Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kongenital, jarang dan diwarisi tisu penghubung kecelaruan. Tisu penghubung terdapat di seluruh badan, jadi gejala penyakit ini bervariasi. Mungkin ada yang terlentang, mudah cedera kulit serta merobek organ dalaman, ligamen, tendon and darah kapal. Di samping itu, penyakit ini disifatkan oleh hypermobile sendi.
Punca sindrom Ehlers-Danlos.
Terdapat beberapa bentuk Sindrom Ehlers-Danlos, tetapi penyebabnya tidak difahami sepenuhnya. Dalam beberapa bentuk EDS, penyebabnya dianggap sebagai gangguan genetik kolagen in tisu penghubung. Kolagen adalah protein berserat yang merupakan komponen dari kulit, tendon, ligamen, sendi, dan lain-lain dan bertanggungjawab, antara lain, untuk keanjalan kulit. Untuk jenis EDS lain, penyebabnya masih belum jelas.
Sindrom Ehlers-Danlos: gejala.
Gejala EDS boleh dikatakan lebih kurang dan boleh berbeza-beza. Oleh itu, tanda-tanda boleh berlaku pada tahap yang berbeza-beza dalam setiap jenis. Gejala khas termasuk:
- Sendi kereta hiper
- Kulit terlentang dan mudah terluka
- Penyembuhan luka dan parut yang teruk
- Kecenderungan untuk lebam
- Penglibatan pihak organ dalaman (sebagai contoh, perubahan dalam jantung injap, vasodilatasi, hernia).
Di samping itu, bergantung pada jenis EDS, gejala lain mungkin berlaku.
Kriteria diagnostik sindrom Ehlers-Danlos.
Pada bulan Mac 2017, kriteria diagnostik baru diterbitkan yang membenarkan pengkelasan penyakit yang komprehensif dan spesifik. Menurut kriteria ini, 13 jenis sindrom Ehlers-Danlos kini dibezakan, walaupun belum ada terjemahan bahasa Jerman untuk ini:
- EDS Klasik (cEDS)
- EDS seperti klasik (clEDS)
- EDS jantung-valvular (cvEDS)
- EDS Vaskular (vEDS)
- Hypermobile EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS Kyphoscoliotic (kEDS)
- Sindrom rapuh koma (BCS)
- Spondylodysplastic EDS (spEDS)
- EDS muskulokontrak (mcEDS)
- EDS Myopati (mEDS)
- EDS berkala (pEDS)
Selalunya, gejala tidak membenarkan penugasan yang jelas terhadap salah satu jenis - klasifikasi oleh itu dilihat lebih sebagai garis panduan kasar dan kajian mengenai jenisnya dianggap jauh dari lengkap.
EDS: Pengelasan Villefranche.
Sehingga 2017, terdapat perbezaan antara sebilangan kecil bentuk Sindrom Ehlers-Danlos, dikenali sebagai klasifikasi Villefranche, yang masih mapan di Jerman. Klasifikasi ini merangkumi jenis berikut dan gejala khasnya:
- Jenis klasik: jenis I dan II (kulit yang sangat meregang dan mudah terluka, cenderung lebam, Miskin penyembuhan luka, hipermobiliti sendi, organ dalaman and kapal mungkin juga terjejas, gejala tidak begitu ketara pada jenis I seperti pada jenis II).
- Jenis hypermobile: jenis III (penglibatan kulit yang rendah, hipermobiliti sendi yang ketara dengan kerapuhan, otot kronik dan sakit sendi, ubah bentuk tulang belakang dan hujung kaki.
- Jenis vaskular: jenis IV (kulit yang boleh dilembutkan dan nipis, lut sinar, cenderung lebam, hipermobiliti sendi kecil, organ dalaman dan kapal mungkin juga terjejas).
- Jenis Kyphoscoliotic: type VI (hyperextensibility kulit sederhana hingga teruk, lemah penyembuhan luka, sendi yang terlalu bergerak, mata dan organ dalaman juga mungkin terjejas).
- Jenis artrokalasik: jenis VII A / B (hiperextensibilitas kulit rendah hingga sederhana, kulit anjal dan nipis, lemah penyembuhan luka, pergerakan sendi yang ketara dengan kerapuhan pinggul yang kerap).
- Jenis dermatosparaxis: jenis VII C (kulit yang sangat kendur dan merosot, hipermobiliti sendi yang ketara, organ dalaman juga mungkin terjejas).
Dari bentuk EDS ini, jenis Hypermobile dan Classical paling kerap muncul. Dalam klasifikasi ini, jenis eksotik lain juga dibezakan, tetapi sangat jarang berlaku.
Diagnosis EDS
Kehadiran gejala klinikal dan kriteria setiap jenis sangat penting untuk diagnosis EDS. Di samping itu, sejarah keluarga dapat memberikan maklumat lanjut dalam menetapkan diagnosis. Berbagai pemeriksaan (sebahagian untuk mengecualikan diagnosis lain), ujian genetik atau kulit biopsi, di mana struktur kimia dari kolagen pada kulit diperiksa, juga dapat digunakan dalam diagnosis. Hipereksensiliti sendi dapat diuji dengan menggunakan skor Beighton yang disebut. Dalam praktiknya, diagnosis biasanya tidak dibuat berdasarkan gejala khas, melainkan berdasarkan kejadian yang tidak biasa dari pelbagai gejala, yang membingungkan mereka yang terjejas dan menjadi pencetus untuk mencari penyebabnya. Selanjutnya, diagnosis yang tepat rumit oleh fakta bahawa majoriti semua doktor tidak cukup mengetahui tentang penyakit ini kerana jarang. Oleh itu, orang yang terjejas menjalani pengembaraan selama bertahun-tahun sehingga diagnosis dijumpai.
Sindrom Ehlers-Danlos: terapi.
Tidak ada ubat untuk EDS. Pesakit dengan jenis vaskular dianggap paling berisiko untuk kesihatan masalah. Oleh itu, ini memerlukan rawatan perubatan intensif. Pada asasnya, rawatan untuk semua penderita EDS memberi tumpuan kepada melegakan gejala. Oleh itu, pemantauan daripada sistem kardiovaskular, fisioterapi atau ortopedik bantuan seperti pembalut boleh menyokong terapi. Sebaliknya, pergerakan yang melibatkan hiperkrip atau penguncian sendi harus dielakkan. Sekiranya boleh, campur tangan pembedahan hanya boleh dilakukan di pusat-pusat yang mempunyai kepakaran yang mencukupi dalam rawatan sindrom Ehlers-Danlos. Tambahan pula, sokongan emosi dari ahli keluarga dan rakan sangat penting bagi individu yang terkena untuk mengatasi penyakit ini. Begitu juga, terapi tingkah laku dan rawatan psikologi dapat membantu.
EDS: Apa yang anda boleh lakukan sendiri
Untuk menjadikan hidup dengan penyakit ini lebih mudah bagi anda sebagai penghidap EDS, beberapa perkara yang boleh anda lakukan termasuk yang berikut:
- Mengelakkan berat badan berlebihan
- Makanan lebih kecil disyorkan
- Rawatan osteopati
- Pemeriksaan mata, gigi, secara berkala, jantung dan organ dalaman yang lain.
- Gunakan alat bantu ergonomik
- Sol kasut jika perlu
- Sentiasa bawa kad pengenalan kecemasan
Bersukan dengan EDS
Terutama kanak-kanak dan remaja, tetapi juga banyak orang dewasa, suka melakukan sukan, di mana kecederaan ringan boleh berlaku dengan cepat. Bagi pesakit yang terkena sindrom Ehlers-Danlos, dan juga untuk persekitaran sosial, sangat penting untuk mengembangkan pemahaman mengenai penyakit ini. Sebaik mungkin aktiviti sukan, disyorkan:
