Fenotip adalah rupa organisma yang kelihatan di luar dengan pelbagai ciri. Kedua-dua susunan genetik (genotip) dan persekitaran mempengaruhi ekspresi fenotip.
Apakah fenotip itu?
Fenotip adalah rupa organisma yang kelihatan di luar dengan pelbagai ciri. Ungkapan organisma yang kelihatan, tetapi juga tingkah laku dan ciri fisiologi membentuk fenotip. Istilah ini berasal dari Yunani kuno "phaino" dan bermaksud "bentuk". Susunan genetik seseorang, yang disebut "genotip" menentukan ekspresi fenotip. Selain gen, persekitaran juga mempengaruhi sejauh mana fenotip tertentu dinyatakan. Sejauh mana organisme secara fenotip dapat diubah oleh pengaruh persekitaran juga berkaitan dengan genotipnya. Kebolehubahan persekitaran fenotip ini adalah norma tindak balas yang disebut. Norma ini boleh sangat luas dan menghasilkan fenotip yang sangat berbeza. Walau bagaimanapun, ia juga boleh menjadi kecil dan akibatnya varian fenotipik yang berlaku semuanya sangat serupa. Biasanya, sifat-sifat yang sangat asas dalam fenotip yang penting untuk kelangsungan hidup organisma cenderung mempunyai norma tindak balas yang rendah kerana perubahan di dalamnya sering memberi akibat negatif bagi individu tersebut.
Fungsi dan tugas
Susunan genetik organisma sentiasa menentukan penampilannya. Ini juga berlaku untuk manusia, di mana lebih daripada 20,000 gen membentuk genotip dan dengan demikian menentukan fenotip. Bergantung pada seberapa kuat gen menentukan penampilan dan seberapa tinggi pengaruh faktor persekitaran adalah, seseorang bercakap mengenai keplastikan fenotipik. Ciri-ciri dengan keplastikan fenotipik yang tinggi, seperti tingkah laku seseorang, sangat dibentuk oleh pengaruh persekitaran. Ciri-ciri dengan keplastikan fenotipik yang rendah, seperti warna mata seseorang, hampir tidak dapat diubah oleh pengaruh luaran. Ekspresi fenotip sifat tertentu selama beberapa generasi dalam keluarga memungkinkan untuk membuat kesimpulan untuk keturunan. Hal ini berlaku terutama untuk penyakit keturunan tertentu, yang kemungkinan kejadiannya dapat diramalkan secara relatif. Gen untuk berlakunya penyakit tertentu pada dasarnya boleh menjadi dominan atau resesif. Gen dominan memberikan kebarangkalian ekspresi yang sangat tinggi dalam fenotip, sedangkan dengan gen resesif kebarangkalian kejadian fenotipik jauh lebih rendah. Sebagai contoh, dalam kes penyakit yang diwarisi secara dominan, kebarangkalian terjadinya fenotipik pada keturunan sekurang-kurangnya 50 peratus jika satu orang tua mempunyai penyakit tersebut. Sekiranya kedua-dua ibu bapa secara fenotip menunjukkan kemunculan penyakit yang diwarisi secara dominan, kebarangkalian penyakit pada anak adalah 100 peratus. Sebaliknya, penyakit yang diwarisi secara resesif cenderung tidak kelihatan dalam fenotip daripada penyakit yang diwarisi secara dominan. Sekiranya seseorang ibu bapa secara fenotip mempunyai penyakit seperti itu, maka kebarangkalian terjadinya keturunan adalah paling banyak 50 peratus. Dalam kes penyakit ini, ada kemungkinan tidak ada ekspresi fenotipik sama sekali, walaupun bersifat resesif gen hadir. Varian tertentu dari fenotip tidak selalu diturunkan oleh warisan dalam beberapa generasi. Terdapat juga kemungkinan mutasi spontan dalam genotip, sehingga fenotip yang diubah dengan ciri baru tiba-tiba muncul untuk pertama kalinya dalam satu generasi. Ini menjelaskan mengapa individu yang berbeza secara fenotip dengan sifat baru berulang kali muncul dalam keluarga. Sekiranya mutasi ini dalam genotip dengan kesannya dalam fenotip tidak ada, akhirnya kepunahan spesies akan menjadi hasilnya. Ini kerana hanya dengan menjaga genotip fleksibel dan membiarkan fenotip baru muncul berulang-ulang adalah mungkin untuk menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran yang berubah. Ini adalah prinsip asas evolusi dan juga dikenali sebagai kebolehubahan.
Penyakit dan penyakit
Penyelidikan semasa menunjukkan bahawa pengaruh persekitaran pada fenotip berperanan dalam lebih banyak penyakit dan pemisahan daripada yang difikirkan sebelumnya. Sebagai contoh, perkembangan awal seseorang difikirkan untuk menentukan sama ada dia akan berkembang ke arahnya obesiti atau tetap kurus. Program pengaturcaraan genetik tertentu mungkin bertanggungjawab untuk satu atau ungkapan fenotip yang lain. Dengan pengetahuan ini, penyelidik berharap dapat berkembang baru dadah dan terapi di masa depan yang boleh bertindak sebelum fenotip dinyatakan. Ekspresi fenotip penyakit tertentu yang diwarisi dapat diramalkan akan berlaku pada keturunan, memungkinkan rawatan awal dan berkesan. Beberapa fenotip yang jarang berlaku berdasarkan mutasi pada genotip berlaku di semua kelas organisma. Salah satu contohnya ialah albinisme. Dalam mutasi ini, individu yang terkena kekurangan pigmen pada kulit, rambut dan mata dan sangat sensitif terhadap cahaya matahari. Ungkapan fenotip ini wujud pada manusia dan haiwan. Sehingga kini, ekspresi fenotip sifat yang ditentukan secara genetik hanya dapat dipengaruhi secara perubatan hingga tahap yang terbatas, tetapi kemungkinan mengubah fenotip sebelum dinyatakan meningkat. Bidang penyelidikan seperti epigenetik menyumbang kepada ini dan juga menyediakan pengembangan baru dadah dan terapi. Oleh itu, pada masa akan datang, genotip tertentu tidak semestinya membawa kepada pembentukan fenotip tertentu. Ini adalah prospek yang sangat menjanjikan berkaitan dengan penyakit yang berkaitan dengan genotip.
