Apa itu amniosentesis?
Semasa amniosentesis, doktor mengeluarkan sedikit cecair amniotik dari kantung ketuban melalui jarum berongga. Sel-sel janin terapung dalam cecair amniotik ini dan boleh diasingkan di makmal dan didarab dalam kultur sel. Selepas kira-kira dua minggu, bahan genetik yang mencukupi kemudian tersedia untuk diperiksa untuk kesilapan dan penyelewengan.
Di samping itu, kepekatan dua protein dalam cecair amniotik ditentukan: alpha-fetoprotein (alpha-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) dan enzim acetycholinesterase (AChE). Tahap peningkatan protein ini mungkin menunjukkan kecacatan pada tulang belakang atau dinding perut, terutamanya jika kedua-dua tahap dinaikkan pada masa yang sama.
Protein AChE ialah enzim sistem saraf dan juga dinaikkan dalam kecacatan tiub saraf.
Amniosentesis: gambaran keseluruhan penyakit yang boleh dikesan
Bahan genetik kanak-kanak yang diperoleh melalui amniosentesis dianalisis secara terperinci di makmal. Di satu pihak, struktur dan bilangan kromosom boleh diperiksa - DNA bahan genetik disusun dalam bentuk 23 kromosom berganda. Sebaliknya, DNA itu sendiri juga boleh dianalisis.
Kemungkinan keabnormalan genetik yang mungkin timbul semasa analisis kromosom ialah:
- Trisomi 21 (sindrom Down)
- Trisomi 18 (sindrom Edwards)
- Trisomi 13 (sindrom Pätau)
Di samping itu, ujian kromosom boleh menentukan jantina kanak-kanak - sesetengah penyakit genetik hanya berlaku pada salah satu daripada dua jantina.
Analisis DNA boleh mendedahkan penyakit keturunan keluarga dan gangguan metabolik yang diwarisi.
Selain bahan genetik, sampel cecair amniotik itu sendiri juga boleh dianalisis. Analisis biokimia ini boleh mengesan penyakit berikut:
- Celah pada tulang belakang (belakang terbuka = spina bifida)
- kecacatan dinding abdomen (omphalocele, gastroschisis)
Pemeriksaan biokimia juga boleh mengesan sebarang ketidakserasian kumpulan darah antara ibu dan anak (dari minggu ke-30 kehamilan).
Sekiranya kelahiran pramatang sudah dekat, doktor juga boleh menggunakan amniosentesis untuk mengetahui sejauh mana paru-paru kanak-kanak itu telah matang. Jika mereka masih kurang berkembang, ubat boleh digunakan untuk menggalakkan pematangan paru-paru.
Bilakah amniosentesis disyorkan?
Amniosentesis disyorkan kepada ramai wanita hamil apabila terdapat peningkatan risiko kecacatan pada bahan genetik kanak-kanak atas sebab-sebab tertentu. Sebab sedemikian mungkin termasuk:
- Umur wanita hamil melebihi 35 tahun
- keabnormalan dalam pemeriksaan ultrasound atau trimester pertama
- penyakit keturunan keluarga seperti penyakit metabolik atau otot
- adik yang lebih tua dengan gangguan kromosom
- kehamilan sebelumnya dengan kecacatan tiub neural atau keguguran akibat gangguan kromosom
Jika salah satu daripada sebab di atas wujud, syarikat insurans kesihatan akan menanggung kos yang ditanggung untuk amniosentesis.
Amniosentesis: Bilakah masa terbaik?
Bergantung pada isu dan masalahnya, amniosentesis kadangkala dilakukan pada masa kemudian (iaitu selepas minggu ke-19 kehamilan).
Apakah sebenarnya prosedur amniosentesis?
Akta Diagnostik Genetik menetapkan bahawa setiap wanita hamil mesti dimaklumkan secara terperinci tentang prosedur, faedah dan risiko prosedur sukarela sebelum amniosentesis dan mesti memberi kebenaran bertulis kepada peperiksaan.
Amniosentesis dilakukan secara pesakit luar dalam amalan atau klinik khusus. Sebelum tusukan, pakar sakit puan anda akan menggunakan ultrasound untuk memeriksa kedudukan bayi dan menandakan tempat tusukan pada perut anda. Selepas pembasmian kuman dengan teliti, dia menusuk kantung ketuban dengan jarum berongga nipis melalui dinding perut dan dinding rahim dan mengeluarkan antara 15 dan 20 mililiter cecair amniotik. Di makmal, sel-sel yang terkandung dalam cecair yang diekstrak diproses selanjutnya.
Amniosentesis mengambil masa antara lima dan 15 minit. Kebanyakan wanita tidak mendapati prosedur itu menyakitkan. Anestesia tempatan biasanya tidak diperlukan.
Selepas amniosentesis
Jika sakit, pendarahan, kebocoran air ketuban atau kontraksi berlaku selepas amniosentesis, anda mesti berjumpa doktor dengan segera!
Bilakah keputusan amniosentesis boleh didapati?
Ia mengambil masa antara dua dan tiga minggu sehingga keputusan amniosentesis tersedia - masa yang selalunya sangat tertekan untuk bakal ibu bapa dan saudara-mara mereka.
Amniosentesis: risiko dan keselamatan
Komplikasi jarang berlaku dengan amniosentesis. Walau bagaimanapun, seperti mana-mana prosedur, amniosentesis membawa risiko:
- keguguran (risiko dengan amniosentesis 0.5 peratus; sebagai perbandingan: dengan pensampelan vilus korionik 1 peratus)
- pecah pramatang membran
- pengecutan rahim
- pendarahan (jarang berlaku)
- jangkitan (jarang berlaku)
- Kecederaan pada kanak-kanak (sangat jarang berlaku)
Keputusan amniosentesis memberikan hasil yang pasti 99 peratus masa untuk kecacatan kromosom dan 90 peratus masa untuk kecacatan tiub saraf. Kadangkala ujian darah ibu bapa, ultrasound, amniosentesis lanjut, atau ujian darah janin masih diperlukan untuk pengesahan.
Amniosentesis: Ya atau tidak?
Keputusan amniosentesis tidak memberitahu kita apa-apa tentang celah di muka, kecacatan jantung atau kecacatan pada tangan dan kaki. Pemeriksaan ultrabunyi resolusi tinggi antara minggu ke-20 dan ke-22 kehamilan kadangkala boleh memberikan maklumat tentang perkara ini.
Pada dasarnya, faedah dan risiko prosedur mesti ditimbang dengan teliti secara individu.
Amniosentesis: Keputusan positif - apa sekarang?
Jika anda membuat keputusan untuk menjalani pemeriksaan pranatal, anda harus mempertimbangkan terlebih dahulu apakah akibat keputusan positif untuk anda. Kerosakan kromosom atau penyakit keturunan tidak dapat diubati. Kecacatan fizikal pada kanak-kanak boleh berbeza-beza bergantung kepada kerosakan dan tidak selalu dapat diramalkan dengan jelas.
