantung kepada keparahan sindrom dan susunan organ yang tepat. Sebilangan besar mereka yang terkena menderita jangkitan yang teruk dan kerap saluran pernafasan. Tanpa rawatan, ini boleh membawa maut dalam keadaan terburuk. Begitu juga, yang kuat batuk berlaku dan lendir terus dikeluarkan dari hidung. Tidak jarang, pesakit juga menderita keradangan di telinga, yang boleh lebih jauh membawa kepada hilang pendengaran. Selanjutnya, sindrom Kartagener membawa kepada sekatan pada alat kelamin, oleh itu kebanyakan pesakit mengalami ketidakupayaan pembiakan. Aduan ini boleh menyebabkan kemurungan dan tekanan psikologi lain pada banyak orang. Kualiti hidup secara amnya dikurangkan oleh sindrom Kartagener. Sekiranya paru-paru menjadi rosak oleh pelbagai keradangan atau jangkitan, pemindahan mungkin perlu. Jangka hayat juga dapat dikurangkan oleh sindrom Kartagener. Sekiranya hilang pendengaran berlaku, pendengaran bantuan dapat mengimbanginya. Gejala lain juga dapat dibatasi dengan bantuan ubat atau terapi, walaupun tidak ada komplikasi tertentu.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Bagaimanapun, kanak-kanak yang menderita sindrom Kartagener memerlukan rawatan perubatan yang dekat pemantauan. Yang keadaan biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan dirawat segera di hospital. Selepas rawatan awal, ibu bapa mesti berjumpa doktor dan ahli terapi yang lain. Sekiranya kerosakan organ, doktor dalaman mesti mendapatkan nasihat, sementara kecacatan itu sendiri mesti dirawat secara pembedahan. Sejak keadaan biasanya juga mempengaruhi keadaan mental orang yang terkena, rawatan perubatan harus disertakan dengan terapi. Untuk tujuan ini, ibu bapa harus menghubungi doktor yang bertanggungjawab atau klinik untuk penyakit keturunan. Rawatan perubatan biasanya berlangsung selama beberapa tahun atau beberapa dekad. Dalam tempoh ini, rawatan fisioterapeutik juga mesti dilakukan, di mana pesakit akan mempelajari fungsi tubuh yang penting. Oleh kerana ini adalah proses yang panjang dan berat untuk semua yang terlibat, sokongan psikologi juga disarankan untuk saudara-mara. Rawatan harus dimulakan secepat mungkin setelah diagnosis sindrom Kartagener.
Rawatan dan terapi
Kerana sindrom Kartagener dan diskenesia ciliary primer adalah kongenital, penyebab pemendakan tidak dapat diatasi. Oleh itu, terapi terdiri daripada memperlahankan perkembangan penyakit dan mengawal gejala. Ini memerlukan biasa dedah peperiksaan, ujian pencitraan seperti a tomografi dikira (CT) imbasan atau bronkoskopi, dan ujian fungsi paru-paru. Ujian pendengaran juga dilakukan untuk menentukan sebarang hilang pendengaran. Oleh kerana organ lain juga mungkin terkena penyakit ini, rawatan oleh pelbagai pakar diperlukan. Untuk terapi gejala pernafasan, penyedutan beta-2 simpatomimetik seperti salbutamol, pengambilan mucolytics seperti N-acetylcysteine, dan biasa fisioterapi langkah-langkah ambil tempat. Di samping itu, pesakit harus mengambil banyak cecair. Untuk mengelakkan kerosakan sekunder pada saluran pernafasan, mungkin berguna untuk diambil antibiotik. Dengan cara ini, bronchiectasis dan radang paru-paru dilawan.
Prospek dan prognosis
Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom Kartagener dengan bantuan diri langkah-langkah. Hanya pengurangan simptom yang dapat dicapai, dan rawatan perubatan wajib dilakukan sepanjang masa. Dengan menjalani pemeriksaan berkala, kemungkinan komplikasi dapat dikesan pada peringkat awal dan terapi yang mencukupi dapat diberikan dengan cepat. Ubat-ubatan sendiri dengan ubat-ubatan bebas tanpa perundingan terlebih dahulu dengan doktor diberi amaran mengenai kemungkinan interaksi. Kehilangan pendengaran, yang sering berlaku, semestinya memerlukan rawatan dengan alat bantu pendengaran untuk mengelakkan kemerosotan deria pendengaran yang lebih teruk. Oleh itu, orang yang terjejas disyorkan untuk memakai alat pendengaran ini setiap masa. Sekiranya terdapat juga pendengaran yang konduktif, ini biasanya dapat dirawat secara pembedahan atau, di samping itu, dengan alat bantu pendengaran yang ditanamkan sebahagiannya, sementara implan koklea dapat digunakan untuk kehilangan pendengaran sensorineural. Ini langkah-langkah biarkan kanak-kanak mendengar dengan secukupnya dan biasanya memastikan perkembangan pertuturan normal. Ujian fungsional paru-paru yang dilakukan secara berkala memungkinkan masalah dapat dikesan pada tahap awal, dan keluhan pernafasan sering dapat diatasi dengan aplikasi fisioterapeutik. Pesakit juga dapat meneruskan beberapa rawatan ini di rumah sendiri, sehingga meningkatkan keberkesanannya. Sekiranya aduan psikologi berlaku, hubungan dengan orang lain yang terjejas dalam bentuk kumpulan pertolongan diri biasanya mencukupi. Jika tidak, tentu saja, ada juga kemungkinan psikoterapi.
pencegahan
Tidak ada tindakan pencegahan terhadap sindrom Kartagener, kerana ini adalah penyakit keturunan yang sudah kongenital.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan selepas sindrom Kartagener sangat terhad atau sama sekali tidak tersedia bagi orang yang terjejas. Pertama sekali, diagnosis awal dan cepat bagi penyakit ini diperlukan agar tidak ada komplikasi lebih lanjut dan gejala tidak terus memburuk. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik penyakit ini. Oleh kerana sindrom Kartagener adalah penyakit genetik, orang yang terjejas harus menjalani ujian genetik dan kaunseling jika dia ingin mempunyai anak, sehingga sindrom tersebut tidak berulang pada keturunan. Rawatan itu sendiri bergantung pada keparahan gejala, dan dalam kebanyakan kes perlu mengambil pelbagai ubat. Mereka yang terjejas harus memastikan bahawa mereka mengambil ubat secara berkala dan dalam dos yang betul untuk mengurangkan gejala dalam jangka masa panjang. Sekiranya antibiotik telah diambil, alkohol tidak boleh dimakan. Begitu juga, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala organ dalaman sangat penting dalam sindrom Kartagener, supaya kerosakan lain dapat dikesan dan dirawat lebih awal.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak mustahil untuk merawat sindrom Kartagener dengan pertolongan diri. Hanya pengurangan gejala dengan langkah-langkah pertolongan diri yang mungkin, walaupun rawatan perubatan sangat penting. Sebagai peraturan, pemeriksaan sindrom Kartagener secara berkala memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana pelbagai komplikasi dapat dikesan dan dirawat pada tahap awal. Ujian fungsi paru-paru secara berkala juga diperlukan untuk mencegah kemungkinan masalah pernafasan. Oleh kerana mereka yang terjejas sering juga mengalami gangguan pendengaran, penggunaan alat bantu pendengaran adalah wajib dalam kes ini. Ini dapat mengelakkan kemerosotan deria pendengaran. Oleh itu, pesakit harus selalu memakai alat bantu dengar untuk mengelakkan kerosakan pada telinga. Keluhan pernafasan sering diatasi oleh fisioterapi langkah-langkah. Dalam kes ini, orang yang terjejas mungkin melakukan latihan dan bernafas teknik dari terapi ini di rumahnya sendiri, sehingga dapat mengurangkan rasa tidak selesa. Semasa mengambil antibiotik, perhatian harus diberikan kepada mungkin interaksi dengan ubat lain. Begitu juga dengan pengambilan alkohol harus dielakkan. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan ibu bapa atau rakan dapat membantu. Hubungan dengan pesakit lain juga boleh memberi kesan positif pada keadaan pesakit.
