Kardiomiopati hipertropik: Penerangan.
Kardiomiopati hipertropik adalah keadaan yang menjejaskan prestasi jantung dalam beberapa cara.
Apa yang berlaku dalam kardiomiopati hipertropik?
Seperti penyakit otot jantung yang lain, kardiomiopati hipertropik (HCM) mengubah struktur otot jantung (miokardium). Sel-sel otot individu membesar, meningkatkan ketebalan dinding jantung.
Peningkatan saiz tisu atau organ sedemikian akibat pertumbuhan sel biasanya dipanggil hipertrofi dalam perubatan. Hipertrofi dalam HCM adalah tidak simetri, jadi otot jantung menebal tidak sekata.
Di satu pihak, dinding jantung yang terlalu tebal menjadi lebih kaku; sebaliknya, ini memburukkan lagi bekalan darah ke sel ototnya sendiri. Terutama apabila jantung berdegup lebih cepat, darah tidak cukup sampai ke sel individu melalui saluran koronari.
Dalam kardiomiopati hipertropik, bukan sahaja sel-sel otot berkembang, tetapi lebih banyak tisu penghubung dimasukkan ke dalam otot jantung (fibrosis). Akibatnya, ventrikel kiri kurang berkembang dan fasa pengisian darah (diastole) terganggu.
Adalah dipercayai bahawa fibrosis dan ketidakselarasan selular berlaku terlebih dahulu. Penebalan otot kemudiannya merupakan tindak balas kepada ini, supaya jantung dapat mengepam dengan lebih kuat lagi.
Kardiomiopati hipertropik paling ketara pada otot ventrikel kiri. Walau bagaimanapun, ia juga boleh menjejaskan ventrikel kanan. Tindakan mengepam yang lebih lemah menyebabkan gejala tipikal.
Apakah bentuk kardiomiopati hipertropik yang berbeza?
Kardiomiopati hipertropik terbahagi kepada dua jenis: Kardiomiopati obstruktif hipertropik (HOCM) dan kardiomiopati tidak terhalang hipertropik (HNCM). HNCM adalah lebih ringan daripada dua varian kerana, tidak seperti HOCM, aliran darah tidak terganggu lagi.
Kardiomiopati obstruktif hipertropik (HOCM).
Dalam HOCM, otot jantung yang menebal menyempitkan laluan ejection dalam ventrikel kiri. Oleh itu, otot menghalang dirinya dalam kerjanya: Ia tidak boleh mengepam darah tanpa halangan dari ventrikel melalui injap aorta ke dalam aorta. Penyempitan (halangan) biasanya disebabkan oleh hipertrofi asimetri septum jantung (juga diperbuat daripada otot) sejurus sebelum injap aorta.
Dianggarkan bahawa kira-kira 70 peratus daripada semua kardiomiopati hipertrofik dikaitkan dengan penyempitan saluran ejeksi (halangan). Akibatnya, simptom-simptom HOCM biasanya lebih ketara daripada simptom-simptom yang bukan obstruktif. Seberapa teruk penyempitan itu boleh berbeza dari individu ke individu.
Beban kerja jantung dan beberapa ubat (cth, digitalis, nitrat, atau perencat ACE) juga mempengaruhi tahap halangan. Jika ia berlaku hanya di bawah tenaga, sesetengah pakar perubatan merujuknya sebagai kardiomiopati hipertropik dengan halangan dinamik.
Siapa yang menjejaskan kardiomiopati hipertropik?
Kardiomiopati hipertropik menjejaskan kira-kira dua daripada setiap 1000 orang di Jerman. Selalunya, beberapa kes penyakit berlaku dalam satu keluarga. Umur permulaan boleh berbeza-beza, bergantung kepada punca. Banyak bentuk HCM berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja, yang lain hanya dalam kehidupan kemudian. Pengagihan jantina juga bergantung pada cara HCM berkembang. Terdapat kedua-dua varian yang ditemui terutamanya pada wanita dan sekali lagi yang berlaku terutamanya pada lelaki. Bersama-sama dengan miokarditis, kardiomiopati hipertropik adalah salah satu punca kematian jantung mengejut yang paling biasa di kalangan remaja dan atlet.
Kardiomiopati hipertropik: gejala
Banyak gejala adalah aduan tipikal kegagalan jantung kronik. Kerana jantung gagal membekalkan tubuh dengan darah yang mencukupi dan dengan itu oksigen, pesakit mungkin mengalami:
- Keletihan dan penurunan prestasi
- sesak nafas (dispnea), yang berlaku atau meningkat semasa melakukan senaman fizikal
- pengekalan cecair (edema) dalam paru-paru dan di pinggir badan (terutama di kaki), disebabkan oleh tunggakan darah.
Dinding jantung yang menebal dalam HCM memerlukan lebih banyak oksigen daripada jantung yang sihat. Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, prestasi jantung berkurangan dan begitu juga bekalan oksigen ke otot jantung. Ketidakseimbangan boleh nyata dalam rasa sesak dan tekanan di dada (angina pectoris) semasa melakukan senaman atau semasa berehat.
Selalunya, aritmia jantung juga berlaku dalam kardiomiopati hipertropik. Pesakit kadang-kadang mengalami ini sebagai jantung berdebar-debar. Jika jantung secara ringkasnya terkeluar daripada irama, ini juga boleh menyebabkan pening dan pengsan (sinkop) bersempena dengan kelemahan umum jantung (disebabkan oleh pengurangan aliran darah ke otak).
Dalam kes yang jarang berlaku, gangguan irama dalam konteks HCM adalah sangat teruk sehingga jantung berhenti berdegup secara tiba-tiba. Apa yang dipanggil kematian jantung mengejut berlaku terutamanya semasa atau selepas melakukan senaman fizikal yang kuat.
Kardiomiopati hipertropik: punca dan faktor risiko
Sebilangan besar kardiomiopati hipertropik disebabkan oleh kecacatan pada bahan genetik. Mutasi genetik ini mengganggu pembentukan protein khusus yang terlibat dalam membina unit otot terkecil (sarcomere). Oleh kerana individu yang terjejas boleh mewariskan kecacatan genetik tersebut terus kepada anak mereka, ia sering berlaku dalam kelompok keluarga.
Warisan kebanyakannya dominan autosomal. Walau bagaimanapun, penyakit ini menunjukkan dirinya secara berbeza pada setiap anak. Kardiomiopati hipertropik adalah penyakit jantung keturunan yang paling biasa.
Di samping itu, terdapat pencetus HCM lain yang tidak menjejaskan otot jantung secara langsung, tetapi dalam perjalanan jantung itu rosak. Ini termasuk penyakit seperti ataxia Friedrich, amyloidoses, dan sindrom kecacatan seperti sindrom Noonan. Sebahagian daripada ini juga turun temurun.
Kardiomiopati hipertropik juga tidak termasuk pembesaran otot jantung yang disebabkan oleh kecacatan injap atau tekanan darah tinggi.
Kardiomiopati hipertropik: pemeriksaan dan diagnosis
Sekiranya kardiomiopati hipertropik disyaki, maka sebagai tambahan kepada pemeriksaan, sejarah penyakit pesakit dan dalam keluarganya adalah penting. Jika saudara-mara sudah mempunyai HCM, ahli keluarga yang lain lebih berkemungkinan untuk memilikinya juga. Semakin dekat darjat persaudaraan, semakin besar risikonya.
Selepas doktor menyoal pesakit secara meluas tentang simptomnya, dia memeriksa pesakit secara fizikal. Dia memberi perhatian khusus kepada tanda-tanda aritmia jantung dan kekurangan jantung. Pemeriksa juga boleh mendapatkan pandangan penting dengan mendengar isi hati pesakit. Ini kerana kardiomiopati obstruktif hipertrofik selalunya boleh dilihat oleh murmur aliran yang biasanya tiada dalam bentuk bukan halangan. Ia biasanya bertambah kuat di bawah usaha fizikal.
Untuk menubuhkan diagnosis HCM dan untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama, doktor menggunakan kaedah pemeriksaan khas. Yang paling penting ialah:
- Ultrasound jantung (ekokardiografi, UKG): Dalam HCM, pemeriksa boleh mengesan penebalan dinding jantung dan mengukurnya.
- Elektrokardiogram (ECG): HCM sering menunjukkan gangguan irama tertentu pada ECG, seperti fibrilasi atrium atau degupan jantung yang meningkat secara kekal. Hipertrofi juga muncul pada ECG dalam bentuk bergerigi biasa. Dalam keadaan tertentu, doktor mungkin melihat blok cawangan berkas kiri.
- Kateterisasi jantung: Ini boleh digunakan untuk menilai arteri koronari (angiografi koronari) dan untuk mengambil sampel tisu dari otot jantung (biopsi miokardium). Pemeriksaan seterusnya tisu di bawah mikroskop membolehkan diagnosis yang tepat.
Kardiomiopati hipertrofik hadir apabila dinding ventrikel kiri lebih tebal daripada 15 milimeter pada sebarang titik (normal: kira-kira 6-12 mm). Walau bagaimanapun, jika pesakit mempunyai kecenderungan genetik, iaitu ahli keluarga terdekat telah mengalami HCM, atau jika perubahan genetik yang sepadan telah ditemui pada pesakit sendiri (ujian genetik), maka had ini tidak lagi menentukan.
Jika keputusan pemeriksaan ultrasound tidak konklusif, pengimejan resonans magnetik (MRI) adalah pilihan lain. Dengan pemeriksaan ini, keadaan otot jantung dapat dinilai dengan tepat dan, sebagai contoh, kemungkinan fibrosis juga dapat dikesan.
Kardiomiopati hipertropik: rawatan
Tidak mustahil untuk menyembuhkan kardiomiopati hipertropik. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes adalah bentuk ringan yang perlu dipantau secara perubatan, tetapi pada mulanya tidak memerlukan rawatan lanjut.
Sebagai peraturan umum, mereka yang terjejas harus mengambil mudah pada diri mereka sendiri secara fizikal dan tidak meletakkan jantung di bawah tekanan yang kuat. Jika gejala berlaku yang menyekat pesakit dalam kehidupan seharian mereka, pelbagai pilihan terapi tersedia untuk mengurangkan gejala.
Dadah seperti penyekat beta, antagonis kalsium tertentu dan apa yang dipanggil antiaritmia tersedia untuk mengatasi aritmia jantung dan gejala kegagalan jantung. Pembentukan bekuan darah dihalang dengan agen penipisan darah (antikoagulan).
Prosedur pembedahan atau intervensi juga boleh digunakan. Dalam kes aritmia jantung yang ketara - dan risiko tinggi yang berkaitan dengan kematian jantung secara mengejut - terdapat pilihan untuk memasukkan defibrilator (implantasi ICD). Faktor risiko lain juga menyokong implantasi, seperti:
- Kematian jantung mengejut dalam keluarga
- Kerap pengsan
- Penurunan tekanan darah semasa melakukan senaman
- Ketebalan dinding ventrikel melebihi 30 milimeter
Kardiomiopati hipertropik: perjalanan penyakit dan prognosis.
Kardiomiopati hipertropik mempunyai prognosis yang lebih baik daripada banyak bentuk penyakit otot jantung yang lain. Ia mungkin kekal sepenuhnya tanpa gejala, terutamanya jika ia tidak mengganggu aliran darah melalui injap aorta.
Walau bagaimanapun, aritmia jantung yang mengancam nyawa adalah mungkin. HCM yang tidak dapat dikesan adalah salah satu punca kematian jantung secara mengejut. Tanpa terapi, ia membunuh kira-kira satu peratus orang dewasa (terutamanya atlet) dan kira-kira enam peratus kanak-kanak dan remaja setiap tahun.
Walau bagaimanapun, selagi penyakit itu dikesan tepat pada masanya dan tidak terlalu maju, banyak gejala dan risiko kardiomiopati hipertrofik boleh diuruskan dengan baik dengan rawatan yang betul.
