Kelemahan Imun, Kekurangan Imun: Gejala, Punca, Rawatan

Gambaran ringkas

Penerangan: Fungsi sistem imun lebih kurang terjejas, sama ada sementara atau kekal.
Gejala atau akibat: peningkatan kerentanan kepada jangkitan, jangkitan selalunya lebih teruk dan berpanjangan, jangkitan dengan kuman "luar biasa", peraturan imun yang terganggu (dengan demam berulang, perubahan kulit, keradangan usus kronik, dll.), kadangkala meningkatkan risiko kanser.
Punca: Kekurangan imun primer (kongenital) adalah genetik. Kekurangan imun sekunder (diperolehi) disebabkan oleh kekurangan zat makanan, penyakit (seperti jangkitan HIV, kanser, penyakit autoimun), atau terapi perubatan (cth, mengambil imunosupresan, terapi sinaran, pembedahan membuang limpa).
Diagnosis: mengambil sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, ujian darah, ujian genetik imunologi dan molekul, dsb.
Rawatan: bergantung kepada jenis dan keterukan kekurangan imun. Dalam kes kekurangan imuniti primer, contohnya, melalui infusi antibodi atau pemindahan sel stem. Dalam kes kekurangan imuniti sekunder, rawatan penyakit asas.

Apakah immunodeficiency?

Doktor bercakap tentang kekurangan imun apabila sistem imun lebih kurang teruk dalam keupayaannya untuk berfungsi - sama ada buat sementara atau kekal. Ia kemudiannya tidak lagi dapat melaksanakan tugasnya secara optimum. Ini terdiri daripada melawan badan asing (seperti bakteria, virus, bahan pencemar) dan menghapuskan sel yang rosak atau berubah secara patologi (seperti sel kanser).

Selain kekurangan imun dan kekurangan imun, istilah kekurangan daya tahan dan imunosupresi (imunodepresi) juga merujuk kepada sistem imun yang lemah.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, "imunosupresi" juga digunakan dalam erti kata yang lebih sempit, iaitu hanya untuk kekurangan imun yang terhasil daripada langkah terapeutik. Sebagai contoh, terapi imunosupresif selepas pemindahan organ bertujuan untuk menekan sistem imun pesakit sehingga ke tahap yang tidak menolak organ asing yang ditanam. Baca lebih lanjut mengenai imunosupresi terapeutik di sini.

Sebagai tambahan kepada terapi perubatan, pelbagai penyakit kongenital dan diperolehi juga boleh menjadi sebab kekurangan imun.

Bagaimana ia menampakkan dirinya?

Sebagai peraturan, imunodefisiensi disertai dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan: mereka yang terjejas lebih mudah terdedah daripada individu yang kurang imun kepada jangkitan dengan patogen. Sebagai contoh, mereka mengalami jangkitan pernafasan berulang.

Oleh kerana sistem imun yang lemah juga kurang mampu menentang patogen yang telah menyerang badan, jangkitan selalunya lebih teruk dan berpanjangan berbanding jika pertahanan badan masih utuh. Dalam kes jangkitan bakteria, terapi antibiotik yang diperlukan oleh itu boleh mengambil masa yang sangat lama.

Satu lagi tanda kemungkinan sistem imun yang lemah ialah jangkitan dengan patogen oportunistik. Ini adalah kuman yang hanya atau kebanyakannya boleh menyebabkan jangkitan apabila sistem imun lemah. Sistem imun yang sihat, sebaliknya, mampu mengawal mereka.

Salah satu kuman oportunistik ini ialah Candida albicans. Kulat yis ini boleh menyebabkan sariawan dan sariawan faraj, antara lain. Protozoa Cryptosporidium parvum - patogen cirit-birit - juga muncul terutamanya apabila sistem imun lemah.

Kawal selia imun yang terjejas kadangkala merupakan satu-satunya gejala kekurangan imuniti utama - tidak selalu terdapat peningkatan kerentanan terhadap jangkitan.

Orang yang mempunyai kekurangan imun kadangkala juga mempunyai peningkatan risiko kanser. Sebagai contoh, gabungan immunodeficiencies - bentuk kongenital immunodeficiency - lebih cenderung untuk mengembangkan limfoma. Orang yang dijangkiti HIV juga lebih terdedah kepada kanser.

Dalam bahagian seterusnya, anda akan mengetahui lebih lanjut mengenai gejala kekurangan imun yang dipilih.

Apa yang boleh menyebabkan kekurangan imun?

Pada asasnya, doktor membezakan antara:

Kekurangan imun kongenital (utama): Ia ditentukan secara genetik.
Kekurangan imun yang diperoleh (sekunder): Ia dicetuskan oleh pelbagai penyakit asas atau faktor luaran seperti ubat-ubatan tertentu.

Kekurangan imun kongenital (utama).

Kekurangan imun primer (PID) sangat jarang berlaku. Mereka berdasarkan kecacatan genetik. Ini sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau timbul secara spontan semasa perkembangan janin dalam kandungan.

Dalam kedua-dua kes, individu yang terjejas dilahirkan dengan kekurangan imun: unsur sistem imun mereka hilang atau fungsi mereka terjejas.

Apabila imunodefisiensi primer menampakkan diri

Jika, sebaliknya, kekurangan imuniti primer disebabkan terutamanya oleh pembentukan antibodi yang terjejas oleh sel B (limfosit B), ini hanya berlaku kemudian: selepas lahir, bayi mendapat manfaat untuk beberapa waktu daripada "perlindungan sarang," iaitu, daripada antibodi ibu (imunoglobulin G) yang dipindahkan kepada anak semasa mengandung. Mereka melindunginya daripada jangkitan semasa bulan pertama kehidupan, tetapi merosot dari semasa ke semasa.

Kemudian antibodi yang dihasilkan oleh sistem imun kanak-kanak itu sendiri biasanya mengambil alih perlindungan terhadap jangkitan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kekurangan imun primer, ia tidak dapat melakukan ini - kekurangan imunodefisiensi yang tersembunyi sebelum ini kini menjadi jelas.

Bayi yang disusui juga menerima antibodi ibu – antibodi kelas imunoglobulin A – melalui susu ibu mereka. Walau bagaimanapun, ini hanya memberi kesan perlindungan pada membran mukus saluran penghadaman atas (yang bersentuhan dengan susu ibu). Mereka tidak memasuki darah kanak-kanak, tetapi dipecahkan di dalam perut.

Di samping itu, terdapat kekurangan imunodefisiensi primer yang nyata di kemudian hari - kadangkala hanya pada masa dewasa.

Klasifikasi imunodefisiensi primer

1. gabungan kecacatan sel B dan T.

Dalam kumpulan kekurangan imun kongenital ini, perkembangan atau fungsi kedua-dua limfosit T (sel T) dan limfosit B (sel B) terjejas.

Ini adalah kes, sebagai contoh, dalam kekurangan immunodeficiency gabungan yang teruk (SCID). Istilah kolektif ini merangkumi bentuk kekurangan imun yang paling teruk. Kesemuanya adalah berdasarkan kecacatan sel T. Selain itu, banyak bentuk juga kekurangan sel B dan/atau sel pembunuh semulajadi (sel NK).

Selepas kehilangan "perlindungan sarang" (lihat di atas), kanak-kanak yang terjejas berulang kali dijangkiti jangkitan yang selalunya sangat teruk atau membawa maut. Malah penyakit kanak-kanak seperti cacar air dengan cepat menjadi mengancam nyawa kanak-kanak ini.

2. sindrom yang ditakrifkan dengan kekurangan imun

Ini termasuk kekurangan imun kongenital dalam sindrom genetik kompleks yang turut menjejaskan sistem organ lain.

Satu contoh ialah sindrom DiGeorge: sistem imun kanak-kanak yang terjejas menjadi lemah kerana kelenjar timus kurang berkembang atau tiada sepenuhnya. Akibatnya, individu yang terjejas kekurangan sel T berfungsi. Jangkitan virus berulang adalah akibatnya.

Sindrom Wiskott-Aldrich juga dikaitkan dengan kekurangan imun. Pertama, bagaimanapun, kekurangan kongenital platelet darah (trombosit) adalah ketara dalam kiraan darah kanak-kanak. Ini adalah sebab mengapa bayi cenderung berdarah:

Tidak lama selepas kelahiran, pendarahan berpunca (petechiae) muncul pada kulit dan membran mukus. Kemudian, pendarahan saluran penghadaman atau dalam tengkorak sering berlaku. Lazim untuk sindrom Wiskott-Aldrich juga adalah ekzema, yang menyerupai neurodermatitis dan biasanya berkembang sebelum bulan ke-6 kehidupan.

Kekurangan imun memanifestasikan dirinya dari tahun ke-2 kehidupan dengan jangkitan oportunistik berulang. Ini boleh nyata sebagai jangkitan telinga, radang paru-paru, atau meningitis, contohnya.

Di samping itu, tindak balas autoimun berlaku lebih kerap dalam sindrom Wiskott-Aldrich, contohnya dalam bentuk vaskulitis akibat penyebab autoimun. Risiko kanser juga meningkat.

3. kecacatan dengan pengeluaran antibodi yang berkurangan

Kadang-kadang badan tidak boleh menghasilkan hanya satu kelas antibodi tertentu. Dalam kekurangan imun yang lain dalam kumpulan ini, pengeluaran beberapa atau bahkan semua kelas antibodi terjejas. Contoh kekurangan imun tersebut ialah:

Kekurangan IgA terpilih: ini adalah kekurangan imun kongenital yang paling biasa. Individu yang terjejas kekurangan antibodi jenis immunoglobulin A. Namun, ramai yang tidak menyedari perkara ini. Yang lain terdedah kepada jangkitan pernafasan, gastrousus dan saluran kencing. Di samping itu, sistem imun yang lemah menyokong gejala seperti penyakit seliak, alahan, penyakit autoimun dan tumor malignan.

Sesetengah individu yang terjejas juga kekurangan subkelas tunggal atau berbilang bagi imunoglobulin kelas antibodi G. Mereka kemudiannya lebih kerap diganggu oleh jangkitan.

Kurang daya imun boleh ubah biasa (CVID): Juga dipanggil sindrom kekurangan daya tahan berubah. Ia adalah kekurangan imun kedua paling biasa. Paras darah immunoglobulin G dan immunoglobulin A dikurangkan di sini dan selalunya juga paras imunoglobulin M. Pada orang yang terjejas ini adalah ketara.

Bagi mereka yang terjejas, ini biasanya menjadi ketara buat kali pertama antara umur 10 dan 20 - cara ia berlaku berbeza-beza:

Sindrom Bruton (sindrom Bruton-Gitlin, agammaglobulinemia berkaitan X): Orang yang mengalami kekurangan imunodefisiensi primer ini tidak boleh membuat antibodi sama sekali kerana mereka kekurangan limfosit B.

Kecacatan genetik yang mendasari diwarisi melalui kromosom X. Oleh itu, hanya kanak-kanak lelaki yang terjejas. Mereka hanya mempunyai satu kromosom X dalam sel badan mereka. Pada kanak-kanak perempuan, sebaliknya, terdapat dua, supaya terdapat "rizab" sekiranya terdapat kecacatan genetik pada salah satu kromosom X.

Pembentukan antibodi terjejas menjadi jelas dari kira-kira enam bulan kehidupan, sebaik sahaja perlindungan sarang pudar. Kanak-kanak kemudiannya terdedah kepada jangkitan berulang yang teruk, contohnya dalam bentuk bronkitis, sinusitis, radang paru-paru dan "keracunan darah" (sepsis).

Kanak-kanak dari umur dua tahun dan seterusnya sering mendapat meningitis kronik, yang dicetuskan oleh echovirus.

4. penyakit dengan gangguan peraturan imun

Di sini, terdapat kecacatan genetik yang mengganggu peraturan kompleks tindak balas imun melalui pelbagai mekanisme.

Pada bayi yang terjejas, terdapat pembiakan pesat limfosit dan makrofaj yang diaktifkan yang tidak terkawal. Sel-sel imun ini merembeskan sejumlah besar bahan penghantar pro-radang yang dikenali sebagai sitokin. Akibatnya, kanak-kanak mengalami demam panas. Hati dan limpa membesar (hepatosplenomegali).

Tahap dua atau ketiga-tiga jenis sel darah – sel darah merah, sel darah putih, platelet – menurun (bicytopenia atau pancytopenia). Kekurangan granulosit neutrofil yang semakin meningkat (subkumpulan sel darah putih) menggalakkan jangkitan bakteria yang teruk serta jangkitan kulat, yang selalunya membawa maut.

Gejala lain yang mungkin termasuk pembengkakan nodus limfa, jaundis (ikterus), pembengkakan tisu (edema), ruam kulit (eksantema), dan tanda-tanda neurologi seperti sawan epilepsi.

Sebagai tambahan kepada bentuk keluarga (genetik) penyakit ini, terdapat juga bentuk limfohistiositosis hemophagocytic yang diperoleh (sekunder). Pencetusnya mungkin, sebagai contoh, jangkitan.

5. kecacatan dalam bilangan dan/atau fungsi fagosit.

Kekurangan imunodefisiensi utama yang menjejaskan metabolisme fagosit yang bergantung kepada oksigen ialah granulomatosis septik. Ia adalah kecacatan fagosit yang paling biasa.

Gejala biasa penyakit keturunan ini adalah jangkitan purulen berulang dengan pelbagai bakteria serta jangkitan yis. Jangkitan kronik sering berkembang, yang disertai dengan pembentukan foci nanah terkapsul (abses), contohnya pada kulit dan tulang.

6. kecacatan imuniti semula jadi

Imuniti semula jadi adalah berdasarkan mekanisme dan struktur yang secara tidak spesifik melindungi daripada patogen dan bahan asing lain. Ini termasuk fagosit, pelbagai protein (seperti protein fasa akut), dan kulit dan membran mukus (sebagai penghalang kepada dunia luar).

Kecacatan dalam imuniti semula jadi ini juga mengakibatkan kekurangan imun, contohnya dalam penyakit jarang epidermodysplasia verruciformis:

Baca lebih lanjut mengenai epidermodysplasia verruciformis dalam artikel Human papillomavirus (HPV).

7. sindrom autoradang

Dalam penyakit ini, tindak balas imun yang berlebihan menyebabkan proses keradangan dalam badan dan episod demam berulang.

Mekanisme penyakit ini mendasari, sebagai contoh, demam Mediterranean keluarga. Dalam penyakit yang jarang berlaku ini, perubahan genetik (mutasi) hadir dalam gen yang mengandungi pelan tindakan untuk pyrin protein. Protein ini memainkan peranan penting dalam pengawalan bahan yang menyebabkan keradangan.

Akibatnya, mereka yang terjejas berulang kali mengalami demam akut, yang hilang dengan sendirinya selepas satu hingga tiga hari. Di samping itu, terdapat kesakitan yang disebabkan oleh keradangan membran serous seperti pleura atau peritoneum (sakit dada, sakit perut, sakit sendi, dll.). Sesetengah individu yang terjejas juga mengalami ruam kulit dan/atau sakit otot.

8. kecacatan pelengkap

Kecacatan genetik dalam rangka tindakan faktor pelengkap tersebut menyebabkan kekurangan imun, yang boleh menampakkan dirinya dalam cara yang berbeza. Sebagai contoh, dalam kes kecacatan faktor D, sistem imun hanya boleh mempertahankan dirinya dengan kesukaran terhadap bakteria genus Neisseria. Patogen ini boleh menyebabkan meningitis, antara lain.

Dalam kes kecacatan C1r, sebaliknya, gambaran klinikal berkembang yang serupa dengan lupus erythematosus sistemik. Di samping itu, individu yang terjejas terdedah kepada jangkitan bakteria berkapsul (seperti Neisseria).

Ketahui lebih lanjut tentang sistem pelengkap di sini.

9. fenokopi kekurangan imun primer

Untuk memahami istilah fenokopi, seseorang mesti terlebih dahulu mengetahui maksud "genotip" dan "fenotip". Genotip ialah gabungan sifat turun temurun yang menjadi asas sesuatu sifat. Ciri-ciri yang boleh dilihat sifat ini dipanggil fenotip.

Semasa kehamilan, tindakan faktor luaran yang berinteraksi dengan ciri keturunan tertentu boleh menyebabkan pembentukan sifat berubah - sedemikian rupa sehingga penampilan luaran kelihatan seperti genotip yang berbeza. Inilah yang dipanggil oleh pakar perubatan sebagai fenokopi.

Kekurangan imun yang diperolehi (sekunder).

Lebih biasa daripada kekurangan imuniti primer ialah kekurangan imunosekunder. Ia boleh mempunyai beberapa sebab:

Rawatan perubatan

Sistem imun boleh dilemahkan secara khusus dengan ubat imunosupresif. Ini dilakukan, sebagai contoh, dalam kes penyakit autoimun (contohnya multiple sclerosis) atau selepas pemindahan. Dalam kes pertama, matlamatnya adalah untuk mengawal sistem imun yang tidak berfungsi; dalam kedua, untuk mengelakkan penolakan tisu asing yang diimplan.

Antikonvulsan, yang digunakan untuk merawat sawan epilepsi, juga boleh menjejaskan sistem imun.

Kesan sampingan yang sama diketahui daripada ubat sitostatik. Pakar perubatan mentadbir agen ini kepada pesakit kanser sebagai kemoterapi. Rawatan kanser melalui terapi sinaran juga boleh menjadi punca kekurangan imuniti sekunder jika sinaran dalam sumsum tulang menjejaskan pembentukan sel darah dan dengan itu sel imun yang penting (sel darah putih).

Kanser

Pelbagai jenis kanser boleh menjejaskan elemen sistem imun iaitu melemahkan pertahanan badan secara langsung.

Limfoma malignan (“kanser kelenjar limfa”) serta plasmocytoma atau multiple myeloma berasal daripada jenis leukosit tertentu. Akibatnya, kekurangan imun berkembang di sini juga.

Jangkitan

Pelbagai patogen boleh melemahkan sistem imun. Contoh yang terkenal ialah virus HI (HIV). Peringkat akhir jangkitan HIV, yang tidak boleh diubati tetapi boleh dikawal dengan ubat, adalah penyakit AIDS.

Virus Epstein-Barr (EBV) juga boleh bertanggungjawab untuk kekurangan imun sekunder. Mereka mencetuskan demam kelenjar. Mereka juga terlibat dalam perkembangan pelbagai jenis kanser. Ini termasuk limfoma Burkitt (wakil limfoma bukan Hodgkin) dan beberapa penyakit Hodgkin.

Virus campak juga boleh menyebabkan sistem imun yang lemah, walaupun beberapa lama selepas penyakit itu diatasi. Virus selesema (virus influenza A dan B) juga melembapkan keberkesanan pertahanan badan buat sementara waktu.

Penyakit radang sistemik

Kekurangan imunosekunder juga mungkin berlaku dalam penyakit autoimun radang lain seperti arthritis rheumatoid dan sarcoidosis.

Kehilangan protein

Kadang-kadang orang mengalami kekurangan imun kerana mereka kekurangan protein. Tubuh memerlukan blok bangunan protein - asid amino - untuk pembentukan sel imun, antara lain.

Dalam pelbagai penyakit, badan boleh kehilangan jumlah protein yang berlebihan melalui cirit-birit yang kerap - mengakibatkan kekurangan imun. Ini boleh berlaku, contohnya, dalam penyakit usus radang kronik (penyakit Crohn, kolitis ulseratif), penyakit seliak dan batuk kering usus.

Walau bagaimanapun, kekurangan imun akibat kehilangan besar protein juga boleh disebabkan oleh penyakit buah pinggang, seperti penyakit korpuskel buah pinggang (glomerulopati).

Kehilangan protein yang besar juga boleh berlaku melalui luka bakar yang meluas, yang boleh menyebabkan kekurangan imun, antara lain.

Punca lain kekurangan imuniti sekunder

Malnutrisi adalah punca paling biasa kekurangan imun yang diperolehi di seluruh dunia. Untuk pertahanan yang kuat, badan memerlukan protein, vitamin dan mineral yang mencukupi (cth tembaga, zink), antara lain.

Walau apa pun, mereka yang terjejas terdedah kepada jangkitan yang teruk, malah boleh mengancam nyawa. Limpa adalah bahagian penting dalam sistem imun.

Penyebab lain yang mungkin menyebabkan kekurangan imunodefisiensi sekunder termasuk:

Embriopati alkohol (sindrom alkohol janin, FAS): kerosakan pranatal kepada kanak-kanak yang disebabkan oleh pengambilan alkohol ibu semasa mengandung.
Diabetes (diabetes mellitus)
Penyakit hati

Bagaimanakah imunodefisiensi didiagnosis?

Imunodefisiensi mungkin disyaki, sebagai contoh, jika seseorang mempunyai jangkitan dengan kekerapan yang ketara, ini selalunya menjalani kursus yang rumit dan lambat sembuh. Maklumat yang lebih terperinci tentang sejarah perubatan (anamnesis) membantu doktor untuk mengetahui puncanya.

Sebagai contoh, adalah penting untuk mengetahui kekerapan dan jangkitan yang dialami seseorang baru-baru ini dan bagaimana mereka berkembang. Maklumat mengenai penyakit autoimun dan keabnormalan dalam pemeriksaan fizikal yang menyeluruh (seperti ruam kulit atau limpa yang amat membesar) juga boleh memberi maklumat kepada doktor.

Tanda amaran untuk kekurangan imun primer

Kanak-kanak	Dewasa
kerentanan patologi kepada jangkitan (ELVIS - lihat di bawah)
peraturan imun yang terganggu (GARFIELD - lihat di bawah)
Gagal berkembang maju	Penurunan berat badan, biasanya dengan cirit-birit
sejarah keluarga yang mudah dilihat (contohnya kekurangan imun, kerentanan patologi kepada jangkitan, limfoma dalam saudara darah terdekat)
Kekurangan antibodi (hypogammaglobulinemia), kekurangan granulosit neutrofil (neutropenia), kekurangan platelet (trombositopenia)
Bukti genetik kekurangan imuno primer atau saringan neonatal positif untuk kekurangan imun primer

elvis

Parameter ELVIS menunjukkan kerentanan patologi kepada jangkitan disebabkan oleh kekurangan imun utama:

E untuk patogen: jangkitan dengan patogen oportunistik (cth radang paru-paru yang disebabkan oleh Pneumocystis jirovecii) menunjukkan sistem imun yang lemah. Perkara yang sama berlaku untuk jangkitan teruk berulang dengan patogen "biasa" (seperti pneumococci).

V untuk perkembangan: Jangkitan yang berterusan untuk masa yang luar biasa lama (kursus berlarutan) atau hanya bertindak balas tidak mencukupi kepada antibiotik (dalam kes penyebab bakteria) juga merupakan petunjuk kemungkinan kekurangan imun patologi.

Ia juga mencurigakan jika patogen yang dilemahkan bagi vaksin hidup (contohnya vaksinasi MMR) mencetuskan penyakit dan ini berkembang dengan komplikasi.

I untuk keamatan: Jangkitan serius (yang dipanggil "jangkitan utama") adalah perkara biasa dalam kekurangan imun primer. Ini termasuk keradangan paru-paru, meninges dan sumsum tulang, "keracunan darah" (sepsis), dan abses invasif (fokus berkapsul nanah) daripada apa yang dipanggil "jangkitan kecil" seperti otitis media, sinusitis dan bronkitis.

"Jangkitan kecil" sedemikian juga boleh - jika ia berterusan atau berulang - menunjukkan kekurangan imun utama.

S untuk jumlah: Jika seseorang mempunyai jangkitan sangat kerap, ini juga menimbulkan syak wasangka sistem imun yang lemah yang sangat terdedah kepada penyakit.

GARFIELD

Akronim GARFIELD meringkaskan parameter yang tipikal untuk peraturan imun yang terganggu - satu lagi gejala utama kekurangan imunodefisiensi primer:

G untuk granuloma: Manifestasi pertama kekurangan imunodefisiensi primer mungkin adalah nodul tisu yang ditimbun kecil (granulomas) yang tidak disertai dengan pemusnahan tisu (nekrosis) dan terdiri daripada sel tertentu (sel epitelioid). Mereka terbentuk terutamanya dalam paru-paru, tisu limfoid, usus, dan kulit.

A untuk autoimun: Regulasi imun yang terjejas dalam kekurangan imun primer juga boleh dicerminkan dalam tindak balas autoimun, iaitu serangan oleh sistem imun terhadap tisu badan sendiri.

Selalunya, sel darah diserang, mengakibatkan pengurangan ketara dalam bilangannya (sitopenia autoimun). Kelenjar tiroid juga merupakan sasaran yang kerap diserang oleh sistem imun yang sesat (tiroiditis autoimun atau tiroiditis Hashimoto).

Contoh lain akibat autoimun daripada kecacatan imun ialah artritis reumatoid, vaskulitis, keradangan hati (hepatitis), penyakit seliak, keguguran rambut (alopecia), penyakit bintik putih (vitiligo), diabetes jenis 1 dan penyakit Addison.

E untuk penyakit kulit ekzema: Lesi kulit ekzema ditemui dalam banyak kekurangan imun primer. Ini sering muncul awal (sejurus selepas kelahiran) dan sukar untuk dirawat.

L untuk limfoproliferasi: Istilah ini merujuk kepada pembesaran patologi limpa, hati dan nodus limfa atau perkembangan tisu limfoid tertier, terutamanya dalam paru-paru dan saluran penghadaman. Tisu limfoid dirujuk sebagai tertier jika ia baru berkembang di sekitar keradangan.

D untuk keradangan usus kronik: Kadangkala kekurangan imuno kongenital hadir dahulu dengan keradangan usus kronik. Kekurangan imun terutamanya mungkin menjadi punca cirit-birit kronik yang berlaku pada awal kehidupan dan/atau sukar untuk dirawat.

Ujian darah

Pelbagai kumpulan leukosit dan sel darah lain boleh diperiksa di bawah mikroskop menggunakan sapuan darah. Untuk melakukan ini, setitik darah disebarkan nipis pada plat kaca (slaid mikroskop).

Kemudian seorang pakar melihat dengan lebih dekat sel darah di bawah mikroskop. Sesetengah kekurangan imun dikaitkan dengan perubahan biasa dalam sel darah. Contohnya, dalam sindrom Chediak-Higashi kekurangan imun kongenital, butiran besar (butiran gergasi) ditemui di dalam granulosit neutrofil.

Elektroforesis serum boleh digunakan untuk menganalisis komposisi protein dalam serum darah. Dalam proses ini, protein yang terkandung dalam serum, yang termasuk antibodi (imunoglobulin), dibahagikan kepada pecahan yang berbeza mengikut saiz dan cas elektrik dan diukur. Ini membantu, sebagai contoh, dalam kes disyaki kekurangan imun yang dikaitkan dengan kekurangan antibodi.

Walau bagaimanapun, elektroforesis serum hanya boleh menentukan antibodi secara keseluruhan - tanpa membezakan antara pelbagai kelas antibodi. Untuk ini, penentuan imunoglobulin langsung adalah perlu (lihat bahagian seterusnya).

Pemeriksaan imunologi

Kadangkala ujian imunologi khas juga ditunjukkan. Sebagai contoh, seseorang boleh mengukur subkelas antibodi IgG yang berbeza. Atau antibodi vaksin boleh ditentukan untuk mengetahui lebih lanjut tentang fungsi banyak unsur sistem imun. Ujian berfungsi pada fagosit (“sel pemulung”) juga mungkin.

Ujian genetik molekul

Dalam sesetengah kes kekurangan imun kongenital (utama), ujian genetik molekul juga diperlukan. Walau bagaimanapun, diagnosis tidak boleh berdasarkan ujian genetik sedemikian sahaja, atas dua sebab:

Pertama, satu dan kecacatan genetik yang sama boleh nyata dengan gejala yang agak berbeza. Oleh itu, tiada korelasi yang ketat antara kecacatan genetik dan penampilan gejala. Sebaliknya, manifestasi simptomatik yang serupa boleh berdasarkan kecacatan pada gen yang berbeza.

Oleh itu, pakar perubatan sentiasa mentafsir keputusan ujian genetik molekul hanya bersama dengan penemuan lain (cth ujian imunologi).

Ujian genetik molekul juga mungkin berguna dalam saudara terdekat pesakit yang mengalami kekurangan imuniti primer.

Bergantung pada kes individu, doktor sering melakukan pemeriksaan lanjut. Ini boleh menjadi ujian HIV, sebagai contoh, untuk menentukan atau menolak jangkitan HIV sebagai punca kekurangan imun yang diperolehi. Atau mereka mengukur perkumuhan protein dalam air kencing sekiranya peningkatan kehilangan protein melemahkan sistem imun.

Bagaimanakah kekurangan imun boleh dirawat?

Sama ada dan cara pakar perubatan merawat kekurangan imun bergantung terutamanya pada punca dan keterukannya.

Rawatan kekurangan imun utama

Imunodefisiensi primer tidak dapat disembuhkan dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, rawatan awal dan sewajarnya boleh meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas – malah kadangkala menyelamatkan nyawa!

Kebanyakan imunodefisiensi primer adalah disebabkan oleh kekurangan antibodi. Untuk mengimbangi, ramai individu yang terjejas bergantung kepada terapi penggantian imunoglobulin sepanjang hayat mereka: Mereka kerap menerima antibodi sedia, sama ada sebagai infusi terus ke dalam vena atau sebagai infusi atau suntikan (syringe) di bawah kulit.

Penyelidik berharap untuk menyembuhkan kekurangan imunodefisiensi primer yang teruk melalui terapi gen. Pada dasarnya, ini melibatkan penggantian gen yang rosak dengan gen berfungsi. Walau bagaimanapun, ini sebahagian besarnya masih menjadi subjek penyelidikan.

Walau bagaimanapun, terapi gen telah pun tersedia di sesetengah negara untuk kes-kes tertentu defisiensi imun gabungan teruk (SCID) - iaitu, untuk pesakit yang kekurangan imuniti disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang mengandungi pelan tindakan untuk enzim ADA (adenosin). deaminase). Disebabkan oleh kecacatan genetik, individu yang terjejas kekurangan enzim ini, yang menjejaskan pembentukan limfosit. Ini mengakibatkan kekurangan imun yang teruk dan mengancam nyawa.

Ini biasanya cuba diatasi dengan pemindahan sel stem darah. Walau bagaimanapun, jika rawatan sedemikian tidak mungkin, pentadbiran agen terapi gen boleh dipertimbangkan. Ia dihasilkan secara individu untuk setiap pesakit daripada sel-sel yang sebelum ini diambil daripada sumsum tulang pesakit. Di makmal, saintis menggunakan terapi gen untuk memasukkan gen ADA yang berfungsi ke dalam sel-sel ini.

Ubat terapi gen untuk rawatan ADA-SCID diluluskan di EU, tetapi tidak (setakat ini) di Switzerland.

Rawatan kekurangan imunosekunder

Jika kekurangan imun disebabkan oleh penyakit, ia mesti dirawat dengan sewajarnya.

Walau bagaimanapun, penawar tidak selalu mungkin, contohnya dalam kes jangkitan HIV. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas harus mengambil ubat pada peringkat awal dan untuk jangka panjang untuk mengawal patogen AIDS. Ini boleh menghalang perkembangan kekurangan imun yang diperolehi dan juga menguatkan lagi pertahanan badan. Baca lebih lanjut mengenai terapi HIV di sini.

Rawatan jangka panjang juga penting untuk penyakit kronik lain yang memberi tekanan pada sistem imun (lupus erythematosus sistemik, penyakit usus radang kronik, dll.).

Penyakit lain yang dikaitkan dengan sistem imun yang lemah, sebaliknya, hanya sementara dan kadang-kadang sembuh sendiri (mungkin disokong oleh langkah-langkah simptomatik). Ini adalah kes, sebagai contoh, dengan campak dan influenza.

Langkah-langkah pencegahan untuk kekurangan imun

Kadangkala doktor menetapkan ubat pencegahan terhadap jangkitan dalam kes kekurangan imun, kerana ia digunakan untuk merawat jangkitan seperti: Antibiotik (terhadap jangkitan bakteria), antijamur (terhadap jangkitan kulat), antivirus (terhadap jangkitan virus).

Untuk mengurangkan risiko jangkitan, orang yang mempunyai sistem imun yang lemah harus mengelakkan orang ramai sebanyak mungkin (cth, kereta bawah tanah yang sesak). Mereka juga harus, jika boleh, menjauhkan diri daripada pesakit yang berjangkit (contohnya kanak-kanak yang menghidap demam campak atau selesema).

Ia juga masuk akal dalam kes kekurangan imun untuk memberi perhatian kepada kebersihan yang sesuai. Ini termasuk, sebagai contoh, mencuci tangan biasa. Ini penting terutamanya selepas menggunakan pengangkutan awam.

Vaksinasi juga sangat dinasihatkan dalam kes kekurangan imun. Banyak jangkitan dengan cepat boleh menjadi berbahaya jika sistem imun lemah. Walau bagaimanapun, sesetengah vaksinasi adalah kritikal atau dilarang sama sekali dalam kes kekurangan imun. Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai perkara ini dan kekhususan vaksinasi dalam kekurangan imun dalam artikel Imunosupresi dan vaksinasi.