Penerangan ringkas
- Definisi: Penyakit keturunan di mana pembekuan darah terjejas, mengakibatkan peningkatan risiko trombosis pada orang yang mengalami mutasi homozigot.
- Gejala: Peningkatan risiko pembekuan darah vena (trombosis); trombosis urat dalam yang paling biasa, dalam kes yang jarang berlaku embolisme pulmonari
- Rawatan: Tiada rawatan kausal tersedia setakat ini; trombosis akut dirawat mengikut piawaian semasa
- Diagnosis: Sejarah penyakit dan sejarah keluarga (anamnesis); analisis makmal ujian rintangan APC; ujian genetik untuk mengesahkan mutasi faktor V Leiden.
- Perkembangan penyakit dan prognosis: faktor homozigot V Mutasi Leiden dikaitkan dengan kemungkinan trombosis berulang; jangka hayat biasanya tidak terjejas
- Pencegahan: Pencegahan mutasi tidak dapat dilakukan kerana puncanya adalah mutasi genetik; namun, risiko untuk trombosis dapat dikurangkan
Apakah Faktor V Leiden?
Mutasi faktor V Leiden menghasilkan apa yang dikenali sebagai rintangan APC. Istilah Faktor V Leiden sering digunakan sebagai sinonim untuk rintangan APC. Malah, bagaimanapun, ia hanya menggambarkan mutasi genetik, bukan penyakit itu sendiri. Pada individu yang terjejas, mutasi genetik menyebabkan darah membeku dengan lebih mudah. Ini meningkatkan risiko trombosis (beku darah vena).
Apakah simptom bagi varian faktor V Leiden?
Selalunya, rintangan APC (mutasi faktor V Leiden) berjalan sepenuhnya tanpa gejala untuk masa yang lama. Penyakit ini biasanya hanya ditemui apabila pembekuan darah (trombosis) berlaku disebabkan oleh peningkatan pembekuan darah. Gumpalan darah ini terutamanya menjejaskan saluran vena, iaitu saluran darah yang membawa darah terdeoksigen ke jantung.
Setakat ini, tiada bukti yang mencukupi bahawa faktor V Leiden juga membawa kepada pembentukan bekuan darah dalam saluran arteri. Oleh itu, rintangan APC tidak meningkatkan kejadian pembekuan darah dalam saluran koronari dan serebrum dan, dengan itu, tidak meningkatkan risiko serangan jantung dan strok, masing-masing. Sebaliknya, terdapat tanda-tanda bahawa keguguran berlaku lebih kerap pada wanita dengan rintangan APC.
Bagaimanakah keadaan Faktor V boleh dirawat?
Heparin
Bahan aktif ini melarutkan bekuan darah dan menghalang pembekuan darah. Heparin disuntik di bawah kulit (subcutaneously) atau terus ke dalam vena (intravenously), itulah sebabnya ubat ini amat sesuai untuk kegunaan jangka pendek. Pentadbiran heparin biasanya diterima dengan baik.
Antagonis vitamin K ("kumarin")
Walau bagaimanapun, sebagai kesan ubat yang tidak diingini, dalam beberapa kes pendarahan teruk berlaku kerana pembekuan darah hampir digantung. Ini amat bermasalah dalam kes kecederaan.
Untuk profilaksis trombosis, sasaran INR ialah 2.0-3.0. (Tanpa penipisan darah, INR ialah 1.0). Adalah penting bahawa kumarin sentiasa diambil tepat seperti yang ditetapkan oleh doktor kerana kesan sampingan yang berpotensi serius akibat berlebihan. Mereka tidak digunakan semasa mengandung kerana ia berbahaya kepada kesuburan, iaitu, terdapat risiko ia akan mengganggu perkembangan sihat kanak-kanak.
Biasanya, dos kumarin tidak perlu diselaraskan, tetapi disyorkan untuk bergantung pada agen penipisan darah seperti parasetamol dan membincangkan pengambilan ubat dengan doktor terlebih dahulu. Aspirin (asid acetylsalicylic, ASA) harus dielakkan pada semua kos.
Antikoagulan oral baru
Faktor V Leiden: Kehamilan
Penghidap Faktor V Leiden sering tertanya-tanya sama ada penyakit itu memberi kesan kepada kemungkinan kehamilan. Kehamilan secara amnya meningkatkan risiko trombosis akibat perubahan hormon, dan rintangan APC meningkatkan lagi risiko semasa kehamilan. Ini menimbulkan risiko kepada kedua-dua orang hamil dan anak dalam kandungan.
Sama ada tromboprofilaksis digunakan semasa kehamilan bergantung pada tahap kecacatan faktor V yang teruk. Pada wanita hamil dengan faktor heterozigot V Leiden, tromboprophylaxis semasa kehamilan hanya disyorkan jika terdapat faktor risiko lain untuk trombosis seperti obesiti atau vena varikos.
Sama seperti profilaksis, persoalan larangan bekerja semasa mengandung mesti dijawab secara individu. Walaupun keadaan faktor V semasa kehamilan biasanya tidak membawa kepada larangan pekerjaan, ini bergantung kepada risiko keseluruhan akibat penyakit lain dan keadaan lain seperti keadaan kerja tertentu.
Sebab dan faktor risiko
Mutasi Faktor V Leiden Membawa kepada Pembekuan Darah Berlebihan
Pembekuan darah adalah proses yang sangat kompleks. Komponen utama pembekuan darah adalah faktor pembekuan yang dipanggil. Ini adalah pelbagai protein yang bekerja bersama-sama untuk memastikan bahawa darah beku. Salah satu daripadanya ialah faktor V ("faktor lima"), yang dihasilkan dalam hati.
Faktor risiko untuk trombosis
Perjalanan, terutamanya duduk berpanjangan di dalam kereta, bas atau kapal terbang, juga menggalakkan pembentukan trombosis. Oleh itu, orang yang mempunyai keadaan Faktor V harus memastikan minum secukupnya, terutamanya apabila duduk dalam tempoh yang lama.
Biasanya, Faktor V Leiden yang diwarisi homozigot tidak dikira sebagai kecacatan. Walau bagaimanapun, sama ada had yang disebabkan oleh kesan varian Factor V Leiden cukup teruk untuk memohon sijil hilang upaya dinilai oleh pakar yang merawat dalam setiap kes individu.
Bagaimanakah varian Faktor V Leiden didiagnosis?
Pada temujanji, doktor akan bertanya kepada anda beberapa soalan tentang gejala semasa anda dan sebarang keadaan sedia ada semasa perundingan (sejarah perubatan). Soalan yang mungkin ditanya oleh doktor ialah:
- Adakah anda mengalami pembekuan darah (trombosis)? Jika ya, di bahagian badan yang manakah?
- Adakah anda mengalami beberapa episod trombosis?
- Adakah sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami trombosis?
- Adakah anda pernah mengalami sebarang keguguran?
- Adakah anda mengambil sebarang ubat kontraseptif hormon?
Untuk menjelaskan rintangan APC, masa pembekuan dianalisis selepas penambahan protein C yang diaktifkan. Masa pembekuan biasanya berpanjangan kerana protein C yang diaktifkan menghalang faktor V dan dengan itu pembekuan darah pada orang yang sihat. Biasanya, masa ini berpanjangan kerana protein C yang diaktifkan menghalang faktor V dan dengan itu pembekuan darah pada individu yang sihat. Dalam kes mutasi faktor V Leiden, bagaimanapun, penambahan protein C yang diaktifkan tidak mengubah masa pembekuan.
Untuk menjelaskan ini, pemeriksaan genetik dilakukan. Ini melibatkan ujian biologi molekul untuk menentukan sama ada kecacatan gen biasa (mutasi Faktor V Leiden) wujud atau tidak. Di samping itu, penilaian yang tepat dibuat tentang betapa jelasnya kecacatan gen, iaitu, sama ada kedua-dua salinan gen membawa kecacatan atau hanya satu daripada dua salinan gen yang mempunyai kecacatan. Perbezaan ini penting untuk menilai risiko trombosis dan merancang terapi yang diperlukan.
Faktor V Leiden: Perkembangan dan prognosis penyakit
Wanita dengan keadaan faktor V adalah dinasihatkan untuk berunding dengan pakar sakit puan mereka tentang alternatif kepada kontraseptif hormon. Diet dan senaman yang sihat juga mempunyai kesan pencegahan terhadap trombosis. Jika ubat penipisan darah dimulakan serta-merta apabila trombosis berlaku, prognosisnya agak baik. Walau bagaimanapun, pembekuan darah sedemikian mungkin berulang pada orang dengan mutasi faktor V Leiden.
