Gambaran ringkas
- Rawatan: Suntikan dengan hormon pertumbuhan buatan yang direka bentuk secara genetik sehingga pertumbuhan selesai, mungkin juga pada masa dewasa
- Gejala: Pada kanak-kanak, terutamanya pertumbuhan terjejas, mungkin perkembangan gigi terjejas; pada orang dewasa, keadaan umum yang lemah, gangguan pengedaran lemak, mudah terdedah kepada penyakit kardiovaskular
- Punca dan faktor risiko: Punca khusus hanya boleh didapati dalam suku kes; kongenital atau diperolehi, contohnya disebabkan keturunan, tumor pituitari, akibat radiasi, keradangan, kecederaan
- Diagnosis: Sejarah perubatan, ukuran badan, ujian darah untuk hormon tertentu, X-ray tangan untuk menentukan pertumbuhan, pengimejan resonans magnetik jika perlu
- Prognosis: Tidak dirawat, pertumbuhan biasanya berkurangan, komplikasi mungkin, dengan rawatan pertumbuhan normal adalah mungkin, pada orang dewasa dengan peningkatan rawatan dalam kualiti hidup
Apakah kekurangan hormon pertumbuhan?
Kekurangan hormon pertumbuhan adalah kekurangan hormon somatotropin (STH). Ia bukan sahaja bertindak sebagai hormon pertumbuhan, tetapi juga mempunyai banyak fungsi lain. Contohnya, ia mempengaruhi tulang, otot, lemak, keseimbangan gula dan fungsi kognitif.
Kekurangan hormon pertumbuhan berlaku secara kongenital dan sebagai penyakit yang diperolehi.
Somatotropin
Somatotropin dihasilkan dalam badan oleh kelenjar pituitari dan dikeluarkan secara berselang-seli, terutamanya semasa tidur. Pelepasan ini dikawal oleh hormon (GHRH) dari kawasan otak peringkat lebih tinggi, hipotalamus.
Pembebasan somatotropin ke dalam darah membawa kepada pelbagai tindak balas dalam badan. Antara lain, hati mengeluarkan somatomedin, khususnya faktor pertumbuhan seperti insulin 1 (IGF-1).
IGF-1 ialah faktor pertumbuhan sebenar. Pembebasannya meningkatkan pengeluaran protein, percambahan sel dan kematangan. IGF-1 juga mempengaruhi metabolisme lemak dan karbohidrat, mendorong pecahan lemak dalam sel lemak dan melemahkan kesan insulin hormon penurun gula darah pada sel sasaran. Ini menyebabkan paras gula dalam darah meningkat. Jika terdapat tahap IGF-1 yang cukup tinggi dalam darah, ini mengurangkan pembebasan somatotropin.
Dalam kes kekurangan hormon pertumbuhan, gangguan mungkin berlaku pada semua peringkat litar kawalan keseimbangan somatotropin. Sebagai tambahan kepada gangguan pengeluaran faktor dan hormon individu, laluan isyarat yang terganggu adalah mungkin, seperti reseptor untuk IGF-1.
Rawatan kekurangan hormon pertumbuhan telah dilakukan sejak 1957 - dengan menggantikan hormon yang hilang. Pada masa itu, hormon pertumbuhan yang digunakan telah diekstrak daripada kelenjar pituitari orang yang telah meninggal dunia.
Hari ini (sejak 1985), kejuruteraan genetik, somatotropin tiruan digunakan, yang ditadbir oleh doktor melalui suntikan.
Apa yang boleh dilakukan tentang kekurangan hormon pertumbuhan?
Untuk merancang rawatan pesakit dengan kekurangan hormon pertumbuhan, penginapan pesakit dalam biasanya diperlukan. Di klinik khusus, doktor menyesuaikan terapi secara individu.
Doktor merawat kekurangan hormon pertumbuhan dengan pentadbiran biasa hormon pertumbuhan buatan (analog somatotropin). Terapi ini biasanya dimulakan secepat mungkin selepas diagnosis. Hormon mesti disuntik di bawah kulit (subcutaneously). Memandangkan amaun mesti sentiasa tepat, pesakit dan, jika perlu, ibu bapa diberi latihan khas tentang cara mentadbir ubat.
Pada kanak-kanak, pengamal sering menghentikan terapi apabila pertumbuhan panjang selesai atau tiada lagi kekurangan hormon pertumbuhan. Dalam kes yang teruk, adalah perlu untuk menyuntik hormon pertumbuhan sepanjang hayat pesakit.
Pada orang dewasa, rawatan jangka panjang juga diperlukan dalam beberapa kes.
Doktor kini meneruskan rawatan dengan somatotropin buatan walaupun selepas pertumbuhan telah selesai, kerana hormon mempunyai kesan ke atas banyak proses metabolik. Kesan positif rawatan pada pesakit dewasa pada banyak proses fizikal kini telah terbukti.
Kesan sampingan adalah mungkin, tetapi jarang berlaku
Dalam kebanyakan kes, rawatan dengan analog somatotropin membolehkan kanak-kanak dengan kekurangan hormon pertumbuhan mencapai ketinggian normal. Pada pesakit dewasa, terapi memperbaiki gejala seperti peningkatan pengumpulan lemak pada perut, penurunan prestasi dan ketumpatan tulang berkurangan.
Dalam sesetengah kes, rawatan hormon mempunyai kesan lain, kadangkala tidak diingini. Sebagai contoh, tindak balas tempatan seperti kesemutan dan kemerahan kadang-kadang berlaku di tapak suntikan. Kesan sampingan lain yang mungkin termasuk saluran kencing, tekak, gastrousus atau jangkitan telinga, sakit kepala, sawan, sakit umum dan asma bronkial. Jarang, terdapat peningkatan tekanan di dalam otak. Dalam pesakit kanser, ada kemungkinan terapi hormon pertumbuhan boleh menyebabkan tumor lain berkembang.
Terapi somatotropin meningkatkan ketumpatan tulang. Ini mungkin memburukkan lagi skoliosis sedia ada (tulang belakang melengkung sisi) dan apa yang dipanggil epifisiolisis kepala femoral (kerosakan pada kepala femur) mungkin berkembang.
Secara keseluruhan, kesan sampingan yang ketara jarang berlaku semasa rawatan dengan hormon pertumbuhan buatan. Walau bagaimanapun, doktor harus memantau rawatan dengan teliti sekurang-kurangnya setiap bulan. Parameter penting ialah kepekatan IGF-1 dalam darah. Terapi dianggap diselaraskan dengan betul jika kepekatan ini berada dalam julat yang dimaksudkan. Hanya jika rawatan tidak memberi kesan yang mencukupi selepas satu tahun rawatan harus dihentikan.
Pembedahan
Dalam sesetengah kes kekurangan hormon pertumbuhan, pembedahan di kawasan kelenjar pituitari adalah perlu. Ini terutamanya berlaku jika tumor otak bertanggungjawab terhadap kekurangan hormon pertumbuhan. Pakar untuk operasi ini ialah pakar bedah saraf.
Gejala
Kekurangan hormon pertumbuhan pada kanak-kanak
Simptom utama tetapi tidak spesifik pada kanak-kanak dengan kekurangan hormon pertumbuhan adalah mengurangkan pertumbuhan panjang. Kekurangan hormon pertumbuhan kongenital biasanya menjadi ketara antara bulan keenam dan kedua belas kehidupan. Sehingga tahun kedua, bagaimanapun, pertumbuhan selalunya masih normal. Gangguan pertumbuhan yang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan biasanya menjejaskan semua bahagian badan secara sama rata (perawakan pendek berkadar).
Jika kekurangan hormon pertumbuhan hanya sedikit, kanak-kanak yang terjejas adalah kurus. Kekurangan yang ketara, sebaliknya, membawa kepada pembentukan lapisan lemak yang agak tebal di bawah kulit.
Perkembangan gigi juga dipengaruhi oleh keterlambatan pertumbuhan.
Satu lagi gejala penting, terutamanya pada bayi, adalah penurunan paras gula darah (hypoglycemia) yang sangat ketara. Berbeza dengan penyakit lain yang dikaitkan dengan paras gula darah rendah, berat dan ketinggian kanak-kanak biasanya masih normal semasa lahir dalam kes kekurangan hormon pertumbuhan kongenital.
Pada kanak-kanak, kekurangan hormon pertumbuhan sering menjejaskan keadaan umum mereka sehingga mereka enggan makan atau minum.
Kekurangan hormon pertumbuhan pada orang dewasa
Pada orang dewasa dengan kekurangan hormon pertumbuhan, gejala utama adalah keadaan kesihatan umum yang sederhana dan mood yang rendah. Prestasi dan kualiti hidup sering berkurangan akibatnya. Terdapat juga pengagihan semula lemak yang ketara ke arah perut dan batang. Jisim otot dan ketumpatan tulang berkurangan. Tahap lipid darah dan kerentanan kepada penyakit kardiovaskular sering meningkat. Walau bagaimanapun, kekurangan hormon pertumbuhan pada orang dewasa juga mungkin sebahagian besarnya tanpa gejala.
Gangguan hormon lain
Hormon pertumbuhan dihasilkan dalam kelenjar pituitari. Ini juga menghasilkan hormon lain. Contohnya ialah
- LH (hormon luteinizing) dan FSH (hormon perangsang folikel, penting untuk fungsi organ seksual)
- ACTH (hormon adrenocorticotropic, penting untuk fungsi kelenjar adrenal)
- ADH (hormon antidiuretik, penting untuk fungsi buah pinggang)
- TSH (hormon perangsang tiroid, penting untuk fungsi tiroid)
Jika kekurangan hormon pertumbuhan disebabkan oleh penyakit umum kelenjar pituitari, pengeluaran hormon lain ini biasanya terjejas - dengan gejala yang sepadan.
Terdapat beberapa simptom yang dalam beberapa kes memberikan petunjuk tentang apa yang menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan. Ini termasuk, sebagai contoh, apa yang dipanggil pendular nystagmus (ayunan sukarela mata ke belakang dan sebagainya) dan zakar yang sangat kecil (micropenis). Kedua-dua gejala ini menunjukkan displasia septo-optik - gangguan neurologi kompleks yang menjejaskan kelenjar pituitari dan saraf okular.
Sebab dan faktor risiko
Dalam kebanyakan kes, kekurangan hormon pertumbuhan adalah idiopatik, iaitu puncanya tidak diketahui. Punca tertentu hanya boleh ditentukan dalam sekitar satu perempat kes.
Penyakit ini kongenital atau diperoleh kemudian. Punca yang mungkin termasuk kecenderungan keturunan, keradangan (seperti hipofisis autoimun), kerosakan vaskular, kecederaan, tumor atau kesan pendedahan radiasi (seperti kemoterapi). Intervensi pembedahan di kawasan sensitif kelenjar pituitari juga boleh mencetuskan kekurangan hormon pertumbuhan dalam keadaan tertentu.
Tekanan psikologi yang teruk kadangkala mempengaruhi proses pertumbuhan dan perkembangan yang sensitif.
Dalam kebanyakan kes, kekurangan hormon pertumbuhan berlaku secara berasingan, iaitu tiada gangguan hormon lain.
Pemeriksaan dan diagnosis
Walau bagaimanapun, punca pertumbuhan berkurangan adalah sangat pelbagai - kekurangan hormon pertumbuhan hanya satu sebab yang mungkin. Pakar dalam kekurangan hormon pertumbuhan terutamanya pakar endokrinologi. Bidang pakar endokrinologi berkaitan dengan kelenjar (hormon) badan.
Temu bual sejarah perubatan
Peranan utama dalam diagnosis kekurangan hormon pertumbuhan ialah mengambil sejarah perubatan (anamnesis). Untuk melakukan ini, doktor bercakap secara terperinci dengan ibu bapa kanak-kanak yang terjejas atau dengan pesakit dewasa itu sendiri. Tujuannya adalah untuk mengetahui latar belakang individu, keluarga dan sosial orang yang terjejas. Doktor akan bertanya soalan berikut, antara lain:
- Apa simptom yang anda perhatikan?
- Adakah terdapat perubahan yang ketara dalam mood, prestasi atau tingkah laku makan dan minum?
- Adakah anda mengetahui sebarang penyakit terdahulu?
- Bagaimanakah ahli keluarga yang lain berkembang?
- Adakah terdapat sebarang tekanan psikologi?
Pemeriksaan fizikal
Mengikut definisi, pertumbuhan diklasifikasikan sebagai tidak normal jika nilainya berada di bawah apa yang dipanggil persentil panjang ketiga. Ini bermakna 70 peratus kanak-kanak sebaya adalah lebih tinggi.
Lebih khusus lagi, pertumbuhan kanak-kanak boleh ditetapkan berhubung dengan ketinggian ibu bapa dan dengan itu kepada ketinggian sasaran yang dijangkakan. Untuk "ketinggian sasaran", ambil purata ketinggian kedua-dua ibu bapa. Untuk lelaki, tambah 6.5 sentimeter, untuk perempuan tolak 6.5 sentimeter. Ketinggian ini boleh digunakan untuk mengukur keluk pertumbuhan yang dijangkakan. Julat sisihan yang dibenarkan diandaikan 8.5 sentimeter ke atas dan ke bawah.
Perbezaan juga boleh dibuat antara gangguan pertumbuhan berkadar dan tidak seimbang. Dalam kes kekurangan hormon pertumbuhan, gangguan pertumbuhan biasanya berkadar, iaitu semua bahagian badan terjejas oleh pertumbuhan yang tertangguh.
Pada kanak-kanak yang lebih besar, doktor juga akan mencari tanda-tanda akil baligh seperti perkembangan payudara dan bulu kemaluan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan fizikal.
Pemeriksaan sinar-X
Ujian darah
Doktor menggunakan ujian darah untuk mengukur parameter rutin dan kepekatan hormon pertumbuhan somatotropin (STH), IGF-binding protein-3 (IGFBP-3) dan IGF-I. Paras darah hormon lain yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari seperti hormon pertumbuhan (terutamanya ACTH dan TSH) juga diukur, serta bahan yang dikeluarkannya, seperti kortison. Jika punca kekurangan hormon pertumbuhan terletak pada kelenjar pituitari, beberapa hormon sering terjejas. Pengukuran hormon kawalan dari hipotalamus, yang membawa kepada pembebasan hormon pertumbuhan (GHRH), tidak boleh dipercayai.
Ujian rangsangan STH
Jika paras darah IGF-1 dan IGFB-3 adalah rendah dan tiada punca lain dapat ditemui, mungkin terdapat kekurangan hormon pertumbuhan. Untuk menyiasat syak wasangka ini, adalah mungkin untuk menjalankan ujian rangsangan STH yang dipanggil. Untuk melakukan ini, doktor menyuntik pesakit berpuasa dengan bahan yang merangsang kelenjar pituitari untuk melepaskan somatotropin (seperti glukagon, insulin, arginine, clonidine). Sampel darah kemudian diambil beberapa kali pada selang waktu dan doktor menganalisisnya untuk melihat sama ada dan berapa banyak hormon pertumbuhan telah dikeluarkan.
Dua ujian rangsangan yang ketara diperlukan untuk mengesan kekurangan hormon pertumbuhan. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa keputusan ujian dipengaruhi oleh banyak faktor (contohnya hormon seks dan obesiti). Ini bermakna bahawa tidak selalu mungkin untuk membandingkan dua ujian.
Dalam sesetengah kes, ujian rangsangan tidak boleh dijalankan ke atas kanak-kanak kerana kesan sampingan. Tiada rangsangan boleh dilakukan pada bayi baru lahir dan bayi.
Pengimejan resonans magnetik (MRI)
Pengimejan resonans magnetik (MRI) hanya digunakan dalam kes khas kekurangan hormon pertumbuhan yang disyaki - jika doktor mengesyaki punca kekurangan hormon pertumbuhan dalam otak, contohnya dalam bentuk tumor.
Ujian genetik
Ujian genetik mungkin diperlukan jika kerosakan genetik disyaki sebagai punca kekurangan hormon pertumbuhan. Walau bagaimanapun, mutasi khusus yang ditemui setakat ini hanya boleh ditemui dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, beberapa sindrom penyakit boleh dikenal pasti melalui ujian genetik.
Perkembangan dan prognosis penyakit
Jika kekurangan hormon pertumbuhan pada kanak-kanak dirawat tepat pada masanya, ketinggian normal adalah mungkin dan sebahagian besar komplikasi penyakit dapat dielakkan.
Pada orang dewasa dengan kekurangan hormon pertumbuhan, rawatan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas dalam kebanyakan kes dengan ketara.
Majoriti pesakit dengan kekurangan hormon pertumbuhan dan pemeriksaan MRI yang tidak biasa kemudiannya mengembangkan rembesan hormon pertumbuhan yang normal. Atas sebab ini, diagnosis kekurangan hormon pertumbuhan dan oleh itu juga terapi harus dikaji secara berkala.
