Gejalanya serupa, tetapi penyebabnya berbeza: sesak nafas, sesak nafas yang teruk, batuk dan dedah sering dikaitkan dengan berat rokok or asma. Walau bagaimanapun, seperti itu bernafas kesukaran juga boleh menjadi petunjuk penyakit keturunan yang jarang berlaku. Dalam kekurangan alpha-1 antitrypsin (kekurangan AAT), atau alpha-1 protease inhibitor (API), tubuh kekurangan protein penting yang melindungi paru-paru tisu dari serangan oleh penghinaan tertentu enzim. Dalam kes yang paling teruk, emfisema, atau hiperinflasi kronik paru-paru, boleh berlaku.
Kekurangan AAT: berbahaya, tetapi tidak diketahui
Penyakit ini masih kurang diketahui - oleh penghidap dan doktor. Akibatnya, banyak orang dengan kekurangan AAT tidak dirawat atau diperlakukan dengan tidak betul. Tetapi hanya dengan rawatan yang optimum jangka hayat mereka yang terjejas antara 60 dan 68 tahun; bagi perokok, ia jauh lebih rendah pada sekitar 50 tahun. Oleh itu, adalah penting bahawa penyakit ini dikesan dan dirawat lebih awal.
Penyakit genetik
Terdapat kira-kira 10,000 orang yang tinggal di Jerman yang mengalami AAT-magel yang teruk. Namun, kerana simptomnya serupa dengan yang ada asma dan kronik bronkitispenyakit ini masih kurang didiagnosis. Diagnosis yang betul hanya dibuat pada sekitar 25 peratus kes di Jerman. Kekurangan AAT adalah genetik: maklumat genetik bermutasi menyebabkan penurunan atau kerosakan sintesis dan pelepasan alpha-1-antitrypsin dalam bentuknya yang berkesan. Hasilnya adalah tahap pengurangan di darah serum, yang dikaitkan dengan risiko tinggi menghidap emfisema. Struktur tisu penting seperti alveoli tetap tidak dilindungi daripada merosakkan protein enzim. Paru-paru kemudian dimusnahkan secara beransur-ansur. Individu yang terjejas berumur antara 30 hingga 40 tahun berisiko tinggi untuk mengalami penyakit parah paru-paru kerosakan. The hati - di mana AAT biasanya disintesis - juga dipengaruhi oleh kekurangan AAT. Daripada AAT, ia menghasilkan sejumlah besar mutasi protein yang tidak dapat diproses. Akibatnya, sekitar 25 peratus orang dengan kekurangan AAT mengalami sirosis penyakit hati. Risiko berkembang hati kanser juga jauh lebih tinggi.
Diagnosis dan rawatan awal penting
Kerana apabila kerosakan pada paru-paru terjadi, ia tidak dapat dibalikkan, diagnosis dan rawatan awal sangat penting. Oleh itu, pencegahan langkah-langkah boleh diambil dalam masa: berhenti rokok dan mengelakkan pencemaran udara, pendedahan habuk, situasi tertekan, dan aktiviti yang menuntut secara fizikal. Mereka yang terjejas juga harus berhati-hati terhadap jangkitan yang menimbulkan tekanan.
Siapa yang harus diuji untuk kekurangan AAT?
Kumpulan orang berikut harus diuji untuk AAT:
- Pasti semua COPD pesakit dan pesakit asma yang maksimum asma terapi belum menolong.
- Di samping itu, pesakit dengan bronkus melebar, walaupun mereka tidak mempunyai penyakit tertentu faktor-faktor risiko.
- Oleh kerana kekurangan AAT adalah penyakit keturunan, individu yang mempunyai saudara dengan kekurangan AAT juga harus diperiksa.
Penyakit ini mudah dikesan oleh darah ujian.
Boleh dirawat dengan baik dengan infus
Pada pesakit dengan kekurangan AAT yang teruk, protein pelindung yang hilang dapat diganti dengan campuran. AAT untuk penggantian yang disebut ini terapi berasal dari darah plasma orang sihat. Infusi menaikkan tahap AAT dalam serum darah sehingga tahap alveoli tidak hancur lagi. Ini stabil paru-paru berfungsi dan mencegah gejala yang ada daripada bertambah buruk. The terapi mesti dilakukan seminggu sekali dan mengambil masa kira-kira 15 minit dengan persiapan paling moden.
Pemindahan organ sebagai langkah menyelamatkan nyawa
Dalam kes kekurangan AAT yang teruk, pemindahan organ mungkin merupakan langkah menyelamatkan nyawa. Secara spesifik, sekuel kekurangan AAT mempengaruhi paru-paru dan juga hati. Kejadian kekurangan AAT yang teruk terutama dirasakan di paru-paru. Sekiranya semua pilihan rawatan lain telah habis, mereka yang terjejas dapat dibantu oleh pemindahan paru-paru dalam keadaan tertentu. Sekiranya hati mengalami kerosakan teruk akibat sekuela, pemindahan hati adalah kaedah yang berpanjangan dan biasanya memanjangkan jangka hayat. Oleh kerana AAT dapat dihasilkan oleh hati yang ditransplantasikan setelah hanya satu hingga tiga hari, pemindahan seperti itu biasanya bermaksud penyembuhan. Walau bagaimanapun, kerosakan paru-paru yang telah terjadi akibat kekurangan AAT tidak dapat diperbaiki oleh hati baru.
