Sejarah perubatan (sejarah penyakit) mewakili komponen penting dalam diagnosis sindrom Turner. Sejarah keluarga Adakah terdapat penyakit keturunan dalam keluarga anda? Adakah kecacatan kongenital berlaku dalam keluarga anda? Sejarah sosial Anamnesis semasa / anamnesis sistemik (keluhan somatik dan psikologi) - juga disebabkan oleh penjelasan penyakit sekunder. Adakah anda mempunyai … Sindrom Turner: Sejarah Perubatan
Pemeriksaan klinikal yang komprehensif adalah asas untuk memilih langkah diagnostik lebih lanjut: Pemeriksaan fizikal umum - termasuk tekanan darah, nadi, suhu badan, berat badan, tinggi badan [tinggi badan?]; selanjutnya: Pemeriksaan (melihat). Kulit dan selaput lendir [jumlah yang ditandai dan ukuran nevi jinak (jinak)?] Muka [muka lebih luas?] Mata [keratoconus kerana penyakit tosecondary (progresif, ubah bentuk berbentuk kerucut ... Sindrom Turner: Pemeriksaan
Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib. Analisis kromosom - ini dapat mengesan perubahan bilangan dan juga struktur kromosom (penyimpangan kromosom numerik / struktur). Pengesanan DNA bebas sel (ujian cfDNA, ujian DNA bebas sel), misalnya: NIPT (ujian pranatal bukan invasif; sinonim: Ujian harmoni; Ujian pranatal harmoni). PraenaTest Note: Untuk trisomi 1, perkara di atas… Sindrom Turner: Ujian dan Diagnosis
Matlamat terapi Pencegahan perawakan pendek Pencegahan gejala kekurangan hormon atau penyakit kekurangan hormon. Cadangan terapi Dari usia sekitar 6 tahun, hormon pertumbuhan (STH) biasanya digunakan untuk mencegah perawakan pendek. Terapi penggantian hormon harus bermula pada usia ketika akil baligh biasanya bermula pada kanak-kanak perempuan (dari usia 12 tahun) dan berterusan sepanjang hayat. Penggantian… Sindrom Turner: Terapi Dadah
Diagnostik alat perubatan wajib. Pengukuran ketelusan lipatan leher dengan sonografi (pemeriksaan ultrasound) - dilakukan secara optimum antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan; jika tengkorak lebih besar dari 45 mm, ini mungkin menunjukkan gangguan kromosom lain selain sindrom Turner: Trisomi 10, trisomi 13 (sindrom Pätau), trisomi 15, trisomi 16, trisomi… Sindrom Turner: Ujian Diagnostik
Corak gonad (dalam mozek 45, X / 46, XY). Pada pesakit dengan varian mosaik sindrom Turner - iaitu, beberapa sel somatik mempunyai set kromosom penuh 46 dengan kemungkinan rasi kromosom XX atau XY, tetapi yang lain mempunyai set kromosom 45 kerana hanya terdapat satu kromosom X - coretan ... Sindrom Turner: Terapi Pembedahan
Gejala dan keluhan berikut mungkin menunjukkan sindrom Turner: Pathognomonic (menunjukkan penyakit). Perawakan pendek - tinggi jangkaan purata (tidak dirawat): 147-150 cm. Hipoplasia rahim dan vagina - perkembangan kecil faraj (faraj) dan rahim (rahim). Streak gonads (strand gonads) - disgenesis (malformasi) ovari (ovari) → helai tisu penghubung; tidak ke bawah ... Sindrom Turner: Gejala, Keluhan, Tanda
Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99). Sindrom Noonan - gangguan genetik dengan resesif autosomal resesif atau autosomal yang menyerupai gejala sindrom Turner (perawakan pendek, stenosis paru, atau kecacatan jantung kongenital lain; telinga rendah atau besar, ptosis (terkulai kelopak mata atas), epicanthal lipat ("lipatan Mongolia"), cubitus valgus (kedudukan tidak normal… Sindrom Turner: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan
Berikut adalah penyakit atau komplikasi yang paling penting yang mungkin disebabkan oleh sindrom Turner: Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99). Stenosis isthmic aorta (ISTA; sinonim: pembentukkan aorta: coarctatio aortae) - penyempitan bahagian menurun aorta; kelaziman (kejadian penyakit): 11%. Injap aorta Bicuspid - kecacatan injap jantung,… Sindrom Turner: Komplikasi
Menurut ICD-10 (Klasifikasi Statistik Antarabangsa Penyakit dan Masalah Kesihatan yang Berkaitan), sindrom Turner diklasifikasikan seperti berikut, bergantung kepada etiologi yang disyaki (penyebab): Q96.0: kariotip 45, X Q96.1: Karyotype 46, X iso (Xq) Q96.2: Karyotype 46, X dengan kelainan gonosom, kecuali iso (Xq). Q96.3: mozek, 45, X / 46, XX atau 45, X / 46, XY Q96.4: Mozek, 45, X / garis sel lain dengan kelainan gonosom… Sindrom Turner: Pengelasan
Patogenesis (perkembangan penyakit) Kromosom adalah helai asid deoksiribonukleik (DNA) dengan apa yang disebut histon (protein asas dalam nukleus) dan protein lain; campuran DNA, histon, dan protein lain juga disebut kromatin. Mereka mengandungi gen dan maklumat genetik khusus mereka. Di dalam tubuh manusia, bilangan kromosom adalah 46, dengan 23 diwarisi… Sindrom Turner: Punca
Langkah-langkah umum Mengelakkan tekanan psikososial: Buli mengakibatkan konflik mental dan pengasingan. Pemeriksaan berkala Pemeriksaan berkala diperlukan di bawah terapi penggantian estrogen (TRT) dan terapi hormon pertumbuhan. Terapi fizikal (termasuk fisioterapi) Untuk limfedema: Saliran limfa manual (ML). Latihan Latihan orang yang terkena dan juga saudara-mara: Perkembangan fizikal - kekhasan pubertas… Sindrom Turner: Terapi
