Atrofi otot spinal (SMA) (sinonim: atrofi otot tulang belakang proksimal; ICD-10-GM G12. keterukan. Ia dicirikan oleh penurunan neuron motor secara progresif di tanduk anterior saraf tunjang. Ini mengakibatkan atrofi otot.
Keparahan distrofi otot tulang belakang boleh dibahagikan kepada:
| Jenis SMA | Sinonim / ICD-10-GM | Start | Kemahiran motor | Penemuan klinikal | Survival |
| 0 | bentuk neonatal | kongenital | pengurangan pergerakan janin (bayi) | gangguan pernafasan semasa kelahiran | Kematian awal (membawa maut) jika tidak berventilasi sebaik sahaja dilahirkan |
| 1 | SMA infantil akut; ICD-10-GM G12.0: Atrofi otot tulang belakang bayi, jenis I [jenis Werdnig-Hoffmann]. | Dalam 6 bulan pertama kehidupan | Tidak dapat duduk, berdiri atau berjalan bebas; | Hipotonia otot yang teruk ("bayi floppy"), tangisan tanpa daya, batuk lemah / berkurang, disfagia (disfagia menelan) dengan pseudohypersalivation (di sini, tidak ada peningkatan air liur kerana peningkatan pengeluaran air liur, tetapi ketidakupayaan untuk menelan air liur dengan berkesan hingga tahap yang diperlukan ) | Kematian awal (kerana kekurangan pernafasan (kegagalan pernafasan kerana kegagalan luaran (mekanikal) bernafas) dan aspirasi (kemasukan bahan (misalnya air liur / makanan) ke saluran pernafasan |
| 2 | SMA bayi kronik; SMA pertengahan; ICD-10-GM G12.1: atrofi otot tulang belakang yang diwarisi | Umur 7-18 bulan | Duduk dengan bebas adalah mungkin, tetapi bergantung pada alat bantu berjalan; berdiri dan berjalan tidak mungkin |
Perkembangan motor yang tertunda, gegaran yang lemah, gegaran tangan yang berdegup kencang (gegaran tangan), dorongan batuk yang lemah / berkurang, kekurangan pernafasan (kelemahan pernafasan) ketika ia berjalan;
Scoliosis (kelengkungan lateral tulang belakang) dan kontraksi sendi (kekakuan sendi). |
> 10 tahun selepas bermulanya penyakit pada 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (SMA remaja); ICD-10-GM G12.1: Atrofi otot tulang belakang keturunan lain. | > Umur 18 bulan | Berdiri dan berjalan bebas dipelajari | Perubahan kelemahan otot dan atrofi otot; kehilangan keupayaan berjalan mungkin dari masa ke masa | Jangka hayat tidak dikurangkan dengan ketara |
| 3a | <3 tahun | ||||
| 3b | > 3 tahun | ||||
| 4 | SMA dewasa; ICD-10-GM G12.1: atrofi otot tulang belakang yang diwarisi. | <30 tahun | Berdiri dan berjalan bebas dipelajari | Kursus ringan dengan kemampuan berjalan yang biasanya terjaga | Jangka hayat tidak berkurang |
Nisbah jantina: sedikit lebih biasa pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.
Kelaziman (kejadian penyakit) dianggarkan sekitar 1: 80,000 dan kejadian tahunan sekitar 1: 10,000.SMA jenis 1: 1-9 / 100,000; Jenis SMA 3: 1-9 / 100,000.
Di Jerman, kira-kira satu daripada 6,500 bayi baru lahir terjejas (mutasi di SMN1 gen).
Kejadian (kekerapan kes baru) adalah sekitar 13 kes per 100,000 penduduk setiap tahun.
Kursus dan prognosis: lihat jadual di atas
Kematian: lihat jadual di atas
Komorbiditi: komplikasi ortopedik kerana masalah tulang dan sendi (jenis 1, 2), kelemahan otot (jenis 1, 2), kontraksi sendi / kekakuan sendi (jenis 1, 2), ankylosis (kekakuan sendi) mandibula (jenis 1, 2, 3), dan skoliosis / kelengkungan lateral tulang belakang (jenis 3)
