Gambaran ringkas
- Gejala: Terutamanya simptom tekanan darah tinggi seperti sakit kepala, telinga berdengung, gangguan penglihatan, sesak nafas dan penurunan prestasi.
- Diagnosis: Pengukuran tekanan darah, pengukuran kalium dan natrium dalam darah, penentuan paras aldosteron dan renin, pelbagai ujian ke atas fungsi korteks adrenal, prosedur pengimejan
- Punca: Penyebabnya selalunya adalah pembesaran korteks adrenal, tumor jinak atau malignan korteks adrenal, jarang sekali penyakit ini diwarisi.
- Rawatan: Rawatan bergantung kepada punca. Antagonis hormon aldosteron dan ubat antihipertensi sering digunakan, dan pembedahan selalunya diperlukan dalam kes tumor.
- Perjalanan penyakit: Perjalanan dan prognosis bergantung pada punca dan, di atas semua, pada seberapa baik tekanan darah dapat dikawal dan penyakit sekunder dielakkan.
- Pencegahan: Sindrom Conn tidak boleh dicegah, kerana punca perubahan yang mendasari pada buah pinggang biasanya tidak diketahui.
Apakah sindrom Conn?
Sindrom Conn (hyperaldosteronisme utama) adalah penyakit kelenjar adrenal di mana tekanan darah terlalu tinggi secara kekal (hipertensi). Aldosteron - salah satu hormon yang mengawal kepekatan garam seperti natrium dan kalium dalam darah - memainkan peranan penting di sini. Dalam sindrom Conn, korteks adrenal menghasilkan terlalu banyak aldosteron.
Hiperaldosteronisme utama - pengeluaran aldosteron terlalu banyak badan sendiri - pertama kali diterangkan pada tahun 1955 oleh pakar perubatan AS Jerome Conn. Untuk masa yang lama, pakar menganggap sindrom Conn sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ia kini dianggap sebagai punca sehingga sepuluh peratus daripada semua kes tekanan darah tinggi. Diagnosis tidak mudah, bagaimanapun, kerana kebanyakan mereka yang terjejas tidak mempunyai paras kalium yang rendah.
Sindrom Conn ialah penyebab paling biasa hipertensi sekunder - iaitu kes tekanan darah tinggi yang berkaitan dengan penyakit asas tertentu - menyumbang sepuluh peratus daripada semua kes. Walau bagaimanapun, hipertensi primer, yang disebabkan oleh gaya hidup yang tidak baik dan faktor keturunan, masih menjadi yang paling biasa.
Apakah tanda-tanda sindrom Conn?
Gejala utama sindrom Conn ialah tekanan darah tinggi yang boleh diukur. Hiperaldosteronisme primer tidak semestinya menyebabkan gejala yang ketara. Hanya sebahagian daripada mereka yang terjejas mengadu simptom tekanan darah tinggi tertentu seperti
- Sakit kepala
- Muka merah dan panas
- berdering di telinga
- mimisan
- Gangguan visual
- Sesak nafas
- Pengurangan prestasi
Ramai pesakit melaporkan kelemahan otot, kekejangan, aritmia jantung, sembelit, peningkatan dahaga (polydipsia) dan kerap membuang air kecil (poliuria).
Pertambahan berat badan bukanlah salah satu gejala tipikal sindrom Conn, walaupun ini sering diandaikan oleh mereka yang terjejas.
Bagaimanakah sindrom Conn didiagnosis?
Sindrom Conn biasanya bermula dengan diagnosis tekanan darah tinggi. Ia bukan perkara biasa bagi penghidap untuk dirawat selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun sebelum doktor mendiagnosis sindrom Conn. Kadang-kadang ia boleh diiktiraf oleh fakta bahawa tekanan darah tinggi sukar dikawal dengan pelbagai ubat.
Doktor biasanya mendiagnosis hiperaldosteronisme primer apabila mereka melihat paras kalium yang rendah disebabkan oleh gejala biasa atau secara kebetulan semasa ujian darah. Sekitar satu daripada sepuluh orang dengan sindrom Conn mempunyai kekurangan kalium (hipokalemia). Potassium adalah mineral yang memenuhi banyak tugas penting dalam badan, termasuk dalam otot, dalam penghadaman dan dalam pengawalan irama jantung.
Nilai darah lain juga beralih dalam sindrom Conn: paras natrium meningkat, paras magnesium menurun dan nilai pH darah beralih sedikit ke dalam julat alkali (alkalosis).
Doktor menggunakan apa yang dipanggil aldosteron/renin quotient untuk membandingkan kedua-dua nilai. Nilai melebihi 50 menunjukkan kemungkinan sindrom Conn. Walau bagaimanapun, nilainya berubah-ubah dan dipengaruhi oleh ubat - termasuk ubat tekanan darah tinggi seperti diuretik, penyekat beta dan perencat ACE - supaya beberapa ujian hormon sering diperlukan apabila mendiagnosis sindrom Conn.
Untuk mengesahkan diagnosis sindrom Conn, ujian beban garam mungkin berguna. Ini melibatkan pesakit berbaring diam selama kira-kira empat jam dan menerima infusi larutan garam pada masa ini. Pada orang yang mempunyai kelenjar adrenal yang sihat, ini memastikan bahawa badan mengurangkan pengeluaran aldosteron dan tahap hormon menurun sebanyak separuh, manakala dalam sindrom Conn, pengeluaran aldosteron hampir tidak terjejas.
Kadangkala doktor menguji kesan bahan aktif lain pada tahap aldosteron, contohnya dengan ujian penindasan fludrocortisone dan ujian captopril.
Ujian ortostasis juga membantu dalam mencari pencetus untuk sindrom Conn. Dalam ujian ini, doktor mengukur bagaimana paras renin dan aldosteron berubah apabila pesakit berehat di atas katil atau menghabiskan beberapa jam secara berterusan dalam kedudukan tegak (berjalan dan berdiri). Dalam kes pembesaran adrenal, badan lebih mampu mengawal pengeluaran hormon daripada dalam kes adenoma yang menghasilkan aldosteron.
Sebab dan faktor risiko
Sindrom Conn disebabkan oleh gangguan korteks adrenal. Ini adalah bahagian luar kelenjar adrenal, dua organ kecil yang terletak di hujung atas dua buah pinggang. Korteks adrenal adalah salah satu tapak pengeluaran terpenting untuk pelbagai hormon, iaitu bahan isyarat penting dalam badan. Antara lain, ia menghasilkan kortisol anti-radang dan aktif secara metabolik serta pelbagai hormon seks - dan aldosteron.
Aldosteron bertanggungjawab untuk mengawal tekanan darah dan keseimbangan air badan bersama-sama dengan hormon lain - renin dan angiotensin. Oleh itu, doktor juga merujuk kepada sistem renin-angiotensin-aldosteron, atau singkatannya RAAS.
Bagaimana RAAS berfungsi
Angiotensin I ditukar kepada angiotensin II oleh enzim lain, enzim penukar angiotensin (ACE). Ini seterusnya menyebabkan saluran darah mengecut, yang meningkatkan tekanan darah. Pada masa yang sama, angiotensin II merangsang korteks adrenal untuk menghasilkan aldosteron. Aldosteron memastikan lebih banyak air dan natrium kekal di dalam badan. Ini juga meningkatkan tekanan darah, kerana jumlah darah dalam saluran darah meningkat. Akibatnya, buah pinggang lebih baik dibekalkan dengan darah dan mengeluarkan lebih sedikit renin.
Gangguan korteks adrenal
Dalam sindrom Conn, RAAS menjadi tidak seimbang kerana kelenjar adrenal menghasilkan terlalu banyak aldosteron. Terdapat pelbagai sebab untuk ini:
- Tumor benigna (adenoma) korteks adrenal, yang menghasilkan aldosteron
- Pembesaran dua hala, sedikit kelenjar adrenal (hiperplasia adrenal dua hala)
- Pembesaran unilateral satu kelenjar adrenal (hiperplasia unilateral)
- Tumor malignan (karsinoma) korteks adrenal yang menghasilkan aldosteron
Walau bagaimanapun, hiperplasia unilateral dan karsinoma adrenal adalah penyebab sindrom Conn yang sangat jarang berlaku. Penyebab utama adalah hiperplasia adrenal dua hala dan adenoma jinak, masing-masing menyumbang hanya di bawah 50 peratus.
Hiperaldosteronisme keluarga
Rawatan
Rawatan sindrom Conn bergantung kepada punca dalam setiap kes individu:
Dalam kes hiperplasia adrenal dua hala, iaitu korteks adrenal yang diperbesarkan pada kedua-dua belah pihak, pelbagai ubat membantu. Ini termasuk di atas semua antagonis aldosteron spironolactone. Ia menyekat "tapak dok" (reseptor) untuk aldosteron dan dengan itu menghalang buah pinggang daripada mengeluarkan lebih banyak kalium dan mengekalkan natrium.
Ini juga mengurangkan jumlah cecair dalam saluran darah, paras kalium kekal malar dan tekanan darah menurun. Ubat antihipertensi lain juga boleh digunakan untuk mengawal hipertensi.
Jika sindrom Conn disebabkan oleh adenoma yang menghasilkan aldosteron, doktor membuang tumor dalam pembedahan - biasanya bersama-sama dengan keseluruhan kelenjar adrenal yang terjejas. Prosedur ini boleh menyembuhkan sindrom Conn, tetapi sekurang-kurangnya meningkatkan tekanan darah tinggi. Pembedahan juga boleh dinasihatkan dalam kes hiperplasia unilateral korteks adrenal. Dalam kedua-dua kes, kelenjar adrenal yang sihat mengambil alih fungsi kelenjar adrenal yang dikeluarkan.
Dalam kes yang jarang berlaku, hiperaldosteronisme keluarga jenis I adalah pencetus untuk sindrom Conn. Dalam kes ini, hormon ACTH memastikan korteks adrenal menghasilkan lebih banyak aldosteron. Ubat seperti kortison (glukokortikoid) menyekat kesan ACTH dalam jenis I; dalam jenis II, bagaimanapun, ia tidak berkesan.
Kursus penyakit dan prognosis
Perjalanan dan prognosis sindrom Conn bergantung kepada punca asas, sejauh mana ia boleh dirawat dan sama ada mungkin untuk mengurangkan tekanan darah kepada julat yang sihat dalam jangka masa panjang. Masalahnya ialah sindrom Conn selalunya tidak dapat dikesan jika paras kalium masih dalam julat normal. Ini selalunya berlaku dengan hiperplasia adrenal dua hala. Diagnosis dan rawatan yang betul meningkatkan perjalanan dan prognosis dengan ketara. Dalam keadaan tertentu, sindrom Conn juga boleh disembuhkan dengan pembedahan.
Masalah terbesar dengan sindrom Conn bukanlah penyakit korteks adrenal itu sendiri, tetapi kerosakan akibat daripada perjalanan penyakit: risiko penyakit kardiovaskular seperti arteriosklerosis, serangan jantung dan strok, serta kerosakan mata dan buah pinggang, bertambah. Oleh itu, rawatan adalah penting untuk sindrom Conn.
pencegahan
Sindrom Conn tidak boleh dicegah, kerana punca perubahan yang mendasari pada buah pinggang biasanya tidak diketahui.
