Sindrom Down (DS) (sinonim: trisomi 21; sindrom Down; sindrom Langdon-Down; penyakit Langdon-Down; mongolisme; mongoloisme; ICD-10-GM Q90.-: Sindrom Down) adalah pelbagai gangguan mental dan fizikal kongenital yang berkaitan dengan kecacatan. Sinonim Mongolisme dan Mongoloisme berasal dari fakta bahawa ciri wajah dan bentuk mata menyerupai ciri-ciri etnik Asia.
Lebih daripada 95% daripada Sindrom Down disebabkan oleh penggandaan kromosom 21, dalam kes ini disebut trisomi bebas 21. Untuk maklumat lebih lanjut lihat Punca.
Nisbah jantina: Lelaki dan wanita adalah 1: 1.
Puncak frekuensi: risiko menghidap sindrom Down secara langsung berkaitan dengan peningkatan usia ibu:
| Umur ibu | Kekerapan dalam% |
| 20-38 | lebih kurang. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Kelaziman (kekerapan penyakit) adalah 0.125-0.2% (di seluruh dunia).
Kejadian (kekerapan kes baru) adalah kira-kira 0.9 hingga 1 kes setiap 100,000 penduduk setiap tahun (di seluruh dunia). Kejadian (kejadian penyakit) adalah 0.125-0.2% (di seluruh dunia).
Kursus dan prognosis: Purata jangka hayat seseorang dengan sindrom Down adalah sekitar 60 tahun. Kira-kira setiap orang yang terjejas ke-10 mencapai usia 70 tahun. Punca kematian (jumlah kematian dalam jangka masa tertentu, yang berkaitan dengan jumlah penduduk yang berkenaan) berbeza dengan jumlah penduduk normal terutamanya dalam aspek peningkatan kejadian karsinoma umum (kanser) dengan tumpuan khusus pada leukemia (darah barah; contohnya limfatik akut atau myeloid leukemia) dapat diperhatikan. Selanjutnya, demensia adalah 20 kali lebih kerap sebagai penyebab kematian daripada pada populasi umum; kira-kira 70% pesakit dengan sindrom Down mati kerana demensia; di antara mereka yang menderita demensia, mereka yang mempunyai alel ApoE4 mati paling kerap (peningkatan risiko kematian 7 kali ganda).
Komorbiditi: Kemurungan and sindrom apnea tidur obstruktif (OSA; bernafas jeda semasa tidur disebabkan oleh penyumbatan saluran udara, yang sering berlaku beberapa ratus kali setiap malam) lebih kerap berlaku pada kanak-kanak dan remaja dengan sindrom Down. Juga boleh dianggap sebagai kejadian yang kerap penyakit seliak dengan kira-kira 5% dan autisme gangguan spektrum (ASD) dengan kebarangkalian sekitar 7%.
