Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).
- Sindrom Noonan - gangguan genetik dengan autosomal resesif atau warisan dominan autosomal yang menyerupai gejala Sindrom Turner (perawakan pendek, stenosis paru, atau kongenital lain jantung kecacatan; Telinga rendah atau besar, ptosis (kelihatan terkulai atas kelopak mata), lipatan epicanthal ("lipatan Mongolia"), cubitus valgus (kedudukan siku yang tidak normal dengan peningkatan sisihan radial lengan dari lengan atas)).
- Sindrom Poland - ketiadaan otot pektoral dan kecacatan kelenjar susu ipsilateral.
- Trisomi 13 (sindrom Patau; sinonim: sindrom Patau, sindrom Bartholin-Patau, trisomi D1) - triplikasi kromosom 13.
- Trisomi 18 (Sindrom Edwards; sinonim: trisomi E1, trisomi E) - triplikasi kromosom 18.
- Trisomi 21 (Sindrom Down) - mutasi genomik khas pada manusia di mana seluruh kromosom ke-21 atau bahagiannya terdapat dalam rangkap tiga (trisomi). Sebagai tambahan kepada ciri-ciri fizikal yang dianggap khas untuk sindrom ini, kebolehan kognitif orang yang terjejas biasanya terganggu.
- Sindrom Zellweger (sindrom serebral-hepatik-renal, sindrom cerebro-hepato-renal) - penyakit metabolik genetik dengan pewarisan resesif autosomal, yang dicirikan oleh ketiadaan peroksisom; Sindrom dengan malformasi otak, buah pinggang (multikstik buah pinggang displasia), jantung (terutamanya kecacatan septum ventrikel), dan hepatomegali (pembesaran hati); kecacatan kognitif yang teruk.
Sistem genitouriner (buah pinggang, saluran kencing - organ pembiakan) (N00-N99).
- Utama idiopatik amenorea - tiada pendarahan haid.
