Gambaran ringkas Sindrom Marfan
- Diagnosis: Diagnosis yang disyaki biasanya terhasil daripada penemuan pemeriksaan fizikal; ujian genetik adalah perlu untuk mengesahkan diagnosis.
- Prognosis: Jangka hayat selalunya normal pada masa kini, tetapi pemeriksaan berkala, terutamanya dengan pakar kardiologi, adalah sangat penting.
- Gejala: Perubahan pada jantung, terutamanya dilatasi aorta, perubahan pada rangka, contohnya perawakan tinggi dan jari labah-labah, perubahan pada mata.
- Punca dan faktor risiko: Disebabkan oleh perubahan genetik, biasanya diwarisi daripada seorang ibu bapa, tetapi kadangkala berkembang secara spontan.
- Rawatan: Penyakit ini tidak boleh diubati, rawatan bertujuan untuk mencegah atau mengandungi komplikasi.
- Pencegahan: Oleh kerana ia adalah perubahan genetik, ia tidak mungkin untuk mencegah penyakit ini.
Apakah sindrom Marfan?
Sindrom Marfan yang berkembang secara spontan terdapat pada kira-kira 25 hingga 30 peratus daripada mereka yang terjejas. Secara keseluruhan, satu hingga lima daripada 10,000 orang dalam populasi terjejas oleh sindrom Marfan. Tiada perbezaan antara jantina.
Mutasi yang menyebabkan sindrom Marfan terletak pada kromosom 15 dan menjejaskan apa yang dipanggil gen FBN1. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan protein tisu penghubung, fibrillin-1. Fibrillin-1 penting untuk kestabilan tisu penghubung. Jika pembentukannya dihadkan oleh mutasi, tisu penghubung kehilangan kestabilan.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis sindrom Marfan?
Sindrom Marfan sering didiagnosis oleh pakar pediatrik. Secara keseluruhan, bagaimanapun, pelbagai pakar memainkan peranan dalam diagnosis, rawatan dan perundingan. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik, ini termasuk pakar genetik manusia, pakar kardiologi, pakar ortopedik dan pakar mata. Sebelum diagnosis, doktor bertanya kepada ibu bapa atau orang yang terjejas secara terperinci tentang sejarah penyakit (anamnesis). Sebagai contoh, dia akan bertanya sama ada mana-mana ahli keluarga sudah mengalami sindrom Marfan, sama ada jantung berdebar-debar pada masa-masa tertentu, atau sama ada terdapat rabun.
Doktor kemudian memeriksa pesakit secara fizikal. Dia melihat dengan teliti pada rangka itu. Dia memberi perhatian kepada panjang tulang individu, bentuk sangkar rusuk dan bentuk muka. Dia kemudian mendengar jantung dan paru-paru. Orang yang mengalami sindrom Marfan sering mengalami aritmia jantung atau murmur di atas aorta.
Untuk membuat diagnosis sindrom Marfan, kriteria gen yang dipanggil juga penting. Ini menyenaraikan pelbagai gejala penyakit dalam pelbagai tahap keterukan. Diagnosis dianggap disahkan apabila beberapa kriteria dipenuhi.
Di samping itu, ujian sindrom Marfan genetik adalah mungkin. Dalam hal ini, bahan genetik dianalisis dan mutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit itu dicari. Jika kes sindrom Marfan telah berlaku dalam keluarga, diagnosis yang sesuai adalah mungkin sebelum kelahiran.
Ujian pelengkap untuk sindrom Marfan
Orang yang mengalami sindrom Marfan selalunya mempunyai jari yang panjang dan sempit. Kehalusan labah-labah boleh dikesan dengan dua ujian mudah:
- Dalam ujian kedua, orang yang terjejas menggenggam pergelangan tangannya sendiri dengan tangannya. Pada orang yang mempunyai jari labah-labah, falang hujung jari kelingking melepasi jari ibu jari (tanda Walker).
Diagnosis Marfan pada zaman kanak-kanak
Pada dasarnya, diagnosis sindrom Marfan sudah mungkin pada bayi atau kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia mungkin lebih sukar untuk dibuat kerana banyak tanda yang belum dinyatakan pada zaman kanak-kanak dan hanya berkembang dari semasa ke semasa.
Apakah jangka hayat dalam sindrom Marfan?
Perjalanan sindrom Marfan sangat berbeza dari orang ke orang. Sesetengah individu yang terjejas hampir tidak mempunyai sebarang tanda, manakala yang lain mempunyai rangkaian penuh gejala yang mungkin. Walau bagaimanapun, jangka hayat dan kualiti hidup hampir tidak terhad dalam sindrom Marfan hari ini. Ini benar sekurang-kurangnya jika penghidap mendapat rawatan perubatan yang optimum. Tanpa rawatan, jangka hayat penghidap sindrom Marfan purata kira-kira 40 hingga 50 tahun.
Komplikasi sistem kardiovaskular
Kira-kira 80 daripada 100 penghidap terselamat daripada pecah aorta berkat operasi kecemasan ini. Pembedahan aorta adalah perkara biasa di sekitar umur 30 tahun. Pemeriksaan kerap dengan pakar kardiologi boleh mengurangkan risiko.
Di samping itu, pesakit sering mengalami kerosakan pada injap jantung, seperti ketidakcukupan injap aorta dan ketidakcukupan injap mitral. Ini menggalakkan aritmia jantung. Tambahan pula, mereka berisiko mengalami keradangan jantung (endokarditis) dan kegagalan jantung.
Komplikasi pada organ lain
Selalunya, sindrom Marfan juga menyebabkan perubahan pada mata. Ini terutamanya memberi kesan kepada kanta, yang sering disesarkan (ektopi kanta). Akibatnya, individu yang terjejas berisiko mengalami kebutaan. Faktor risiko lain untuk buta ialah rabun. Ia disebabkan oleh bola mata yang terlalu panjang. Perubahan ini juga memihak kepada detasmen retina.
Di samping itu, dalam sesetengah orang dengan sindrom Marfan, tekanan intraokular meningkat ("glaucoma") atau kanta menjadi kabur ("katarak"). Oleh itu, pemeriksaan berkala oleh pakar oftalmologi adalah dinasihatkan.
Dalam perjalanan hidup, apa yang dipanggil duraectasia terbentuk dalam beberapa kes. Ini adalah pelebaran meninges, biasanya pada tahap tulang belakang lumbar. Ia selalunya asimtomatik. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia menyebabkan kesakitan apabila meninges yang diluaskan menekan pada saraf saraf tunjang yang keluar.
Gejala
Gejala dalam sindrom Marfan berbeza-beza dan berbeza dalam keterukan pada pesakit individu. Walaupun dalam keluarga yang sama, tanda-tanda mungkin berbeza dengan ketara pada ahli keluarga yang terjejas. Walaupun mutasi yang sama, seseorang yang terjejas mungkin hampir tidak mengalami sebarang simptom, manakala adik beradik menunjukkan gambaran penuh sindrom Marfan. Pelbagai sistem organ terjejas oleh penyakit ini. Yang paling biasa ialah perubahan dalam sistem kardiovaskular, rangka dan mata.
Perubahan dalam rangka
Di samping itu, ramai individu yang terjejas mempunyai kecacatan pada sangkar rusuk seperti dada ayam atau corong. Sebagai perubahan rangka yang lebih lanjut, mereka sering mengalami scoliosis, kelengkungan dan berpusing tulang belakang. Kecacatan pada kaki (kaki rata, kaki tunduk atau kaki rata) juga berlaku.
Kepala selalunya lebih panjang daripada biasa pada orang yang mengalami sindrom Marfan (tengkorak panjang). Muka juga terjejas dalam beberapa kes kerana tulang muka, terutamanya tulang zigomatik dan rahang atas, kurang berkembang. Selalunya paksi kelopak mata cerun ke tepi. Lelangit adalah tinggi terutamanya pada sesetengah individu yang terjejas dan terdapat maloklusi gigi.
Sebab dan faktor risiko
Dominan bermakna bahawa penyakit itu sentiasa muncul: pada dasarnya, setiap orang mempunyai dua salinan setiap gen. dalam beberapa kes, bagaimanapun, satu salinan gen yang sihat adalah mencukupi. Penyakit kemudian hanya muncul jika kedua-dua gen diubah. Ini tidak berlaku dengan sindrom Marfan: individu yang terjejas sentiasa menjadi sakit, walaupun hanya satu daripada dua salinan gen menunjukkan perubahan. Dalam kes ini, gen yang masih utuh tidak dapat mengimbangi kecacatan tersebut.
Apabila pesakit dengan sindrom Marfan mempunyai anak, dia mewarisi sama ada gen yang diubah atau sihat. Ini bermakna kebarangkalian penghantaran adalah 50 peratus. Oleh kerana pewarisan dominan autosomal, seorang anak yang dilahirkan oleh ibu bapa dengan sindrom Marfan oleh itu mempunyai peluang 50 peratus untuk menghidap penyakit ini.
Ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan sindrom Marfan atau mengetahui bahawa salah seorang pasangan mereka menghidap sindrom Marfan harus mendapatkan nasihat daripada pakar genetik manusia sebelum merancang kehamilan.
Rawatan
Perkara yang paling penting di sini ialah pemantauan kardiologi. Semasa pemeriksaan ultrasound tahunan jantung, doktor memeriksa berapa banyak aorta diluaskan dan berapa cepat vesel melebar. Penyekat beta, ubat yang menurunkan tekanan darah, mengatasi dilatasi aorta. Walau bagaimanapun, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengelakkan pecah aorta.
Pembedahan lain yang mungkin diperlukan untuk sindrom Marfan termasuk.
- pembetulan scoliosis
- pembetulan dada
- penyingkiran kanta
pencegahan
Oleh kerana sindrom Marfan adalah genetik, penyakit ini tidak boleh dicegah. Untuk mengelakkan komplikasi atau mengurangkan akibat kesihatan, mereka yang terjejas perlu menjalani pemeriksaan berkala dengan pelbagai pakar. Jika simptom akut berlaku atau simptom sedia ada bertambah teruk, masuk akal untuk berjumpa doktor dengan segera.
Pakar juga menasihatkan agar tidak melakukan senaman fizikal yang berat, seperti mengangkat yang sangat berat atau malah sukan kekuatan atau sentuhan. Sebabnya ialah tekanan sedemikian meningkatkan kemungkinan pecah aorta.
