Sistem tulang dan kerangka kita bukanlah struktur yang kaku dan secara semula jadi mengalami proses transformasi yang berterusan. Bahan tulang secara berkala terdegradasi oleh sel-sel khas, yang disebut osteoklas, dan sebagai gantinya dibina semula oleh sel-sel yang dikenali sebagai osteoblas. Kerosakan struktur pada tulang, yang disebabkan oleh pergerakan dan beban sehari-hari, diperbaiki secepat mungkin oleh sel-sel tubuh sendiri dan struktur halus tulang disesuaikan dengan tekanan dan tekanan persekitaran masing-masing.
Ini memberikan sistem kerangka kita kestabilan dan fungsi yang khas. Sekiranya gangguan berlaku di kawasan sel yang memecah dan membina tulang, sistem tulang mengalami kehilangan kekuatan dan daya tahannya: ia menjadi rapuh dan tidak stabil. Penyakit tulang marmar, juga dikenali secara perubatan sebagai osteopetrosis atau sindrom Albers-Schönberg, adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku.
Ia mengakibatkan fungsi sel yang merosakkan tulang yang disebutkan di atas, iaitu osteoklas. Pemodelan sistem tulang terganggu dan pergeseran seimbang memihak kepada sel-sel pembentukan tulang berlaku. Kerana kurangnya aktiviti penyerapan tulang, penyakit tulang marmar menyebabkan peningkatan pengumpulan zat tulang di dalam badan. Pengumpulan ini mempunyai sifat patologi, kerana ia menyebabkan gangguan pada struktur tulang, iaitu struktur tulang dan dengan demikian berkurangnya kestabilan sistem rangka kita. Proses penyusunan semula bahkan meluas sehingga sumsum tulang, yang memenuhi ruang dalam tulang dan merangkumi bahagian penting dari kita darah pembentukan dan sistem pertahanan, digantikan oleh zat tulang.
Punca
Punca sebenar penyakit tulang marmar masih belum diketahui. Ia berdasarkan kerusakan sel yang merosakkan tulang, yang disebabkan oleh perubahan genetik pada bahan genetik sel-sel ini. Dua bentuk utama penyakit tulang marmar dibezakan:
- Di satu sisi terdapat bentuk autosomal-dominan yang diwarisi.
Autosomal dominan menggambarkan suatu bentuk pewarisan di mana anggota yang cacat pada pembawa gen badan kita, kromosom, cukup untuk menyebabkan ciri khas penyakit tulang marmar. Bentuk ini biasanya muncul hanya pada masa spurt pertumbuhan pada usia matang sekitar 12 hingga 20 tahun.
- Bentuk resesif autosomal (di sini kedua-dua anggota sepasang keseluruhan kromosom mesti cacat), yang sudah awal zaman kanak-kanak pada usia satu hingga dua tahun menyebabkan bentuk penyakit tulang marmar yang teruk, menonjol dari ini. Tidak dirawat, bentuk kedua mempunyai prognosis yang sangat buruk dan boleh menyebabkan kematian pada awal zaman kanak-kanak.
