Menurut ICD-10 (Klasifikasi Statistik Penyakit dan Masalah Kesihatan yang Berkaitan Antarabangsa), sindrom Down diklasifikasikan sebagai berikut, bergantung pada etiologi yang disyaki (penyebab)
- ICD-10 Q90.0: Trisomi 21, nondisjunction meiotik (Trisomi bebas 21).
- ICD-10 Q90.1: Trisomi 21, mozek (mitosis tidak terputus).
- ICD-10: Q90.2 trisomi 21, translokasi
- ICD-10: S90.9 Sindrom Down, tidak ditentukan.
