Gambaran ringkas
- Simptom: Semasa serangan, mata dan mungkin kulit menjadi kuning, dan kadangkala gejala seperti sakit kepala, sakit perut, letih dan hilang selera makan berlaku.
- Rawatan: Rawatan atau diet khas biasanya tidak diperlukan, tetapi mengelakkan alkohol dan nikotin membantu.
- Punca: Penyakit Meulengracht disebabkan oleh perubahan dalam bahan genetik yang mengurangkan aktiviti enzim yang diperlukan untuk pemecahan pigmen darah merah.
- Faktor risiko: Faktor yang menyokong serangan termasuk jangkitan, puasa, alkohol dan nikotin, diet rendah lemak, ubat-ubatan tertentu dan senaman fizikal.
- Diagnosis: Ujian darah mendedahkan paras bilirubin yang tinggi. Di samping itu, ujian puasa atau asid nikotinik membawa kepada peningkatan tahap bilirubin.
- Perjalanan penyakit: Penyakit ini tidak berbahaya, gejala sering berlaku dalam episod dan biasanya menjadi kurang kerap dengan usia.
- Pencegahan: Memandangkan gangguan metabolik adalah genetik, ia tidak mungkin untuk mencegahnya, tetapi gejala boleh dikurangkan atau dielakkan dengan mengelakkan faktor risiko.
Apakah penyakit Meulengracht?
Hemoglobin terdapat dalam sel darah merah (eritrosit). Selepas jangka hayat sekitar 120 hari, ini disusun mengikut badan dan dipecahkan untuk memberi ruang kepada sel darah segar. Semasa proses ini, hemoglobin dilepaskan dan dipecahkan dalam limpa, hati dan sumsum tulang.
Organisma mula-mula menukarnya menjadi bilirubin, yang tidak larut dalam air. Dalam bentuk ini, ia mencapai hati. Terdapat enzim di sana, yang dikenali sebagai UDP-glucuronosyltransferase, yang menjadikan bilirubin larut dalam air.
Bilirubin larut air kemudiannya memasuki usus dengan hempedu, yang bertanggungjawab untuk warna kekuningan. Di sana ia terus ditukar kepada stercobilin coklat gelap dan akhirnya dikumuhkan dalam najis. Sebilangan tertentu bilirubin (kira-kira 20 peratus) diserap kembali ke dalam badan oleh usus dan sebahagian kecil dikeluarkan oleh buah pinggang. Inilah sebabnya mengapa air kencing berwarna kuning.
Pecahan hemoglobin dalam penyakit Meulengracht
Dalam penyakit Meulengracht, UDP-glucuronosyltransferase kurang berfungsi dan hanya melakukan kira-kira 30 peratus daripada kerja degradasi biasa. Akibatnya, kepekatan bilirubin tidak larut air dalam darah meningkat. Dalam kes ini, doktor bercakap tentang hiperbilirubinemia.
Dalam penyakit Meulengracht, hati tidak rosak. Hanya aktiviti enzim dalam organ berkurangan. Jumlah bilirubin yang dihasilkan tidak mendatangkan bahaya kepada tubuh. Dalam beberapa penyakit metabolik lain, seperti sindrom Crigler-Najjar, keadaannya berbeza: dalam kes ini, UDP-glucuronosyltransferase hampir tidak hadir sepenuhnya. Kepekatan bilirubin tidak larut air kemudiannya meningkat dengan mendadak sehingga akibatnya boleh menjadi serius.
Siapa yang terkena penyakit Meulegracht?
Sekitar sembilan peratus daripada populasi mempunyai gangguan metabolik ini. Lelaki lebih berkemungkinan menghidap penyakit Meulengracht, dan orang berkulit putih lebih kerap terkena berbanding orang berkulit gelap.
Apakah tanda-tanda penyakit Meulegracht?
Gejala utama penyakit Meulengracht ialah bahagian bola mata yang kuning yang sebaliknya kelihatan putih (dipanggil sclera). Dalam kes yang jarang berlaku, kulit juga menjadi kuning. Tidak seperti kebanyakan penyakit hati atau hempedu, bagaimanapun, tiada rasa gatal. Gejala biasanya hanya muncul selepas akil baligh dan selalunya merupakan tanda pertama dan satu-satunya penyakit Meulegracht.
- Keletihan, keletihan, keletihan
- Sakit kepala dan juga serangan migrain
- Sakit perut dan loya
- Hilang selera makan
- mood kecewa
Tahap simptom tidak berkaitan dengan tahap bilirubin.
Apa yang perlu dilakukan dengan penyakit Meulengracht?
Memandangkan penyakit Meulengracht tidak menyebabkan sebarang gejala dalam banyak kes dan tidak menimbulkan risiko serius kepada kesihatan, rawatan biasanya tidak diperlukan. Dengan beberapa peraturan kelakuan, mereka yang terjejas juga boleh mengekalkan kandungan bilirubin dalam darah rendah.
Penyakit Meulegracht: diet
Secara amnya, orang yang menghidap penyakit Meulengracht dinasihatkan untuk makan makanan yang normal dan seimbang.
Tempoh kelaparan yang berpanjangan, contohnya semasa berpuasa, membawa kepada peningkatan bilirubin dalam darah. Makanan rendah lemak juga menyebabkan kandungan bilirubin dalam darah meningkat. Jika kulit dan mata menjadi kuning semasa diet, ini biasanya tidak membimbangkan kerana gangguan metabolik bukanlah penyakit.
Dua perangsang juga meningkatkan kandungan bilirubin dalam penyakit Meulengracht: alkohol dan nikotin. Oleh itu, adalah dinasihatkan untuk orang yang mendapati kekuningan pada kulit dan mata mereka mengganggu untuk mengelakkan kedua-duanya.
Makanan tambahan yang sesuai hanya masuk akal jika sebenarnya terdapat kekurangan vitamin D. Oleh kerana lebihan bekalan vitamin D dikaitkan dengan risiko kesihatan, mereka yang terjejas pastinya perlu mendapatkan pemeriksaan doktor sama ada mereka benar-benar memerlukannya. Kos ujian sedemikian biasanya dilindungi oleh insurans kesihatan berkanun.
Perubatan alternatif dan ubat rumah untuk penyakit Meulengracht
Tidak diketahui sama ada ubat alternatif atau kaedah naturopati mempunyai kesan positif terhadap gangguan metabolik. Jika gejala fizikal berlaku dengan penyakit Meulegracht, prosedur yang sesuai mungkin dapat memberikan kelegaan. Ini termasuk, sebagai contoh, teknik relaksasi untuk sakit kepala atau teh herba seperti adas, camomile atau teh pudina untuk sakit perut. Pemulihan rumah yang mudah seperti botol air panas juga kadangkala boleh memberikan kelegaan yang baik.
Pemulihan rumah mempunyai hadnya. Jika simptom berterusan dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak bertambah baik atau bertambah teruk, anda harus sentiasa berjumpa doktor.
Punca dan faktor risiko
Faktor-faktor tertentu meningkatkan kandungan bilirubin dalam darah dan oleh itu memperhebatkan gejala penyakit Meulengracht. Faktor-faktor yang boleh mencetuskan serangan sedemikian termasuk
- jangkitan
- berpuasa
- Penggunaan alkohol
- Pengambilan nikotin (merokok)
- Diet yang sangat rendah lemak
- Ubat-ubatan tertentu
- Usaha sukan utama
Sebab mengapa aktiviti sukan meningkatkan simptom adalah protein otot tertentu: myoglobin, yang mempunyai sifat yang serupa dengan hemoglobin. Ia membekalkan otot dengan oksigen dan dipecahkan dengan cara yang sama seperti haemoglobin. Oleh itu, paras bilirubin meningkat dengan peningkatan ketegangan otot.
Tidak ada jawapan yang jelas tentang berapa lama episod penyakit Meulengracht berlangsung. Walau bagaimanapun, adalah berguna untuk mengelakkan faktor risiko untuk mengurangkan tahap bilirubin - dan dengan itu gejala.
UDP-glucuronosyltransferase dan kesan ubat
Terdapat juga ubat-ubatan yang mengurangkan lagi aktiviti UDP-glucuronosyltransferase. Perencat protease yang dipanggil, yang digunakan oleh doktor dalam terapi HIV, adalah contoh ini.
- Ejen penurun kolesterol seperti simvastatin atau atorvastatin
- Persediaan yang mengandungi estrogen seperti pil perancang
- Ubat penahan sakit seperti ibuprofen, paracetamol atau buprenorphine
Oleh itu, mereka yang terjejas harus sentiasa membincangkan penggunaan ubat dengan doktor mereka.
Pemeriksaan dan diagnosis
Doktor sering mendiagnosis penyakit Meulengracht semasa ujian darah rutin jika tahap bilirubin dalam darah meningkat. Kadang-kadang mereka yang terjejas juga menyedari kekuningan sklera terlebih dahulu. Dalam kes ini, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan doktor. Doktor akan terlebih dahulu bertanya tentang perjalanan sebenar kekuningan dan gejala lain. Ini diikuti dengan pemeriksaan fizikal.
Jumlah paras bilirubin dalam darah hendaklah kurang daripada 1.1 miligram setiap desiliter. Orang yang menghidap penyakit Meulengracht selalunya mempunyai nilai antara dua dan lima miligram setiap desiliter. Nilai yang lebih tinggi menunjukkan penyakit yang berbeza. Sindrom Crigler-Najjar, sebagai contoh, sering dikaitkan dengan tahap bilirubin melebihi 20 miligram setiap mililiter. Nilai yang berbeza dikenakan untuk bayi baru lahir.
Kursus penyakit dan prognosis
Dalam kebanyakan kes, penyakit Meulengracht adalah tidak berbahaya sama sekali dan jarang sekali simptom itu memberi kesan kepada mereka yang terjejas. Semakin tua mereka yang terjejas, semakin kurang kerap serangan dan gejala berlaku. Mereka sering hilang sepenuhnya pada usia tua.
Diandaikan bahawa kadar kematian orang dengan hiperbilirubinemia ringan tidak meningkat. Sesetengah kajian juga mencadangkan bahawa paras bilirubin yang tinggi melindungi daripada penyakit paru-paru tertentu dan mengurangkan kematian. Masalah kosmetik yang disebabkan oleh kekuningan mata kadangkala menjadi beban bagi penghidap penyakit Meulegracht.
pencegahan
Gangguan metabolik itu sendiri tidak boleh dicegah, tetapi adalah mungkin untuk mengekalkan paras bilirubin dalam darah rendah dengan langkah mudah, seperti menahan diri daripada alkohol dan nikotin.
