Gambaran ringkas
- Definisi: gangguan disebabkan oleh hormon keseimbangan air-elektrolit akibat perkumuhan air kencing yang berlebihan. Buah pinggang tidak dapat menumpukan air kencing dan menyimpan air.
- Punca: sama ada kekurangan hormon antidiuretik, ADH (diabetes insipidus centralis) atau kekurangan tindak balas buah pinggang terhadap ADH (diabetes insipidus renalis).
- Simptom: pengeluaran air kencing yang berlebihan (poliuria), air kencing yang sangat cair, rasa dahaga yang berlebihan dan peningkatan pengambilan cecair (polydipsia), mungkin gejala neurologi (seperti kekeliruan, kelemahan)
- Diagnosis: ujian darah dan air kencing, ujian dahaga
- Rawatan: bergantung kepada bentuk dan keterukan keadaan, dengan ubat (desmopressin sebagai pengganti ADH, mungkin juga ubat lain) dan, jika boleh, penghapusan punca. Kadang-kadang, sebagai tambahan kepada merawat punca, diet rendah garam, rendah protein dan pengambilan cecair yang mencukupi adalah mencukupi.
Diabetes insipidus: definisi
Bentuk penyakit
Gangguan hormon di sebalik diabetes insipidus melibatkan hormon antidiuretik (ADH). Juga dipanggil vasopressin, hormon ini dihasilkan dalam hipotalamus, sebahagian daripada diencephalon. Walau bagaimanapun, ia disimpan dan dikeluarkan seperti yang diperlukan oleh kelenjar pituitari bersebelahan (hypophysis).
ADH terlibat dalam pengawalan keseimbangan air. Apabila terdapat kekurangan air dalam badan, kelenjar pituitari melepaskan ADH ke dalam darah. Ia menyebabkan buah pinggang lebih menumpukan air kencing - iaitu, mengekalkan lebih banyak air.
Dalam diabetes insipidus, mekanisme pengawalseliaan ini terganggu. Bergantung pada lokasi sebenar gangguan, doktor membezakan antara bentuk penyakit berikut:
- Diabetes insipidus centralis: Dalam kes ini, gangguan di kawasan hipotalamus atau kelenjar pituitari menyebabkan kekurangan ADH - hormon tidak hadir sepenuhnya atau hadir dalam kuantiti yang tidak mencukupi. Dalam kedua-dua kes, badan tidak boleh (cukup) memberi isyarat kepada buah pinggang apabila mereka harus mengekalkan air di dalam badan. Diabetes insipidus pusat juga dipanggil "diabetes insipidus neurohormonalis".
Diabetes mellitus: persamaan dan perbezaan
Walaupun mekanisme penyakit yang berbeza, diabetes insipidus dan diabetes mellitus (diabetes) mempunyai satu persamaan, yang ditunjukkan dalam nama biasa "diabetes". Istilah ini bermaksud "aliran" dan menunjukkan perkumuhan air kencing yang meningkat secara patologi dalam kedua-dua penyakit.
Seperti yang dinyatakan, punca utama diabetes insipidus adalah ketidakupayaan buah pinggang untuk menumpukan air kencing. Oleh itu, ini dicairkan - oleh itu nama diabetes insipidus = "aliran hambar".
Sebaliknya, kencing yang kerap kencing adalah disebabkan oleh tahap glukosa darah yang tinggi secara patologi. Badan cuba menyingkirkan lebihan gula (glukosa) melalui air kencing. Dan kerana gula secara fizikal mengikat air, banyak air juga hilang: oleh itu pesakit mengeluarkan sejumlah besar air kencing yang mengandungi gula - oleh itu istilah "aliran manis madu".
Diabetes insipidus: gejala
Gejala utama diabetes insipidus ialah:
- Polidipsia: peningkatan dahaga dan pengambilan cecair (selalunya air sejuk lebih disukai).
- Asthenuria: ketidakupayaan buah pinggang untuk menumpukan air kencing, jadi ia dicairkan (boleh diukur sebagai penurunan osmolaliti = penurunan kepekatan zat terlarut)
Sekiranya pesakit tidak dapat mengimbangi peningkatan kehilangan air dengan minum lebih banyak, badan menjadi dehidrasi. Pakar perubatan merujuk kepada ini sebagai dehidrasi (atau dehidrasi).
Kadangkala, diabetes insipidus disertai dengan gejala neurologi tambahan: Peningkatan pengeluaran air kencing meningkatkan tahap natrium darah (hipernatremia). Ini boleh dicerminkan, sebagai contoh, dalam kekeliruan, kelemahan otot dan kelesuan. Kelesuan adalah gangguan kesedaran dengan mengantuk dan perlahan fizikal dan mental (kelembapan).
Dalam sesetengah pesakit, diabetes insipidus adalah akibat daripada penyakit lain (lihat di bawah: Punca). Kemudian gejala penyakit yang mendasari ditambah.
Diabetes insipidus: diagnostik
Ujian darah dan air kencing
Untuk menjelaskan kemungkinan diabetes insipidus, doktor mengarahkan ujian darah dan air kencing:
- Darah: Dalam diabetes insipidus, paras natrium yang tinggi dan garam lain (elektrolit) boleh dikesan. Tahap natrium sangat ketara meningkat pada pesakit yang tidak (tidak boleh) mengambil cecair yang mencukupi untuk mengimbangi kehilangan air.
- Urin: Air kencing lebih 24 jam dikumpul dan kemudian dianalisis. Dalam diabetes insipidus, ia dicairkan (penurunan kepekatan zat terlarut = penurunan osmolaliti). Graviti tentu air kencing dikurangkan, kandungan gula dalam air kencing adalah normal (ciri yang membezakan daripada diabetes mellitus - di sana gula dalam air kencing meningkat).
Ujian dahaga
Diagnosis diabetes insipidus yang disyaki boleh disahkan dengan ujian dahaga (ujian kekurangan air). Prosedur ujian yang tepat mungkin berbeza-beza. Walau bagaimanapun, ia pada asasnya berfungsi seperti berikut:
Walaupun kekurangan pengambilan cecair, pesakit diabetes insipidus terus mengeluarkan air kencing, dan air kencing ini dicairkan tidak berubah (osmolaliti air kencing tidak berubah), manakala osmolaliti serum darah meningkat. Dalam individu yang sihat, sebaliknya, jumlah air kencing akan berkurangan dan osmolaliti air kencing akan meningkat semasa ujian dahaga.
Ujian ini ditamatkan sama ada selepas tempoh yang dirancang atau lebih awal jika tekanan darah pesakit menurun, kadar denyutan jantung meningkat, atau berat badan menurun lebih daripada lima peratus.
Membezakan antara diabetes insipidus pusat dan buah pinggang
Jika ukuran yang diambil semasa ujian dahaga mengesahkan diabetes insipidus, doktor boleh mengetahui bentuk penyakit mana yang ada dengan memberikan persediaan hormon sebelum menghentikan ujian:
Untuk tujuan ini, dia menyuntik pesakit dengan ADH, iaitu vasopressin (atau desmopressin terbitan sintetiknya, yang boleh didapati secara alternatif sebagai semburan hidung). Selepas itu, air kencing yang dikeluarkan dianalisis semula:
- Diabetes insipidus renalis: Walaupun pengambilan vasopressin, perkumuhan air kencing yang berlebihan berterusan, dan air kencing hanya sedikit kurang cair (peningkatan sedikit dalam osmolaliti air kencing) – lagipun, masalah di sini bukanlah kekurangan hormon, tetapi kekurangan atau tindak balas yang tidak mencukupi. buah pinggang kepada hormon.
Ia juga mungkin untuk membezakan antara kedua-dua bentuk dengan pengukuran langsung ADH dalam darah, pada akhir ujian dahaga (sebelum suntikan vasopressin). Dalam diabetes insipidus centralis, tahap ADH akan rendah; dalam diabetes insipidus renalis, ia akan dinaikkan dengan sewajarnya. Walau bagaimanapun, pengukuran ini sukar dan bukan sebahagian daripada program rutin. Di samping itu, ujian dahaga memberikan hasil yang cukup tepat.
Diagnosis pembezaan polidipsia psikogenik
Apabila seseorang minum dan mengeluarkan banyak liter cecair setiap hari, ia tidak selalu disebabkan oleh satu bentuk diabetes. Dahaga dan kencing seterusnya juga mungkin meningkat melebihi paras normal akibat penyakit mental seperti skizofrenia.
Diabetes insipidus: Rawatan
Rawatan diabetes insipidus bergantung kepada bentuk, punca dan keterukan penyakit. Ia bertujuan untuk mengurangkan pengeluaran air kencing ke tahap di mana pesakit boleh menjalani kehidupan yang normal dan tidak lagi dikejutkan pada waktu malam dengan kencing yang berlebihan.
Terapi diabetes insipidus centralis
Dalam diabetes insipidus centralis, penggantian hormon biasanya diperlukan - hormon ADH yang hilang mesti digantikan dengan ubat, iaitu dengan pemberian desmopressin secara tetap. Derivatif tiruan hormon antidiuretik ini mempunyai kesan yang sama seperti rakan semula jadinya, tetapi mempunyai tempoh tindakan yang lebih lama. Ia boleh ditadbir dengan cara yang berbeza. Ramai pesakit mentadbir desmopressin sebagai semburan hidung. Walau bagaimanapun, bahan aktif juga boleh didapati sebagai tablet dan sebagai suntikan di bawah kulit atau ke dalam urat. Dalam semua kes, dos diselaraskan secara individu.
Desmopressin juga sering digunakan untuk merawat kanak-kanak (dan orang dewasa) yang membasahi katil pada waktu malam (mengompol, enuresis) - ia menahan keinginan untuk membuang air kecil pada waktu malam.
- Diuretik thiazide: Ini adalah ubat penyahhidratan yang secara paradoks boleh mengurangkan pengeluaran air kencing pada pesakit diabetes insipidus centralis (dan diabetes insipidus renalis).
- Ubat pelepas ADH: ini meningkatkan pengeluaran ADH dan dengan itu sesuai untuk pesakit yang mengalami kekurangan separa ADH (iaitu, apabila badan masih boleh memberikan sejumlah kecil ADH). Ejen ini termasuk ubat penurun gula darah chlorpropamide dan ubat epilepsi carbamazepine. Mereka boleh digabungkan dengan diuretik thiazide.
- Perencat prostaglandin: Bahan aktif seperti indomethacin (anti-radang dan ubat penahan sakit daripada kumpulan NSAID) boleh mengurangkan jumlah air kencing, walaupun biasanya hanya sedikit. Kesannya boleh meningkat, bagaimanapun, jika pesakit juga mengambil diuretik thiazide dan makan diet rendah natrium.
Tidak kira sama ada kekurangan ADH adalah lengkap atau separa, punca diabetes insipidus pusat sentiasa dihapuskan jika boleh. Sebagai contoh, tumor otak yang menyebabkan kekurangan ADH selalunya boleh dibuang melalui pembedahan.
Terapi diabetes insipidus renalis
- Minum jumlah air yang mencukupi
- diet rendah garam dan protein
- jika boleh penghapusan punca penyakit
Sekiranya gejala diabetes insipidus berterusan walaupun langkah-langkah ini, doktor menetapkan ubat yang mengurangkan jumlah air kencing. Dadah yang kadangkala diberikan untuk diabetes insipidus centralis dipertimbangkan: ubat diuretik (diuretik thiazide atau amilorida diuretik penjimat kalium) atau NSAID (seperti indomethacin).
Minum yang mencukupi adalah sangat penting dalam diabetes insipidus renalis: walaupun beberapa jam tanpa pengambilan cecair boleh menyebabkan dehidrasi yang teruk!
Diabetes insipidus: Punca
Kedua-dua bentuk penyakit – diabetes insipidus pusat dan buah pinggang – boleh diwarisi atau diperoleh (contohnya, disebabkan oleh pelbagai penyakit). Di samping itu, terdapat kes di mana tiada punca penyakit dapat ditemui. Mereka dirujuk sebagai "idiopatik".
Punca diabetes insipidus centralis
Pakar perubatan merujuk kepada varian keturunan sebagai diabetes insipidus centralis primer. Ia sering disebabkan oleh mutasi gen vasopressin pada kromosom 20.
- kecederaan tengkorak (terutamanya patah tulang pangkal tengkorak)
- tumor di atas atau di dalam pelana tengkorak (bahagian berbentuk pelana tulang tengkorak, di mana kemurungan kelenjar pituitari terletak)
- Neoplasma tisu nodular (granulomas), seperti yang boleh berlaku dalam sarcoidosis atau tuberkulosis
- kecacatan (seperti aneurisme) arteri yang membekalkan otak
- otak berjangkit atau meningitis (ensefalitis, meningitis)
- penyingkiran sepenuhnya kelenjar pituitari (hypophysectomy), contohnya dalam kes tumor pituitari
Diabetes insipidus centralis juga boleh berkembang sementara pada separuh kedua kehamilan: Plasenta mungkin menghasilkan enzim (vasopressinase) yang menyebabkan peningkatan pecahan ADH. Paras hormon kemudiannya boleh turun begitu banyak sehingga buah pinggang tidak lagi dapat mengekalkan air yang mencukupi dalam badan.
Punca diabetes insipidus renalis
Lebih jarang, diabetes insipidus renalis keturunan disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom yang berbeza (bukan kromosom seks, tetapi autosom bukan penentu jantina). Mutasi ini kemudiannya boleh membawa kepada serangan penyakit tanpa mengira jantina.
Bentuk diabetes insipidus renalis yang diperoleh adalah hasil daripada penyakit atau ubat-ubatan yang menjejaskan buah pinggang. Contohnya termasuk:
- Penyakit buah pinggang polikistik: penyakit yang diwarisi di mana banyak rongga berisi cecair (sista) terbentuk di buah pinggang - dengan mengorbankan tisu buah pinggang yang utuh.
- Keradangan pelvis renal
- Anemia sel sabit: Penyakit keturunan di mana berbentuk sabit dan bukannya sel darah merah berbentuk cakera (eritrosit) terbentuk. Ini boleh menyumbat saluran dan dengan itu merosakkan buah pinggang, antara lain.
- Amyloidosis: penyakit jarang yang melibatkan protein terlipat tidak normal (protein terdiri daripada rantai panjang asid amino yang biasanya dilipat dengan cara tertentu). Protein yang tidak normal boleh disimpan di dalam buah pinggang, antara tempat lain, menyebabkan kerosakan padanya.
- Sindrom Sjögren
- kanser tertentu (seperti myeloma, sarcoma)
Diabetes insipidus: Prognosis
Dalam kebanyakan kes, diabetes insipidus boleh dirawat tanpa sebarang masalah. Bentuk penyakit yang diperoleh kadangkala boleh disembuhkan – dengan syarat puncanya (contohnya tumor otak) boleh dihapuskan. Jika tidak, bagaimanapun, mereka yang terjejas biasanya boleh menjalani kehidupan normal dengan terapi yang sesuai dan rawatan perubatan yang baik.
Tiada ubat untuk diabetes insipidus kongenital (keturunan). Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan penjagaan yang betul, penyakit ini boleh dikawal, supaya kehidupan yang normal secara amnya mungkin. Walau bagaimanapun, rawatan awal adalah penting! Sebagai contoh, jika bayi dilahirkan dengan diabetes insipidus renalis keturunan tetapi ia tidak diiktiraf dan dirawat serta-merta, terdapat risiko kerosakan otak kekal dengan kecerdasan yang berkurangan.
Diabetes insipidus yang berkembang semasa hamil kembali normal dengan sendirinya dalam masa satu hingga dua minggu selepas kelahiran.
