Penyakit yang sangat jarang ini (1: 200,000) disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-decarboxylase, sehingga ketiga asid amino leucine, isoleucine dan valine tidak boleh ditukar.
Akibatnya, ini terkumpul di darah dan air kencing dan - serupa dengan PKU - terutamanya merosakkan otak. Akibatnya adalah kejang, minum dan kelemahan otot atau kekakuan, gangguan perkembangan dan bahkan koma.
Biasanya, pesakit dan terutama air kencing mereka mempunyai bau yang serupa dengan Maggi atau sirap maple. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini akan menyebabkan kematian selepas beberapa bulan; kerosakan kekal hanya dapat dicegah dengan memulakan khas diet (diperkaya dengan istimewa asid amino) pada peringkat awal, yang mesti diikuti sepanjang hayat pesakit. Walau bagaimanapun, terdapat juga kursus yang lebih ringan di mana kekurangan dan gejala enzim hanya ringan.
Organoacidopathies (organoacidemias, organacidurias).
Pelbagai gangguan metabolik yang diwarisi dikelompokkan di bawah istilah payung ini. Hampir selalu, seperti penyakit yang telah dijelaskan, terdapat kecacatan enzim tertentu, akibat dari mana amino atau asid lemak tidak dapat dipecah dengan betul, terkumpul di dalam organisma, dan dengan itu menyebabkan kerosakan. Terutama dalam keadaan yang memberi tekanan pada badan (seperti demam, jangkitan, operasi, vaksinasi), krisis yang mengancam nyawa boleh berlaku disebabkan oleh hiperasiditas (asidosis).
Dipercayai bahawa satu dari 2,500 kanak-kanak di Jerman terjejas, walaupun keparahan dan prognosisnya sangat berbeza. Bergantung pada enzim yang terjejas, tiga kursus dibezakan:
- Gejala mendadak dan besar pada bayi baru lahir hanya beberapa hari selepas makan (contohnya, minum dan kelemahan otot, muntah, kehilangan kesedaran hingga koma).
- Kemunculan gejala pertama hanya pada masa bayi (kegagalan untuk berkembang dan berkembang, muntah, sawan).
- Kombinasi ciri gejala neurologi seperti gangguan berjalan, ketegangan otot dan kejang.
Terapi, spesifik diet biasanya diperlukan, di mana makanan pencetus dihilangkan. Di samping itu, banyak gangguan memerlukan pengambilan zat tambahan. Juga penting agar kegelinciran metabolik yang mengancam nyawa dapat dielakkan dan ibu bapa dan anak-anak yang terjejas dilatih untuk keadaan darurat.
Gangguan metabolisme asid amino yang mengandungi sulfur.
- Cystinosis: Dalam kecacatan genetik yang jarang berlaku (kekerapan 1: 50,000 hingga 100,000), sistin tidak dapat dibawa keluar dari sel-sel badan dan oleh itu disimpan di sana. Di buah pinggang, ini menyebabkan kerosakan pada sel dan gangguan fungsi yang akhirnya memerlukan darah mencuci. Di samping itu, pertumbuhan terencat akal dan pelembutan tulang juga berlaku. Deposit di kornea mata menyebabkan laserasi dan fotofobia. Kemudian, gangguan tiroid, pembesaran hati and kencing manis juga berlaku. Secara terapeutik, mencukupi air pengambilan adalah penting, selain garam, vitamin D dan ubat diberikan.
- Homocystinuria: Dalam gangguan yang sangat jarang berlaku (frekuensi 1: 250,000) biasanya terdapat cacat cystathionine synthetase, enzim yang menukar homocysteine - diperolehi daripada methionine - menjadi cystathionine. Homocysteine Oleh itu ditukarkan sebagai homosistin, yang merosakkan terutamanya darah kapal dan boleh membawa kepada pembekuan darah yang mengancam nyawa. Gejala lain termasuk tinggi badannya, selip lensa mata, dan kehalusan labah-labah. Rawatan terdiri daripada sepanjang hayat diet dan tambahan pentadbiran of vitamin B6 atau sistin.
