Penyakit Otot Jantung (Kardiomiopati): Punca

Kardiomiopati dilatasi (dilatasi) (DCM)

Etiologi (penyebab)

Dalam kira-kira 50% kes, penyebab berleluasa kardiomiopati tidak diketahui ("kardiomiopati primer / idiopatik"). Sebab Biografi

  • Beban genetik - kira-kira 30% adalah bentuk keluarga genetik
    • Resesif berkait X - mutasi distrofin gen.
    • Autosomal-dominan - berkaitan dengan gangguan pengaliran pengujaan juga sindrom sinus sakit.
    • Autosomal resesif - mutasi gen pengoksidaan asid lemak.
    • Mutasi DNA mitokondria
    • Kursus dilatasi dalam mutasi (primer atau sekunder).
    • Penyakit genetik
      • Amyloidosis - sebagai tambahan kepada bentuk amiloidosis yang diperoleh (contohnya, disebabkan oleh keganasan / tumor malignan), terdapat amiloidosis dengan kebanyakan warisan dominan autosom; membawa kepada pengumpulan yang diubah secara tidak normal protein di interstitium, iaitu, ruang antara sel
      • Sindrom Barth - kecacatan kongenital metabolisme fosfolipid (pewarisan resesif berkait X); dicirikan oleh dilatasi kardiomiopati (DCM; Penyakit miokardium yang berkaitan dengan dilatasi yang tidak normal jantung otot, terutamanya ventrikel kiri, myopati otot rangka, neutropenia (pengurangan granulosit neutrofil dalam darah), pertumbuhan terencat, dan organoaciduria; patogenesis: Gangguan rantai pernafasan di mitokondria (loji kuasa sel); hanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan berlaku pada awal zaman kanak-kanak.
      • Penyakit penyimpanan glikogen - sekumpulan penyakit dengan warisan resesif autosomal dan autosomal, di mana glikogen yang tersimpan dalam tisu badan tidak dapat atau hanya tidak dapat diturunkan lagi atau ditukar menjadi glukosa.
      • Hemokromatosis (besi penyakit simpanan, Bahasa Inggeris: hematochromatosis; dari haima Yunani = darah, kroma = warna) - penyakit keturunan resesif autosomal; lelaki lebih kerap terjejas berbanding wanita. Dalam penyakit ini, terdapat peningkatan penyerapan zat besi di usus kecil atas
      • Sindrom Hurler - penyakit genetik dengan warisan resesif autosomal; bentuk mukopolisakarida jenis I yang paling teruk (MPS I), penyakit simpanan lisosom yang jarang berlaku dengan kecacatan rangka ciri dan perkembangan motor dan intelektual yang tertangguh.
      • Ataksia Friedreich (FA; Penyakit Friedreich) - gangguan genetik dengan warisan resesif autosomal; penyakit degeneratif pusat sistem saraf membawa, antara lain, kepada disfungsi motor; bentuk ataksia yang diwarisi paling biasa (gangguan pergerakan); penyakit pada amnya berlaku zaman kanak-kanak atau dewasa dewasa.
      • Penyakit Fabry (sinonim: Penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) - Penyakit simpanan lisosom yang berkaitan dengan X kerana kecacatan pada gen mengekod enzim alfa-galaktosidase A, mengakibatkan pengumpulan globotriaosilceramide sphingolipid secara progresif dalam sel; umur manifestasi min: 3-10 tahun; simptom awal: Berselang membakar kesakitan, pengeluaran peluh yang berkurang atau tidak ada, dan masalah gastrointestinal; jika tidak dirawat, nefropati progresif (buah pinggang penyakit) dengan proteinuria (peningkatan perkumuhan protein dalam air kencing) dan progresif kegagalan buah pinggang (kelemahan buah pinggang) dan hipertrofik kardiomiopati (HCM; penyakit jantung otot dicirikan oleh penebalan dinding otot jantung).
      • Penyakit Gaucher - penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosomal; penyakit penyimpanan lipid kerana kecacatan enzim beta-glucocerebrosidase, yang menyebabkan penyimpanan serebrosida terutamanya di limpa dan mengandungi sumsum tulang.
      • Penyakit Hunter - Penyakit simpanan lisosomal resesif yang berkaitan dengan X dari kumpulan mucopolysaccharidoses (MPS; yang mana tujuh bentuknya diketahui); gambaran klinikal: gejala tidak spesifik pertama, seperti jangkitan ENT yang kerap, biasanya berlaku pada awal zaman kanak-kanak; kursus penyakit adalah progresif dan semakin membawa kepada fizikal yang teruk dan, dalam beberapa kes, gangguan kognitif: spektrum gangguan berkisar dari jenis A awal (mental terencat akal) untuk jenis B awal (manifestasi yang sangat ringan dengan sedikit atau tanpa kelewatan perkembangan mental); dalam kursus yang teruk sering kematian awal pesakit.
      • Penyakit Niemann-Pick (sinonim: Penyakit Niemann-Pick, sindrom Niemann-Pick, atau lipidosis sphingomyelin) - gangguan genetik dengan pewarisan resesif autosom; tergolong dalam kumpulan sphingolipidoses, yang seterusnya diklasifikasikan sebagai penyakit penyimpanan lisosom; gejala utama penyakit Niemann-Pick jenis A adalah hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limpa) dan penurunan psikomotor; tiada gejala serebrum yang diperhatikan pada jenis B
      • Penyakit Pompe - penyakit genetik dengan warisan resesif autosom; penyakit penyimpanan lisosom yang membawa kepada kardiomegali dan jantung kegagalan, kekurangan neurologi dan otot.
      • Neurofibromatosis - penyakit genetik dengan pewarisan dominan autosom; tergolong dalam phakomatoses (penyakit kulit dan sistem saraf); tiga bentuk genetik yang berbeza dibezakan:
        • Neurofibromatosis tipe 1 (penyakit von Recklinghausen) - pesakit mengalami pelbagai neurofibromas (tumor saraf) semasa akil baligh, yang sering terjadi pada kulit tetapi juga terjadi pada sistem saraf, orbita (soket mata), saluran gastrointestinal (saluran gastrointestinal), dan retroperitoneum ( ruang yang terletak di belakang peritoneum di bahagian belakang menuju ke tulang belakang); Penampilan bintik-bintik café-au-lait (CALF; makula / bintik coklat muda) dan pelbagai neoplasma jinak (jinak) adalah tipikal
        • [Neurofibromatosis jenis 2 - dicirikan oleh dua hala (dua hala) neuroma akustik (schwannoma vestibular) dan pelbagai meningioma (tumor meningeal).
        • Schwannomatosis - sindrom keturunan keturunan]
      • Sindrom Noonan - gangguan genetik dengan autosomal resesif atau warisan dominan autosomal yang menyerupai gejala Sindrom Turner (perawakan pendek, stenosis paru atau kecacatan jantung kongenital lain; Telinga rendah atau besar, ptosis (terkulai atas kelopak mata ), lipatan epicanthal ("lipatan Mongolia"), cubitus valgus / kedudukan siku yang tidak normal dengan peningkatan sisihan radial lengan ke lengan atas).
      • Transthyretin (TTR) - kardiomiopati amiloid keluarga - dengan pewarisan autosomal dominan; Amiloidosis sistemik (ATTR) yang berkaitan dengan TTR dengan penglibatan jantung yang utama menyebabkan kardiomiopati yang menyekat dengan kronik kegagalan jantung (kekurangan jantung); manifestasi: dewasa (biasanya selepas 30. Umur); tanda amaran (bendera merah) adalah dua hala sindrom carpal tunnel (sindrom mampatan (sindrom penyempitan) saraf median di kawasan terusan karpal) dan perubahan ECG dan gema khas; HFpEF (kegagalan jantung dengan pecahan ejeksi yang diawetkan) dengan ventrikel kiri hipertrofi (pembesaran ventrikel kiri).
      • Sklerosis tuberous - penyakit genetik dengan pewarisan dominan autosom, yang berkaitan dengan malformasi dan tumor otak, luka kulit, dan kebanyakannya tumor jinak pada sistem organ lain.
  • Mengandung: kardiomiopati kehamilan / kardiomiopati peripartum.

Kes-kes lain adalah "kardiomiopati sekunder (diperoleh) / spesifik". Di sini, jantung terjejas sebagai sebahagian daripada penyakit sistemik. Punca tingkah laku

  • Penggunaan perangsang
    • Penyalahgunaan alkohol kronik (penyalahgunaan alkohol) → kardiomiopati alkohol (ACM) (gen telah dikenal pasti yang berkaitan dengan ketoksikan alkohol ke miokardium: paling biasa, ini adalah varian gen gen TTN yang menyebabkan penamatan awal rantai asid amino pramatang titin)
  • Penggunaan dadah
    • Kokain
    • Methamphetamine ("meth kristal") → kardiomiopati yang berkaitan dengan methamphetamine (penampilan kegagalan jantung yang teruk (kegagalan jantung) / NYHA tahap III atau IV)

Penyebab yang berkaitan dengan penyakit

  • Acromegaly - penyakit endokrinologi yang disebabkan oleh pengeluaran hormon pertumbuhan yang berlebihan somatotropin (STH), dengan pembesaran phalanges atau acra yang ketara, seperti tangan, kaki, Rahang bawah, dagu, hidung dan lekapan alis.
  • Amiloidosis - deposit amiloid ekstraselular ("di luar sel") (tahan degradasi protein) itu boleh membawa kepada kardiomiopati (penyakit otot jantung), neuropati (periferal sistem saraf penyakit), dan hepatomegali (hati pembesaran), antara lain syarat.
  • Kekurangan karnitin
  • Dermatomyositis - penyakit yang tergolong dalam kolagenosis, yang mempengaruhi kulit dan otot dan dikaitkan terutamanya dengan meresap kesakitan pada pergerakan.
  • Kencing manis
  • Endokarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - bentuk endokarditis akut (endokarditis), yang terutamanya mempengaruhi ventrikel kanan (ruang jantung).
  • Fibrosis endomokard
  • Hipertiroidisme (hipertiroidisme)
  • Hiperparatiroidisme (hiperfungsi paratiroid).
  • Hipotiroidisme (hipotiroidisme)
  • Hipovitaminosis seperti beri-beri (disebabkan oleh kekurangan vitamin B1), pellagra (disebabkan oleh kekurangan niasin), skurvi (disebabkan oleh vitamin C kekurangan).
  • Jangkitan - contohnya jangkitan virus (penyebab umum kardiomiopati kongestif / penyakit otot jantung, di mana ventrikel (ruang bawah jantung) membesar (dilatasi), tetapi tidak dapat mengepam darah yang cukup ke dalam badan; ini kemudian menyebabkan kegagalan jantung (jantung kekurangan)), penyakit Lyme
  • Kwashiorkor (kekurangan protein penyakit).
  • Lyme penyakit
  • Distrofi otot (kelemahan otot)
  • Miokarditis (keradangan otot jantung)
  • Pheochromocytoma - biasanya tumor jinak yang berasal terutamanya di kelenjar adrenal dan boleh membawa kepada krisis meningkat pada darah tekanan.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - penyakit autoimun yang membawa kepada vaskulitis (keradangan darah kapal) dengan penyempitan lumen vaskular.
  • Artritis reumatoid
  • Sarcoidosis (sinonim: penyakit Boeck; penyakit Schaumann-Besnier) - penyakit sistemik tisu penghubung bersama granuloma pembentukan (kulit, paru-paru dan limfa nod).
  • Kekurangan selenium
  • Scleroderma - kumpulan autoimun tisu penghubung penyakit, yang merupakan salah satu kolagenosis.
  • Sistemik lupus erythematosus (SLE) - kumpulan penyakit autoimun di mana terdapat pembentukan autoantibodies; ia tergolong dalam kolagenosis.

Kemoterapi

Pencemaran alam sekitar - keracunan (keracunan).

Sebab-sebab lain

Kardiomiopati hipertrofik (membesar) (HCM)

Patogenesis (perkembangan penyakit)

HCM adalah penyakit jantung keturunan (keturunan) yang paling biasa. Dalam 90% kes, ia berlaku dalam keluarga (= kardiomiopati hipertrofik keluarga, FHC). Kardiomiopati obstruktif hipertrofik (HOCM) dicirikan oleh penyempitan akhir sistolik saluran aliran keluar ventrikel kiri dengan kecerunan tekanan intraventrikular dan regurgitasi mitral (kebocoran injap mitral). Selanjutnya, fungsi diastolik terganggu. Ini mengakibatkan penurunan jarak diastolik ventrikel (ruang jantung). Khususnya, intraselular kalsium proliferasi dan fibrosis interstisial (percambahan tidak normal tisu penghubung) memainkan peranan.

Etiologi (penyebab)

Sebab biografi

  • Beban genetik - autosomal dominan dengan penembusan bergantung pada usia - kira-kira dua pertiga kes diedarkan di antara tiga gen yang paling biasa untuk MYH7, MYBPC3, dan TNNT2
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: MYBPC3 (20-40% kes FHC), MYH7 (30-40% kes FHC).
        • SNP: rs3218713 dalam MYH7 gen.
          • Buruj alel: AG (menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga).
          • Buruj alel: AA (menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga).
        • SNP: rs3218714 dalam gen MYH7.
          • Konstelasi alel: CT (menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga).
          • Buruj alel: TT (menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga).
        • SNP: rs375882485 dalam gen MYBPC3.
          • Buruj alel: AG (menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga).
          • Buruj alel: AA (menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga).

Kardiomiopati terhad (terhad) (RCM)

Etiologi (penyebab)

Punca kardiomiopati yang terhad tidak diketahui. Kumpulan keluarga diperhatikan. Sebab biografi

  • Faktor genetik

Kardiomiopati ventrikel kanan arrhythmogenic (ARVCM)

Etiologi (Sebab)

Penyebab kardiomiopati ventrikel kanan arrhythmogenic tidak diketahui. Kelompok keluarga diperhatikan (dalam 40% kes) protein desmosom (penting untuk hubungan sel di miokardium/ otot jantung) dianggap membawa kepada cardiomyopathy ventrikel kanan arrhythmogenic. Sebab Biografi

  • Faktor genetik
    • Resesif autosom
    • Autosomal dominan

Dadah yang boleh menyebabkan miokarditis dan / atau kardiomiopati