Ichtyosis vulgaris adalah penyakit kulit yang menampakkan dirinya dalam gangguan keratinisasi. Ichtyosis vulgaris mewakili penyakit keturunan yang berkaitan dengan gejala seperti kering dan bersisik kulit. Dalam ichtyosis vulgaris, terdapat keturunan dominan autosomal atau resesif berkait x.
Apa itu ichthyosis vulgaris?
Pada prinsipnya, doktor membezakan antara dua bentuk ichtyosis vulgaris mengikut corak pewarisan yang terdapat dalam setiap kes. Bentuk dominan autosomal adalah bentuk ichthyosis vulgaris yang berlaku dengan kekerapan paling besar. Pesakit dipengaruhi oleh mutasi genetik pada gen lokus 1q21. Yang sepadan gen wilayah bertanggungjawab untuk pengekodan protein filaggrin, yang memainkan peranan penting dalam pembentukan struktur di kulit. Agak jarang berlaku, bentuk resesif berkait x dari ichtyosis vulgaris berlaku. Ichtyosis vulgaris juga dikenali sebagai penyakit skala ikan. Istilah ini merujuk kepada penampilan khas kulit di ichthyosis vulgar. Di Jerman, dianggarkan lebih daripada 100,000 orang menderita ichthyosis vulgar. Penyakit ini menampakkan diri terutamanya pada musim sejuk akibat sejuk suhu. Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, ichthyosis vulgaris merupakan tekanan psikologi yang cukup besar, kerana penghidapnya menganggap kulit tidak estetik. Ichtyosis vulgaris terutamanya muncul di kawasan kaki dan lengan serta di bahagian badan. Struktur bersisik pada permukaan kulit bertambah kuat terutama pada waktu musim sejuk. Selain itu, ichtyosis vulgaris menyebabkan kulit menjadi kering dan cenderung kasar dan retak. Kira-kira satu perempat dari mereka yang terjejas juga menderita neurodermatitis pada masa yang sama. Pada individu ini, ichtyosis vulgaris biasanya disertai dengan gatal-gatal.
Punca
Ichtyosis vulgaris berkembang akibat mutasi genetik. Sementara ekspresi dominan autosomal ichtyosis vulgaris berkembang dari gen mutasi pada lokus 1q21, bentuk resesif bertautan berkait x hasil daripada mutasi pada kromosom X dan lokus gen 22.32. Kawasan ini bertanggungjawab untuk mengekod enzim yang disebut steroid sulfatase. Kecacatan tersebut menyebabkan kesilapan dalam penghasilan enzim, sehingga proses pembentukan kulit terganggu. Pada prinsipnya, bentuk ichthyosis vulgaris ini muncul secara eksklusif pada pesakit lelaki. Ini kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, sedangkan wanita mempunyai dua dan bertindak hanya sebagai pembawa genetik ichthyosis vulgaris tanpa menunjukkan gejala sendiri. Berhubung dengan air atau udara lembap biasanya meningkatkan gejala ichthyosis vulgaris. Bahan-bahan yang menjengkelkan kulit juga harus dihindari oleh mereka yang terkena, kerana memburukkan lagi gejala.
Gejala, keluhan, dan tanda
Manifestasi awal ichtyosis vulgaris biasanya berlaku pada pesakit seperti anak kecil. Sehingga fasa pertumbuhan pubertas, gejala ichtyosis vulgaris meningkat secara berterusan sehingga akhirnya genangan serta regresi seterusnya berlaku. Khas untuk ichthyosis vulgaris adalah sangat kulit kering dengan corak garis individu yang sangat jelas sisik kulit. Kekeringan kulit disebabkan oleh kekurangan protein filaggrin. Walaupun varian resesif berkait-x dari ichtyosis vulgaris biasanya hanya berlaku pada lelaki, bentuk dominan autosomal dapat dilihat pada wanita dan lelaki. Dalam keadaan normal, kulit kehilangan sisik secara kekal. Walau bagaimanapun, dalam ichtyosis vulgaris, sisik dikaitkan dengan kulit untuk masa yang lama kerana proses degradasi terganggu. Kerana aktiviti yang semakin berkurang kelenjar sebaceous, kulit kelihatan kusam dan kurang berkilau. Pada dasarnya, keparahan ichthyosis vulgaris sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Bentuk penyakit yang ringan kadang-kadang tidak disedari sepenuhnya. Pada pesakit dewasa, ichtyosis vulgaris biasanya secara beransur-ansur mundur.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis ichtyosis vulgaris dibuat oleh pakar dermatologi berdasarkan tanda-tanda khas dan kaedah pemeriksaan klinikal. The sejarah perubatan meneroka kursus sebelumnya ichtyosis vulgaris serta kes serupa dalam keluarga. Semasa pemeriksaan visual, doktor mencatat ciri khas kulit dengan corak skala ciri. Untuk mengesahkan diagnosis ichthyosis vulgaris, digunakan pemeriksaan genetik molekul pesakit. Dengan cara ini, doktor mengenal pasti kecacatan genetik pada gen yang sesuai, sehingga kekeliruan dengan penyakit kulit yang lain hampir tidak dapat dikecualikan. Pemeriksaan histologi kawasan kulit yang terjejas oleh ichthyosis vulgaris menyokong lagi diagnosis.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor adalah dinasihatkan sebaik sahaja kelainan kulit atau perubahan pada penampilan kulit menjadi jelas. Oleh kerana ichthyosis vulgaris adalah gangguan kongenital, keunikan kulit sering diperhatikan oleh pakar obstetrik sejurus selepas kelahiran atau oleh pakar pediatrik di kemudian hari. Oleh itu, dalam banyak kes, ibu bapa tidak perlu mengambil tindakan sendiri sekiranya berlaku gangguan ini, kerana diagnosis mungkin dilakukan pada peringkat awal. Dalam kes terutamanya kulit kering dan penskalaan lapisan kulit, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kulit menunjukkan corak garis atau kilau tertentu, ini mungkin merupakan petunjuk adanya gangguan. Pemeriksaan visual kulit dan juga darah ujian akan memberi maklumat mengenai kehadiran penyakit keturunan. Sekiranya perubahan pada kulit meningkat dalam tahap atau intensiti, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya masalah emosi timbul kerana kelainan penglihatan, disarankan juga berjumpa doktor. Kecacatan optik boleh menyebabkan penderitaan emosi. Oleh itu, doktor mesti berjumpa dengan tepat pada masanya untuk mencegahnya sakit mental dari berkembang. Sekiranya perubahan kulit sebab kesakitan, perasaan tidak selesa atau sekatan dalam mobiliti, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat gangguan sensori, pengaruh terhadap kepekaan atau rasa mati rasa pada kulit, doktor diperlukan.
Rawatan dan terapi
Penyebab ichtyosis vulgaris tidak dapat disembuhkan, sebab itulah fokusnya adalah untuk mengurangkan gejala. Untuk tujuan ini, pesakit biasanya diberi istimewa krim yang melincirkan kulit dan menyokong desquamation. Peranan penting dimainkan, sebagai contoh, oleh bekalan asid laktik, yang menyokong mantel asid semula jadi kulit. Di samping itu, terapi UV serta mandi garam membantu apabila digunakan secara berkala.
Prospek dan prognosis
Ichthyosis vulgaris biasanya mengambil jalan berlarutan. Keterukan penyakit bergantung pada bentuknya dan kapan rawatan dimulakan. Dalam kes yang teruk, kanak-kanak yang terjejas mati sejurus selepas kelahiran atau pada minggu-minggu pertama kehidupan. Dalam kebanyakan kes, gejala berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan dan secara signifikan mengurangkan kualiti hidup dan kesejahteraan anak. Dengan awal terapi, gejala dan ketidakselesaan kulit dapat dikurangkan sehingga kehidupan yang agak normal adalah mungkin bagi mereka yang terjejas. Walaupun begitu, penderita harus selalu diberi rawatan dengan ubat-ubatan, yang bermaksud lebih banyak beban. Ichthyosis vulgaris ringan tetap menjanjikan prognosis positif. Melalui rawatan perubatan dekat, penderitaan dapat dikurangkan sehingga orang yang terkena dapat membawa kehidupan tanpa gejala. Penyebab penyakit kulit tidak dapat diubati. Oleh itu, selalu ada risiko bahawa ichthyosis vulgaris yang diatasi akan berulang. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh penyakit ini, selagi anak itu dapat bertahan pada minggu-minggu pertama kehidupan tanpa kerosakan kekal. Walau bagaimanapun, kompleks rendah diri dan keluhan psikologi lain mungkin timbul akibat perubahan luaran.
pencegahan
Pencegahan penyebab ichtyosis vulgaris tidak mungkin dilakukan. Pesakit mengelakkan sentuhan kulit yang terlalu kerap air serta bahan yang merengsakan kulit. Ini langkah-langkah harus diambil kira, terutama dalam pilihan pekerjaan, dan membantu mengelakkan gejala-gejala ichtyosis vulgaris. Pemeriksaan perubatan berkala serta rawatan ichtyosis vulgaris yang disesuaikan secara individu biasanya menunjukkan hasil yang baik.
Penjagaan selepas itu
Orang yang terjejas tidak mempunyai penjagaan selepas ini langkah-langkah terdapat dalam kebanyakan kes ichtyosis vulgaris. Penyakit ini mesti didiagnosis oleh doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Sebagai peraturan, tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit itu sendiri, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada lawatan ke doktor dalam keadaan apa pun. Sekiranya berlaku ichthyosis vulgaris, rawatan intensif pada kulit adalah sesuai. Kulit harus dirawat sekerap mungkin dengan pelbagai krim and salap untuk mengurangkan simptom. Kebersihan yang tinggi juga harus dipatuhi agar rasa tidak selesa dapat diatasi. Sebilangan penghidap bergantung pada pengambilan pelbagai ubat kerana ichtyosis vulgaris. Selalu perlu memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan biasa. Sekiranya terdapat kesamaran atau pertanyaan, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Selanjutnya, dalam kes ichtyosis vulgaris, sokongan dan pertolongan dari keluarga atau rakan-rakan adalah sangat penting, kerana ini juga dapat mencegah gangguan psikologi kemurungan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Ichthyosis vulgaris mesti dijelaskan dan dirawat secara perubatan. Mengiringi ubat terapi, orang yang terjejas boleh menggunakan beberapa langkah-langkah untuk mengurangkan simptom dan mencegah perkembangan penyakit kulit lebih lanjut. Langkah yang paling penting adalah penjagaan kulit setiap hari. Sekiranya terdapat penyakit, kulit mesti dimandikan dua kali sehari, disapu dengan teliti dan dirawat dengan produk penjagaan yang sesuai. Sebagai contoh, krim yang mengandungi urea sesuai, tetapi juga krim semula jadi dari balsem lemon or chamomile. Selagi kulit tidak meradang, persediaan mengandungi vitamin A asid juga boleh digunakan. Album Arsenicum, Toksikodendron Rhus dan lain-lain ubat homeopati menyokong rawatan ichthyosis vulgaris. Ubat mana yang boleh digunakan, bagaimanapun, mesti selalu diputuskan oleh doktor keluarga yang bertanggungjawab. Pemeriksaan berkala wajib dilakukan sekiranya berlaku ichthyosis vulgaris. Selain tempatan terapi, rawatan psikologi biasanya juga berguna. Dalam perbualan dengan ahli terapi, orang yang terkena belajar menerima perubahan kulit dan untuk mengatasi ketakutan sosialnya. Menghadiri kumpulan pertolongan diri menyokong rawatan psikologi dan memberi peluang kepada orang yang terjejas untuk bertukar idea dengan pesakit ichthyosis yang lain.
