definisi
Istilah albinisme berasal dari perkataan Latin untuk warna putih, "albus". Ini adalah istilah kolektif untuk sebilangan besar kecacatan genetik kongenital, yang semuanya mengakibatkan mereka yang terkena menderita kekurangan pigmen, yang terutama dapat dilihat oleh kulit yang ringan dan rambut warna. Albinisme tidak hanya ditemukan pada manusia, tetapi juga di kerajaan binatang, di mana mereka yang terkena sering disebut sebagai albino.
Asal albinisme
Hari ini, 5 gen diketahui yang mutasinya menyebabkan albinisme, walaupun tidak dapat dikesampingkan bahawa ada gen lain yang bertanggungjawab. Pembezaan dibuat antara oculocutaneous albinism (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 dan ocular albinism (OA). Sebilangan besar kecacatan genetik ini diwariskan secara autosomal secara berurutan, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen pada seseorang (iaitu kedua-dua dari bapa dan ibu) mesti cacat agar penyakit itu menampakkan dirinya.
Akibatnya, dua orang tua yang sihat dapat melahirkan anak yang sakit. Pada manusia, albinisme berlaku dengan kekerapan 1: 20,000. Di kawasan tertentu (misalnya, Afrika), kekerapannya lebih tinggi, dan risiko penyakit boleh meningkat menjadi 1: 10,000 atau bahkan lebih tinggi.
Punca albinisme
Kekurangan pigmen boleh disebabkan oleh gangguan dalam sintesis pigmen melanin atau oleh kecacatan struktur pada melanosom. Pigmen tersebut melanin dihasilkan dalam melanosit, sel khusus yang terletak di kulit. Mereka mengandungi vesikel kecil, melanosom, yang mengandung enzim perlu untuk sintesis melanin.
Penyebab albinisme yang paling biasa adalah kekurangan enzim tyrosinase (jenis albinisme oculocutaneous 1). Ini membolehkan langkah pertama pengeluaran melanin di mana asam amino tirosin dihidroksilasi. Walau bagaimanapun, albinisme tidak selalu berlaku sebagai penyakit bebas.
Selalunya ia juga dikaitkan dengan gejala penyakit lain dalam konteks sindrom. Sindrom yang sering dikaitkan dengan albinisme adalah sindrom Angelmann dan Prader-Willi, lebih jarang sindrom Hermansky-Pudlak atau Griscelli. Gejala albinisme berbeza-beza dari individu ke individu, kerana keparahan penyakit bergantung pada komponen sintesis mana yang cacat dan seberapa besar aktiviti sisa komponen yang selalu ada.
Contoh klasik albinisme adalah kulit yang putih dan matt. Akibatnya, pesakit ini mempunyai risiko meningkat selaran matahari dan kulit kanser. Walau bagaimanapun, struktur kulit tidak berubah.
Di samping itu, badan rambut biasanya sangat terang atau benar-benar putih. The iris mata juga lebih ringan daripada biasa kerana kekurangan melanin. Walaupun sebenarnya berwarna biru muda, hijau muda atau bahkan coklat muda, mereka sering berwarna kemerahan, kerana pigmen yang dikurangkan memungkinkan untuk melihat darah kapal bersinar dari dalam mata.
Sebagai tambahan kepada keluhan fizikal ini, banyak penderita albinisme juga menderita penyakit mereka, kerana penampilannya yang sangat berbeza sering menyebabkan diskriminasi atau pengecualian. Di kalangan orang yang berkulit putih, fenomena ini biasanya kurang jelas, kerana orang dengan albinisme tidak begitu mencolok, dan sekiranya bentuk yang tidak lengkap, ia mungkin tidak dapat didiagnosis. Namun, albinisme sangat stigmatik, terutama di kalangan orang berkulit gelap, dan di beberapa orang bahkan ada takhayul umum bahawa orang dengan albinisme membawa nasib buruk.
Bentuk albinisme yang paling biasa di Eropah bukan sahaja mempengaruhi kulit tetapi juga mata. Walau bagaimanapun, tahap gejala yang ketara berbeza-beza bergantung pada kecacatan genetik dan bentuk albinisme. Pada prinsipnya, kekurangan pigmen, yang lebih atau lebih ketara dalam albinisme, menyebabkan warna mata menjadi lebih cerah.
Sebahagian besar mata kemudian kelihatan biru muda. Berkilauan kecil darah kapal boleh menyebabkan mata kelihatan sedikit merah jambu atau merah terang sekiranya kilauan kuat. Walau bagaimanapun, ini bukan secara langsung warna merah dari iris.
Dalam banyak kes, bagaimanapun, kekurangan pigmen tidak begitu ketara, jadi tidak semua orang dengan albinisme mengalami kemerahan iris. Tambahan pula, mata ramai penghidap albinisme sangat sensitif terhadap cahaya (fotofobia). Gangguan penglihatan spasial dan ketajaman penglihatan juga mungkin terjadi pada orang yang menghidap albinisme.
Dalam bentuk albinisme okular yang jarang berlaku, hanya mata yang terkena, tetapi kulitnya tetap gelap. Oleh kerana pigmentasi iris yang buruk, pesakit dengan albinisme biasanya mempunyai kepekaan yang meningkat secara umum terhadap silau. Aspek penglihatan lain juga mungkin terjejas, kerana melanin juga terlibat dalam pengembangan beberapa komponen kompleks visual.
Sebagai contoh, kekurangan melanin mempunyai kesan negatif terhadap perkembangan optik saraf. Ini boleh menyebabkan penglihatan spasial yang terganggu, mata gegaran (Nystagmusatau manifestasi strabismus (juling). Ketajaman visual juga dapat dikurangkan dalam albinisme, kerana melanin diperlukan untuk pengembangan lengkap tempat penglihatan paling tajam pada retina (fovea centralis).
Pada pesakit dengan albinisme, ia sama ada tidak lengkap (hipoplasia) atau tidak dikembangkan sama sekali (aplasia). Pesakit dengan albinisme juga sering berpandangan jauh atau rabun jauh, atau mereka hanya dapat melihat perbezaan dengan kesukaran. Walau bagaimanapun, persepsi warna selalu tidak terjejas.
