Pesakit penyakit Fabry cepat letih di bawah tekanan fizikal dan sering diserang penyakit kesakitan. Pada kanak-kanak dan remaja, ini boleh berlaku membawa kepada masalah di sekolah dan rakan sekelas - terutamanya jika penyakit itu belum dikenali dan dirawat. Kerana kesakitan, banyak penghidap menderita kemurungan dan putus asa, merasa terpencil dan terasing dari orang lain. Oleh itu, sangat berguna bagi mereka untuk menyertai kumpulan pertolongan diri di mana mereka dapat bertukar idea dengan orang lain.
Penyakit Fabry: terapi dan rawatan
Sejak musim panas tahun 2001, ada kemungkinan untuk menyediakan enzim yang hilang kepada pesakit penyakit Fabry dalam bentuk infus biasa. Pentadbiran ubat tersebut dapat mengelakkan deposit di darah kapal dan tisu, dan deposit yang ada dapat dibersihkan oleh enzim. Dengan ini terapi, Pesakit penyakit Fabry mempunyai peluang yang baik untuk mencapai usia normal untuk pertama kalinya.
Yang penting, lebih awal penyakit ini dikesan, semakin baik mencegah perkembangan selanjutnya.
Penyakit Fabry: kejadian dan keturunan.
Setiap orang selalu mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X atau Y dari bapa. Sekiranya bapa menghidupkan kromosom X, anak menjadi perempuan (XX); jika anak mewarisi kromosom Y, dia menjadi lelaki (XY).
Dalam penyakit Fabry, yang cacat gen terletak pada kromosom X. Oleh itu, lelaki dan wanita boleh membawa perubahan gen kerana setiap orang mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom X. Oleh kerana penyakit Fabry adalah penyakit yang berkaitan dengan X, tidak ada pewarisan penyakit ini dari ayah ke anak.
Walau bagaimanapun, bapa yang terkena lulus cacat gen kepada semua anak perempuan. Wanita yang mempunyai dua X kromosom dan membawa kecacatan genetik pada satu kromosom mungkin merupakan pembawa tanpa gejala atau mungkin mempunyai pelbagai peringkat penyakit. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai risiko 50 peratus untuk menyebarkan gen yang cacat ke keturunan mereka. Anak lelaki yang mewarisi gen yang rosak dari ibu mereka akan selalu menghidap penyakit ini.
Penting: Orang yang terjejas harus mempunyai pohon keluarga perubatan yang disusun oleh doktor mereka, yang akan membolehkan mereka menilai risiko warisan penyakit Fabry dengan lebih baik. Pohon keluarga seperti itu juga dapat bermanfaat bagi saudara-mara yang masih hidup dan generasi akan datang - tidak hanya dalam konteks penyakit Fabry.
