Gambaran ringkas
- Prognosis: Secara umumnya baik, kursus selalunya berakhir pada akhir akil baligh; walaupun bentuk sindrom McCune-Albright yang teruk dan sangat jarang boleh dirawat
- Punca dan faktor risiko: Mutasi bukan keturunan gen tertentu (gen GNAS) pada kromosom 20, punca belum diselidiki, biasanya berlaku sebelum, kadangkala selepas kelahiran
- Diagnostik: X-ray, tomografi komputer, sampel tisu dan pemeriksaan lanjut jika beberapa tulang terjejas.
- Rawatan: Bergantung pada keparahan dan lokasi, rawatan gejala; splinting tulang terjejas, fisioterapi, pembedahan penyingkiran pertumbuhan tulang; dalam kes sindrom McCune-Albright, rawatan gejala lanjut; terapi punca masih belum dapat dilakukan
Apa itu displasia berserabut?
Displasia berserabut adalah disebabkan oleh kecacatan genetik, tetapi bukan keturunan. Kedua-dua jantina lelaki dan perempuan terjejas, walaupun bentuk dengan beberapa tulang terjejas (displasia gentian poliostotik atau sindrom Jaffé-Lichtenstein) nampaknya lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak dan remaja berumur antara lima dan 15 tahun paling kerap terjejas, tetapi orang dewasa kurang kerap terjejas.
Displasia berserabut: Manifestasi yang berbeza
Doktor membezakan pelbagai bentuk penyakit:
- Displasia gentian monostotik (70 peratus): hanya satu tulang terjejas
- Displasia gentian polyostotic (25 peratus): beberapa tulang terjejas (sindrom Jaffé-Lichtenstein)
- Sindrom McCune-Albright (sangat jarang): displasia berserabut dengan "bintik-bintik kafe-au-lait" (gangguan pigmen) dan kematangan seksual pramatang
Adakah displasia berserabut boleh dirawat?
Displasia berserabut mempunyai prognosis yang baik. Kursus berbeza dari kes ke kes. Dalam sesetengah pesakit, saiz fokus meningkat semasa akil baligh, supaya tulang yang terjejas semakin mengembang. Sebagai peraturan, bagaimanapun, tiada fokus baru berkembang. Apabila dewasa selewat-lewatnya, displasia berserabut biasanya terhenti dan tulang tidak diubahsuai lagi. Tiga daripada empat pesakit yang terjejas adalah di bawah umur 30 tahun.
Malah penyakit sindrom McCune-Albright yang sangat jarang berlaku dengan banyak tulang terjejas, akil baligh pramatang dan pelbagai gejala lain yang mungkin pada dasarnya boleh dirawat mengikut simptom. Tanpa terapi, individu yang terjejas mungkin mempunyai jangka hayat yang berkurangan.
Jika displasia berserabut dirawat lebih awal, individu yang terjejas tidak mempunyai batasan pada kualiti hidup mereka.
Sebab dan faktor risiko
Pada akhirnya, mutasi itu membawa kepada lapisan dalam tulang yang span - dikenali sebagai tulang cancellous - tidak terbentuk dengan betul. Di tempatnya ialah bahan tulang yang lembut, tidak bermineral, seperti tisu penghubung (osteoid). Sel-sel membahagi sebelum ia dibezakan dengan betul, yang sering menyebabkan tulang menjadi terkelupas.
Bagaimanakah displasia berserabut menampakkan dirinya?
Displasia berserabut berkembang dengan sangat berbeza. Oleh itu, gejala berbeza-beza bergantung kepada keparahan dan tulang yang terjejas. Walaupun sesetengah individu yang terjejas adalah asimtomatik sepenuhnya, yang lain hadir dengan pelbagai gejala:
- Sakit tulang ditarik sedikit
- Sakit terikan (seperti apabila femur terjejas)
- Kesukaran berjalan, sehingga beberapa penghidap berjalan dengan tempang
- "Benjolan" yang boleh dilihat secara luaran, kelengkungan dan perubahan lain pada tulang (seperti tengkorak muka yang kelihatan cacat)
- Perkembangan fizikal yang pesat pada kanak-kanak dan remaja yang terjejas (pertumbuhan pesat dan akil baligh awal)
- Gangguan pigmentasi, yang dipanggil café-au-lait spot
Permulaan akil baligh pramatang adalah disebabkan oleh perubahan dalam keseimbangan hormon. Kadangkala displasia berserabut berlaku bersama-sama dengan gangguan hormon lain, seperti diabetes, penyakit Cushing atau hipertiroidisme.
Bergantung pada kawasan yang terjejas, ketumbuhan berserabut menekan saraf atau saluran darah di dalam atau pada tulang, yang membawa kepada gejala seperti sakit atau masalah peredaran darah.
Tulang yang kerap terjejas
Pada dasarnya, displasia berserabut mungkin berlaku di semua tulang, tetapi ia adalah perkara biasa di kawasan berikut:
- Tulang tengkorak
- Muka, selalunya rahang
- Ribs
- Lengan atas
- Hip
- Paha
- Shin
Displasia berserabut: pemeriksaan dan diagnosis
Doktor boleh mengambil darah daripada orang yang terjejas. Dalam kes displasia berserabut, serum darah menunjukkan tahap normal kalsium dan fosfat, tetapi tahap enzim alkali fosfatase sering meningkat. Nilai darah ini tergolong dalam kumpulan enzim yang, antara lain, sering menunjukkan perubahan dalam metabolisme tulang.
Lapisan luar tulang (tulang kortikal) biasanya lebih nipis daripada tulang yang sihat. Imbasan tomografi berkomputer (CT) membantu doktor melihat perubahan dengan lebih teliti. Dalam proses ini, orang yang diperiksa terletak pada peranti khas yang menghasilkan imej X-ray yang sangat tepat bagi lapisan badan demi lapisan dalam bentuk imej keratan rentas.
Terutama apabila hanya satu tulang yang diubah (displasia gentian monostotik), diagnosis yang betul dengan teknik pengimejan kadang-kadang sukar, kerana beberapa penyakit lain muncul dengan cara yang sama (seperti sista tulang, histiocytoma gentian jinak, hemangioma, chondrosarcoma). Dalam kes ini, doktor mengambil sampel tisu dari kawasan yang diubah (biopsi), yang kemudiannya diperiksa di bawah mikroskop.
Rawatan
Rawatan kausal tidak mungkin untuk displasia berserabut. Jika femur atau tibia terjejas, mungkin dinasihatkan, bergantung pada kes, untuk melegakan tulang, contohnya dengan splint. Ini menghalang kemungkinan patah tulang di kawasan yang tidak stabil.
Jika displasia berserabut menyebabkan kesakitan yang teruk, ini biasanya terkandung dengan ubat penahan sakit (analgesik). Pendekatan terapeutik yang agak baru adalah apa yang dipanggil bifosfonat - ubat yang juga digunakan untuk merawat osteoporosis dan penyakit tulang lain. Mereka kelihatan mempunyai kesan positif pada sakit tulang dan kecenderungan patah tulang yang mengiringi displasia berserabut dan memperlahankan perkembangan penyakit.
Dengan berbuat demikian, pakar bedah kini merancang operasi menggunakan pengimejan 3D moden dan teknik pemodelan, supaya struktur sensitif seperti saraf dan saluran darah terhindar semasa prosedur.
