Gambaran ringkas
- Perjalanan penyakit dan prognosis: Bergantung pada punca perawakan pendek, dalam kebanyakan kes jangka hayat normal
- Gejala: Bergantung kepada punca, biasanya tiada selain daripada ketinggian yang lebih pendek, sakit sendi dan belakang dalam achondroplasia
- Punca dan faktor risiko: Pelbagai punca, kekurangan zat makanan atau kekurangan zat makanan menjejaskan pertumbuhan
- Diagnosis: Berdasarkan perbincangan terperinci, pengukuran ketinggian, pemeriksaan X-ray, pemeriksaan fizikal, ujian makmal, ujian genetik molekul
- Rawatan: Selalunya tidak mungkin, rawatan penyakit yang mendasari, kadangkala dengan hormon pertumbuhan buatan
- Pencegahan: Bergantung kepada punca, tidak boleh dicegah, sebaliknya pemakanan yang mencukupi dan seimbang, persekitaran sosial yang sihat
Apakah perawakan pendek?
Perawakan pendek sama ada hadir semasa lahir atau berkembang kemudian akibat pertumbuhan yang terlalu perlahan atau berakhir terlalu awal. Mereka yang terjejas cenderung menolak istilah "perawakan pendek" kerana ia mempunyai nada diskriminasi. Inilah sebabnya mengapa ia beransur-ansur hilang dari bahasa.
Pada ketinggian berapa anda pendek?
Perawakan pendek selalunya merupakan fenomena sementara. Sesetengah bayi dan kanak-kanak dianggap pendek buat sementara waktu; ada yang mengejar semula dan berketinggian normal apabila dewasa.
Bagaimanakah pertumbuhan normal berfungsi?
Seseorang itu membesar dari saat pembuahan – pertama di dalam rahim ibu dan selepas kelahiran sehingga akhir fasa pertumbuhan. Pada kanak-kanak perempuan, ini biasanya berakhir sekitar umur 16 tahun, pada kanak-kanak lelaki kira-kira dua tahun kemudian. Ia adalah mungkin untuk berkembang selama beberapa tahun lagi selepas ini, tetapi kemudian biasanya hanya sedikit.
Seseorang tumbuh paling banyak dalam beberapa tahun pertama kehidupan:
- Kira-kira 25 sentimeter pada tahun pertama
- Kira-kira sebelas sentimeter pada tahun kedua kehidupan
- Kira-kira lapan sentimeter pada tahun ketiga
- Antara umur tiga tahun dan akil baligh, kira-kira lima hingga lapan sentimeter setahun
- Semasa akil baligh kira-kira tujuh hingga sepuluh sentimeter setahun
Panjang kaki adalah faktor terpenting dalam ketinggian seseorang. Dalam plat pertumbuhan (epiphysis) tulang panjang, badan secara berterusan membina bahan tulang baru semasa fasa pertumbuhan - tulang memanjang.
Melalui reseptor tertentu dalam hati, somatotropin membawa kepada pembebasan IGF (faktor pertumbuhan seperti insulin) - hormon yang menyebabkan pertumbuhan sebenar pelbagai tisu badan seperti otot atau tulang.
Saiz akhir yang dijangkakan
Ketinggian seseorang ditentukan secara genetik. Namun, ia juga bergantung kepada faktor luaran seperti pemakanan, kemungkinan penyakit dan penjagaan ibu bapa. Ketinggian akhir yang dijangkakan seseorang boleh dikira secara kasar menggunakan peraturan biasa. Langkah pertama ialah menentukan purata ketinggian ibu bapa. Bagi perempuan, 6.5 sentimeter ditolak daripada nilai ini, manakala bagi lelaki, 6.5 sentimeter ditambah.
Lebih dipercayai ialah pengukuran kematangan tulang menggunakan X-ray tangan kiri. Ini membolehkan kesimpulan yang agak tepat dibuat tentang ketinggian akhir atau dewasa.
Apakah bentuk perawakan pendek yang ada?
Terdapat banyak bentuk perawakan pendek. Bergantung pada sudut pandangan, ini boleh diklasifikasikan ke dalam kategori yang berbeza. Sebagai contoh, doktor membezakan antara bentuk utama dan bentuk menengah yang pendek. Perawakan pendek utama adalah apabila ia berlaku dengan sendirinya. Walau bagaimanapun, jika ia hanya akibat langsung atau tidak langsung daripada penyakit asas lain, maka ia adalah bentuk sekunder.
Adalah mungkin untuk membuat perbezaan lanjut, iaitu antara perawakan pendek berkadar dan tidak seimbang: dalam perawakan pendek berkadar, semua bahagian badan sama-sama terjejas oleh pertumbuhan yang berkurangan, manakala dalam perawakan pendek tidak seimbang, hanya bahagian individu yang terjejas. Dalam kes ini, sebagai contoh, hanya lengan dan kaki yang dipendekkan, tetapi batang tubuh adalah saiz normal, seperti yang berlaku dengan achondroplasia.
Bagaimanakah perkembangan badan pendek?
Perawakan pendek itu sendiri tidak semestinya dikaitkan dengan risiko kesihatan. Sebagai contoh, jika perawakan pendek berlaku dengan sendirinya dan bukan disebabkan oleh penyakit, tiada masalah kesihatan. Jangka hayat adalah sama dengan seseorang yang mempunyai ketinggian normal.
Dalam bentuk badan pendek tertentu, seperti achondroplasia, terdapat peningkatan ketegangan pada sendi. Walaupun ini sering membawa kepada tanda-tanda haus dan lusuh pramatang, jangka hayat tidak berkurangan akibatnya.
Walau bagaimanapun, jika punca bertubuh pendek adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh), ini boleh menyebabkan jangka hayat berkurangan. Ini bergantung kepada jenis osteogenesis imperfecta. Jenis penyakit yang paling biasa tidak dikaitkan dengan jangka hayat yang dipendekkan.
Apakah tanda-tanda bertubuh pendek?
Tiada kenyataan umum boleh dibuat tentang gejala perawakan pendek, kecuali sudah tentu orang yang bertubuh pendek mempunyai panjang badan yang berkurangan. Segala-galanya bergantung pada jenis perawakan pendek. Walau bagaimanapun, doktor membezakan sama ada simptom yang berlaku sebenarnya adalah hasil daripada perawakan pendek atau tanda-tanda lain penyebab biasa.
Dalam sesetengah penyakit sindrom, contohnya, perawakan pendek hanyalah salah satu daripada banyak gejala yang mungkin. Penyakit-penyakit ini semuanya adalah hasil daripada kecacatan genetik. Dalam achondroplasia, satu lagi bentuk genetik bagi perawakan pendek, perawakan pendek itu sendiri membawa kepada gejala lanjut seperti haus dan lusuh sendi pramatang dan sakit belakang.
Apa yang menyebabkan badan pendek?
Terdapat banyak punca yang boleh menyebabkan badan pendek. Mereka boleh dibahagikan kepada kumpulan yang lebih besar. Yang paling penting dibentangkan secara ringkas di bawah:
Perawakan pendek idiopatik
Dwarfisme dalam rahim
Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan perawakan pendek, pertumbuhan janin telah pun terlewat di dalam rahim. Ini dirujuk sebagai kerdil dalam rahim (uterus = rahim). Terdapat pelbagai punca untuk ini, seperti ibu yang sakit kronik semasa mengandung, mengambil ubat tertentu, merokok atau minum alkohol. Fungsi plasenta terjejas juga boleh menyebabkan kerdil dalam rahim.
Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas menebus defisit pertumbuhan dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan.
Gangguan kromosom dan penyakit sindrom
Dalam gangguan kromosom dan penyakit sindrom, perawakan pendek disebabkan oleh keabnormalan kromosom. DNA, genom manusia, disusun menjadi sejumlah 46 kromosom. Gangguan tertentu, di mana terdapat bilangan kromosom yang diubah atau ralat dalam bahan genetik, membawa dalam beberapa kes kepada kedudukan yang pendek, antara lain.
Displasia rangka
Displasia rangka dicirikan oleh pertumbuhan tulang terjejas. Displasia rangka yang paling biasa ialah achondroplasia dan bentuknya yang agak ringan, hypochondroplasia. Kedua-duanya adalah antara punca paling biasa bertubuh pendek. Pada orang yang terjejas, pertumbuhan membujur tulang panjang terjejas. Akibatnya, bahagian kaki dipendekkan.
Walau bagaimanapun, tulang mempunyai ketebalan biasa dan batangnya hampir normal panjangnya. Sebagai tambahan kepada perawakan pendek, punggung berongga yang jelas dengan vertebra yang rata dan kepala yang tidak seimbang dengan dahi yang membonjol adalah tipikal achondroplasia.
Satu lagi displasia rangka yang dikaitkan dengan perawakan pendek ialah osteogenesis imperfecta, lebih dikenali sebagai "penyakit tulang rapuh". Disebabkan oleh sintesis kolagen terjejas, tulang mereka yang terjejas tidak stabil dan sering patah. Perbezaan dibuat antara pelbagai jenis osteogenesis imperfecta bergantung kepada keterukan. Walaupun pesakit dengan varian paling ringan masih mempunyai fizikal luaran yang normal dalam beberapa kes, bentuk yang teruk membawa kepada kecacatan dan perawakan pendek disebabkan oleh banyak keretakan.
penyakit endokrin
Hormon tiroid triiodothyronine (T3) dan tiroksin (T4) juga penting untuk pertumbuhan yang sihat. Atas sebab ini, hipotiroidisme, di mana kelenjar tiroid menghasilkan terlalu sedikit hormon ini, kadang-kadang menjadi punca badan pendek.
Malnutrisi (kekurangan zat makanan)
Pertumbuhan normal tidak mungkin berlaku tanpa diet yang mencukupi dan seimbang. Di negara-negara di mana ramai orang mengalami kekurangan makanan, oleh itu kekurangan zat makanan adalah punca biasa badan pendek.
Sekiranya bekalan makanan mencukupi, masih terdapat penyakit yang boleh mengganggu atau menghalang penyerapan nutrien daripada usus ke dalam badan. Penyebab biasa malabsorpsi sedemikian adalah penyakit radang usus kronik (seperti penyakit Crohn) dan, di atas semua, penyakit seliak, yang berdasarkan intoleransi terhadap gluten (protein gluten dalam bijirin). Malabsorpsi kekal semasa fasa pertumbuhan membawa kepada kedudukan pendek, begitu juga dengan kekurangan zat makanan.
Penyebab organik dan metabolik
Dalam sesetengah kes, pelbagai gangguan sistem organ yang berbeza dan proses metabolik dalam badan membawa kepada perawakan pendek. Ini termasuk, khususnya, penyakit jantung, paru-paru, hati, usus dan buah pinggang serta gangguan metabolisme karbohidrat, lemak, protein dan tulang.
Kelewatan perlembagaan dalam pertumbuhan dan akil baligh
Punca psikososial
Kesan keadaan psikososial terhadap tumbesaran kanak-kanak tidak boleh dipandang remeh. Ada kemungkinan pengabaian psikologi boleh membawa kepada kedudukan pendek pada kanak-kanak, walaupun defisit pertumbuhan biasanya boleh dibuat jika persekitaran berubah dalam masa yang baik. Istilah teknikal untuk jenis pengabaian ini ialah "kekurangan psikologi". Penyebab psikologi lain yang bertubuh pendek ialah gangguan makan dan gangguan kemurungan.
Bagaimanakah perawakan pendek didiagnosis?
Oleh kerana terdapat banyak kemungkinan penyebab badan pendek, pendekatan untuk diagnosis juga banyak dan pelbagai. Pertama sekali, doktor mengukur ketinggian pesakit untuk menentukan sama ada perawakan pendek hadir sama sekali. Untuk melakukan ini, dia membandingkan nilai yang diukur dengan data daripada kanak-kanak pada umur yang sama.
Jika kanak-kanak sebenarnya mempunyai perawakan pendek, X-ray tangan kiri boleh digunakan untuk menentukan ketinggian akhir yang dijangkakan. Ini mungkin mendedahkan sama ada perawakan pendek itu sudah kongenital atau sama ada ketinggian akhir yang normal sebenarnya dijangka tetapi pertumbuhan dihalang oleh penyakit atau kekurangan lain.
Untuk mengetahui puncanya, diagnostik lanjut dijalankan bergantung kepada syak wasangka. Ini termasuk, sebagai contoh
- Menyoal ibu bapa sama ada mereka mengalami kelewatan perkembangan baligh
- Cari simptom lain yang tipikal gangguan kromosom atau penyakit sindrom. Sekiranya terdapat syak wasangka konkrit, pemeriksaan genetik molekul yang disasarkan terhadap bahan genetik dijalankan
- Pemeriksaan dan pengukuran rangka untuk sebarang percanggahan
- Pemeriksaan fizikal badan dan fungsi organ, termasuk ujian darah untuk menentukan kekurangan atau lebihan hormon yang berkaitan, contohnya
- Diagnostik metabolik
- Untuk kanak-kanak: Analisis tepat pemakanan dan penentuan berat badan dan indeks jisim badan (BMI), contohnya untuk mengesan kekurangan zat makanan
- Untuk kanak-kanak: Penilaian interaksi antara ibu bapa dan anak, penilaian situasi psikososial kanak-kanak
Pemeriksaan ini terutamanya dijalankan oleh pakar pediatrik atau doktor remaja sebaik sahaja disyaki bertubuh pendek. Dalam sesetengah kes, penjelasan lanjut dijalankan oleh ahli endokrinologi pediatrik, pakar dalam gangguan hormon pada kanak-kanak.
Bagaimana perawakan pendek dirawat?
Rawatan badan pendek bergantung kepada puncanya. Jika ia adalah akibat daripada keadaan asas yang lain, doktor akan cuba merawatnya. Walau bagaimanapun, banyak bentuk badan pendek tidak boleh dirawat sama sekali atau hanya tidak mencukupi.
Hormon pertumbuhan
Dalam beberapa bentuk perawakan pendek, adalah dinasihatkan untuk mentadbir hormon pertumbuhan buatan (“rekombinan”), iaitu somatotropin atau IGF, seperti yang diperlukan. Ini adalah kes, sebagai contoh, jika kekurangan hormon pertumbuhan ini adalah punca perawakan pendek.
Pemberian hormon pertumbuhan juga dinasihatkan dalam banyak kes untuk sebab lain seperti sindrom Ullrich-Turner, kekurangan buah pinggang atau kerdil dalam rahim. Pendekatan terapeutik ini juga mungkin mempunyai kesan positif dalam kerdil idiopatik, walaupun tiada kajian yang jelas sehingga kini.
Sokongan psikologi
Sokongan psikologi untuk penghidap dwarfisme dan persekitaran keluarga mereka mungkin membantu mereka menghadapi situasi dan cabarannya dengan lebih baik.
Mereka yang terjejas boleh mendapatkan bantuan daripada “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, atau singkatannya BKMF, di: https://www.bkmf.de
