Gejala
In penyakit tulang marmar, struktur tulang yang terganggu menyebabkan ketidakstabilan tulang dengan peningkatan kerentanan terhadap patah tulang. Fraktur ini dicirikan oleh kecenderungan penyembuhan yang buruk, yang boleh menyebabkan kehilangan kestabilan kekal dalam sistem rangka atau patah berulang. Kesakitan tulang mungkin juga berlaku.
. penyakit tulang marmar juga menyebabkan percambahan tulang kerana kekurangan degradasi, terutama di kawasan tengkorak tulang. Percambahan tulang di kawasan muka menyebabkan penyempitan kranial saraf berlari di sana. Dengan cara ini, bahagian-bahagian dari saraf yang bertanggungjawab untuk meniru otot kita atau untuk persepsi deria pendengaran kita dan seimbang boleh dicubit.
Hasilnya adalah kurangnya ekspresi dalam representasi emosi oleh orang yang lumpuh otot muka, hilang pendengaran dan pening. Sekiranya saraf optik dimampatkan, penyakit tulang marmar boleh membawa kepada buta dalam keadaan terburuk. Proses pembentukan semula tulang bahkan meluas sehingga sumsum tulang, yang memenuhi ruang dalam tulang dan merangkumi bahagian penting dari kita darah pembentukan dan sistem pertahanan, digantikan oleh zat tulang.
Kesannya semakin berkurang sumsum tulang ruang, penyakit tulang marmar merangsang apa yang disebut extramedullary darah pembentukan di hati and limpa yang berlaku di luar sumsum tulang. Bentuk haematopoiesis ini berlaku secara semula jadi pada anak yang belum lahir di dalam rahim, tetapi setelah dilahirkan ia mewakili proses patologi. Yang diperbesar hati and limpa Oleh itu juga merupakan sebahagian daripada gambar penyakit tulang marmar. Oleh kerana sel-sel kita darah sistem juga dikaitkan dengan fungsi pertahanan semasa proses penyakit, pembentukan darah yang terganggu menyebabkan pertahanan imun yang lemah dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan.
Mineral yang paling penting untuk struktur sistem rangka kita adalah kalsium. Penyakit tulang marmar memakan kalsium rizab badan kita dan menggunakannya untuk membina bahan tulang apabila tidak ada degradasi. Kekurangan kalsium dalam darah dapat menyebabkan peningkatan rangsangan otot, yang dapat muncul dalam bentuk serangan kram. Pada akhirnya, keparahan gejala penyakit guli boleh sangat berbeza bergantung pada bentuk penyakit yang ada, iaitu dominan autosomal yang agak ringan atau bentuk resesif autosomal yang biasanya berkembang dengan buruk.
