Sindrom Jantung Kiri Hipoplastik

Gambaran ringkas

Apakah sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS)? Kecacatan jantung kongenital yang teruk di mana ventrikel kiri dan bahagian aorta yang bercabang daripadanya kurang berkembang. Di samping itu, injap jantung sebelah kiri jantung menjadi sempit atau tertutup. Kadangkala kecacatan lain mengiringi sindrom jantung kiri hipoplastik.
Punca: beberapa perubahan (mutasi) dalam gen yang berbeza
Kesan: Kegagalan jantung (kekurangan jantung), akibatnya terlalu sedikit darah yang dipam ke dalam badan. Jika tidak dirawat, HLHS boleh membawa maut dalam masa yang singkat selepas kelahiran.
Gejala: cth pernafasan cepat, sesak nafas, kulit sejuk pucat, nadi lemah, kulit berubah warna kebiruan dan membran mukus
Diagnosis: melalui ultrasound jantung; jarang sekali kateterisasi jantung juga diperlukan
Rawatan: ubat untuk merapatkan masa sehingga pembedahan berbilang peringkat atau pemindahan jantung boleh membolehkan kelangsungan hidup jangka panjang.

Apakah sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS)?

Sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS) ialah kecacatan jantung kongenital yang teruk. Ia terutamanya menjejaskan bahagian kiri jantung dan aorta bercabang daripadanya. HLHS menyebabkan kegagalan jantung (kekurangan jantung), akibatnya boleh membawa maut jika tidak dirawat dengan cepat.

Secara terperinci, sindrom jantung kiri hipoplastik dicirikan oleh gabungan kecacatan berikut:

Kurang pembangunan ventrikel kiri: Ventrikel kiri sangat kurang berkembang (hipoplastik), iaitu sangat kecil. Akibatnya, ia hampir tidak atau tidak dapat melaksanakan tugasnya - iaitu mengepam darah ke aorta yang keluar dan seterusnya ke dalam badan (organ perut, lengan, kaki, dll.).

Kurang perkembangan aorta menaik: Aorta menaik adalah bahagian pertama aorta yang bercabang dari ventrikel kiri. Ia juga tidak dibangunkan dengan betul dalam HLHS.

Kurang pembangunan isthmus aorta: Isthmus aorta ialah penyempitan semula jadi dalam aorta pada peralihan antara gerbang aorta (bahagian kedua aorta) dan aorta menurun ("menurun" aorta; bahagian ketiga aorta).

Penyempitan teruk (stenosis) atau penutupan (atresia) injap jantung: Injap mitral (antara atrium kiri dan ventrikel kiri) dan injap aorta (antara ventrikel kiri dan aorta) terjejas. Bergantung pada jenis kecacatan injap jantung, terdapat empat subkumpulan sindrom jantung kiri hipoplastik, seperti MA/AoA (atresia injap mitral dan aorta) atau MS/AoA (stenosis injap mitral dan atresia injap aorta)

Sindrom jantung kiri hipoplastik berlaku dalam sehingga sepuluh peratus kes dalam konteks sindrom genetik seperti trisomi 21 (Sindrom Down) atau sindrom Turner.

Sindrom jantung kiri hipoplastik: kekerapan

Sindrom jantung kiri hipoplastik jarang berlaku: Ia ditemui pada sekitar satu hingga tiga daripada setiap 10,000 kanak-kanak yang dilahirkan hidup. Kanak-kanak lelaki lebih kerap terkena daripada kanak-kanak perempuan.

Daripada semua kecacatan jantung kongenital, sindrom jantung kiri hipoplastik menyumbang sekitar satu hingga dua peratus. Walau bagaimanapun, ia adalah salah satu punca kegagalan jantung yang paling biasa pada bayi baru lahir. HLHS juga merupakan penyebab paling biasa kematian berkaitan jantung pada bayi pada minggu pertama kehidupan.

Apa yang berlaku dalam HLHS?

Sindrom jantung kiri hipoplastik mempunyai akibat yang serius: Keterbelakangan dan kecacatan bahagian kiri jantung menyebabkannya lebih kurang tidak berfungsi. Oleh itu, bahagian kanan jantung mesti mengambil alih tugasnya: mengepam darah ke dalam peredaran badan. Ini hanya boleh dilakukan tanpa masalah pada kanak-kanak sehingga tidak lama selepas kelahiran kerana mereka mempunyai "litar pintas" dalam peredaran darah mereka:

Ductus arteriosus dan foramen ovale

Paru-paru bayi tidak perlu dan belum dapat memenuhi fungsinya di dalam rahim (iaitu memuatkan darah dengan oksigen). Sebaliknya, ibu membekalkan janin dengan darah yang diperkaya dengan oksigen. Ia memasuki vena kava inferior kanak-kanak melalui tali pusat dan terus ke atrium kanan. Dari situ ia mengalir melalui ventrikel kanan ke dalam arteri pulmonari. Di sini, hanya sebahagian kecil darah diarahkan ke paru-paru yang masih "tidak bergerak". Sebaliknya, majoriti diangkut melalui duktus arteriosus terus ke arteri utama (aorta) dan seterusnya ke dalam peredaran sistemik.

Ia juga mungkin untuk memintas paru-paru melalui foramen ovale, yang hanya mula berfungsi selepas kelahiran: ini adalah pembukaan semula jadi kecil di septum atrium janin (anak yang belum lahir dari minggu ke-9 kehamilan hingga kelahiran). Melalui pembukaan ini, sebahagian daripada darah tali pusat yang kaya dengan oksigen boleh mengalir terus dari atrium kanan ke atrium kiri dan dengan itu dibekalkan ke peredaran badan.

Selepas kelahiran, "litar pintas" hilang

Foramen ovale juga biasanya menutup sendiri sejurus selepas kelahiran. Kadangkala, bagaimanapun, ia tetap terbuka sebahagian atau sepenuhnya (foramen ovale terbuka).

HLHS: "Litar pintas" penting untuk kelangsungan hidup selepas kelahiran

Duktus arteriosus terbuka dan foramen ovale terbuka memastikan kemandirian bayi baru lahir dengan HLHS: darah yang diperkaya dengan oksigen, yang datang dari paru-paru yang kini terbuka dan mengalir ke atrium kiri, boleh sampai ke atrium kanan melalui foramen ovale terbuka. Di sana ia bercampur dengan darah terdeoksigen dari badan.

Jantung mengepam "darah campuran" ini melalui ventrikel kanan ke dalam arteri pulmonari. Dari sana, sebahagian daripada darah mengalir melalui duktus arteriosus yang masih terbuka ke dalam peredaran sistemik dan dengan itu mengekalkan bekalan ke organ dan tisu lain.

Penutupan duktus arteriosus sejurus selepas kelahiran mempunyai akibat dramatik jika sindrom jantung kiri hipoplastik hadir. Ventrikel kiri yang kurang berkembang hampir tidak dapat atau tidak dapat mengekalkan peredaran badan.

Penutupan foramen ovale juga menyebabkan darah di atrium kiri kembali ke dalam paru-paru kerana ia tidak lagi boleh mengalir ke atrium kanan. Walau bagaimanapun, ventrikel kanan terus mengepam darah ke dalam paru-paru. Isipadu darah dalam paru-paru meningkat dengan cepat dan pernafasan merosot dengan ketara.

Sindrom jantung kiri hipoplastik menampakkan dirinya dengan gejala sebaik sahaja duktus arteriosus mula menutup selepas lahir (bayi HLHS biasanya masih kelihatan sihat sejurus selepas bersalin). Bayi yang terjejas dengan cepat mengalami tanda-tanda kejutan kardiogenik (= renjatan yang berasal dari jantung):

pernafasan pesat
sesak nafas
nadi lemah
pucat
perubahan warna kebiruan pada kulit dan membran mukus (sianosis)
suhu badan rendah (hipotermia)
asidosis metabolik (asidosis metabolik)
lesu (lesu)
Mengurangkan atau tidak membuang air kecil (oliguria atau anuria) – iaitu hampir tidak ada lampin basah

Disebabkan kekurangan pembangunan dan kecacatan bahagian kiri jantung dan aorta, terlalu sedikit darah yang kaya dengan oksigen berakhir dalam peredaran badan. Di samping itu, aliran darah pulmonari terus meningkat disebabkan oleh pelbagai mekanisme. Ini memberi tekanan yang besar pada pernafasan.

Jika keadaan peredaran darah terus merosot, terdapat risiko serangan jantung dan infarksi serebrum (strok akibat aliran darah berkurangan). Kerosakan pada organ lain (seperti hati dan usus) juga boleh berlaku disebabkan kekurangan bekalan darah.

Jika duktus arteriosus tidak dibuka semula dengan segera supaya bahagian kanan jantung boleh terus mengepam darah ke dalam peredaran badan melalui "litar pintas" ini, sekurang-kurangnya buat masa ini, bayi akan mati akibat kegagalan kardiovaskular!

Sindrom jantung kiri hipoplastik: diagnosis

Selepas setiap kelahiran, pakar pediatrik mendengar jantung dan mengukur ketepuan oksigen dalam darah (oksimetri nadi). Walau bagaimanapun, peperiksaan ini selalunya pada mulanya tidak mencolok dalam HLHS.

Sindrom jantung kiri hipoplastik boleh didiagnosis dengan pasti menggunakan pemeriksaan ultrasound jantung (ekokardiografi). Ini membolehkan doktor menilai betapa jelasnya keterbelakangan dan kecacatan bahagian kiri jantung dan aorta dan subjenis HLHS yang manakah hadir. Hanya jarang sekali pemeriksaan menggunakan kateterisasi jantung diperlukan untuk diagnosis (baca lebih lanjut mengenai prosedur ini di sini).

Pemeriksaan lanjut memberikan maklumat tentang kesan dan kemungkinan kerosakan akibat sindrom jantung kiri hipoplastik. Sebagai contoh, pelbagai nilai darah menunjukkan betapa ketara kegelinciran metabolik (hyperacidity). Pembesaran otot jantung (kardiomegali) yang biasanya berlaku dalam sindrom jantung kiri hipoplastik boleh dilihat pada X-ray dada (X-ray dada) - serta peningkatan corak vaskular pulmonari. X-ray juga mungkin menunjukkan pengumpulan cecair di dalam paru-paru (edema pulmonari).

Bagaimanakah sindrom jantung kiri hipoplastik dirawat?

Doktor segera memindahkan bayi dengan sindrom jantung kiri hipoplastik ke unit rawatan rapi neonatal atau unit rawatan rapi untuk kanak-kanak dengan penyakit jantung. Di sana mereka bukan sahaja boleh dipantau secara berterusan, tetapi juga stabil sehingga pembedahan mungkin.

Sehingga itu, tugas utama adalah untuk memastikan duktus arteriosus terbuka: Untuk melakukan ini, bayi diberi infusi prostaglandin E1 (PEG1). Bahan ini boleh menghalang litar pintas antara arteri pulmonari dan aorta daripada tertutup atau boleh membuka semula litar pintas sepenuhnya.

Sekiranya doktor telah mendiagnosis kecacatan jantung dalam rahim, bayi yang baru lahir diberikan infusi prostaglandin sejurus selepas kelahiran.

Selain itu, bayi dengan HLHS distabilkan dan dirawat mengikut keperluan. Bayi yang sakit teruk mungkin perlu diberi pengudaraan oleh mesin untuk memastikan bekalan oksigen ke badan kecil mereka. Kadangkala bayi HLHS juga memerlukan ubat untuk meningkatkan fungsi kardiovaskular.

Prosedur pembedahan tiga peringkat

Darah "terpakai", terdeoksigen yang mengalir kembali dari organ mengalir terus ke dalam paru-paru melalui pintasan tanpa sebarang sokongan pengepaman dari jantung. Selepas tiga intervensi, peredaran darah pulmonari dan sistemik berfungsi secara praktikal secara berasingan antara satu sama lain dengan hanya satu ventrikel sebagai "motor" (peredaran Fontan).

Jadual prosedur pembedahan tiga peringkat:

Peringkat 1 (prosedur Norwood/operasi Norwood I, sebagai alternatif: terapi hibrid): pada minggu pertama kehidupan
Peringkat ke-2 (prosedur Glenn dua hala atau Hemi-Fontan, juga dikenali sebagai operasi Norwood II): pada usia tiga hingga enam bulan
Peringkat ke-3 (Prosedur Fontan, juga dikenali sebagai pembedahan Norwood III): pada usia 24 hingga 36 bulan

Pemindahan jantung

Dalam kes yang teruk, pemindahan jantung kadangkala merupakan pilihan rawatan yang lebih baik untuk sindrom jantung kiri hipoplastik daripada pembentukan semula jantung dan vaskular tiga peringkat. Sehingga jantung penderma yang sesuai tersedia, doktor terus memastikan bayi itu hidup dengan infusi prostaglandin (dan langkah-langkah lain yang perlu). Malangnya, ini tidak selalu berjaya kerana bekalan jantung penderma adalah terhad. Akibatnya, kira-kira 20 peratus bayi dengan HLHS mati semasa menunggu pemindahan.

Hidup dengan HLHS

Jantung kiri hipoplastik memerlukan sesetengah pesakit mengambil ubat antikoagulan jangka panjang untuk mengelakkan pembekuan darah daripada terbentuk. Ramai kanak-kanak juga memerlukan satu atau lebih ubat untuk menyokong fungsi jantung.

Sesetengah kanak-kanak dengan HLHS perlu mengambil antibiotik sebelum pergi ke doktor gigi atau menjalani pembedahan tertentu (cth dalam saluran pernafasan). Ini adalah untuk mengelakkan keradangan bakteria pada lapisan dalam jantung (endokarditis), yang boleh berlaku akibat daripada operasi tersebut.

Kanak-kanak yang telah menerima pemindahan jantung penderma perlu mengambil imunosupresan sepanjang hayat mereka – iaitu ubat yang menekan sistem imun supaya ia tidak menolak organ asing. Sebagai kesan sampingan, bagaimanapun, mereka yang terjejas lebih terdedah kepada jangkitan. Di samping itu, imunosupresan menyebabkan perubahan patologi pada saluran yang membekalkan jantung (arteri koronari) pada kebanyakan kanak-kanak dalam tempoh lima tahun pertama. Pemindahan jantung baru kemudiannya menjadi perlu.

HLHS: Komplikasi

Satu kemungkinan akibat HLHS - walaupun selepas operasi yang berjaya - adalah jantung satu ruang yang semakin lemah. Ubat boleh mengatasi ini dalam bentuk ringan. Kadangkala, bagaimanapun, pemindahan jantung diperlukan.

Selepas pembedahan HLHS, keadaan tekanan dalam peredaran darah berubah. Sebagai contoh, tekanan dalam vena kava meningkat. Akibatnya, protein bocor dari darah ke dalam usus, contohnya, di mana ia menyebabkan cirit-birit (sindrom kehilangan protein/enteropati). Kanak-kanak dengan sindrom jantung kiri hipoplastik boleh mengalami komplikasi ini dengan peningkatan usia. Akibatnya, sesetengah kanak-kanak hanya mengalami kehilangan protein pada masa remaja.

Paru-paru, atau lebih tepat lagi bronkus, juga boleh dipengaruhi oleh jenis keadaan ini (bronchitis fibroplastica). Kanak-kanak yang terjejas mengalami sawan batuk yang teruk disebabkan oleh kebocoran protein dan cecair yang mengandungi fibrin dan kadangkala mengalami masalah pernafasan yang teruk. Doktor kemudian cuba mengurangkan gejala dengan pelbagai pemeriksaan dan langkah. Diet tinggi protein boleh membantu atau perlu jika terlalu banyak protein hilang.

Sindrom jantung kiri hipoplastik sering dikaitkan dengan gangguan perkembangan. Oleh itu, adalah penting untuk kanak-kanak menerima penjagaan jangka panjang daripada pakar pediatrik khusus dan sokongan awal yang disasarkan.

Kualiti hidup umum berbeza dari kes ke kes. Sesetengah kanak-kanak HLHS boleh menjalani kehidupan yang hampir normal (bermain, tadika, sekolah, aktiviti sukan ringan). Yang lain mengalami kemerosotan prestasi yang berulang, kadangkala teruk. Walau bagaimanapun, prestasi fizikal penghidap sindrom jantung kiri hipoplastik biasanya terhad berbanding dengan orang yang sihat.

HLHS: Jangka hayat

Perjalanan dan prognosis sindrom jantung kiri hipoplastik bergantung pada jenis dan keterukan kecacatan jantung dan masa rawatan. Walau bagaimanapun, HLHS mengancam nyawa dalam apa jua keadaan: jika bayi dilahirkan dengan HLHS, kemandirian segeranya bergantung pada duktus arteriosus yang dibuka atau dibuka semula dengan ubat sehingga kanak-kanak itu dibedah (atau menerima jantung baru). Jika tidak dirawat, ia akan mati dalam masa beberapa hari hingga minggu.

Jangka hayat dan prognosis jangka panjang bagi sindrom jantung kiri hipoplastik yang dikendalikan tidak dapat diramalkan dengan tepat. Menurut pelbagai kajian, 50 hingga 80 peratus kanak-kanak yang terjejas masih hidup selepas lima tahun. Kadar kelangsungan hidup 10 tahun diletakkan pada sekitar 50 hingga 70 peratus.

Kadar kelangsungan hidup 5 tahun selepas pemindahan jantung adalah serupa dengan selepas prosedur pembedahan pelbagai peringkat.