gangguan genetik

Pensampelan vilus korionik: Apa yang ada di belakangnya

Persampelan vili korionik: Apakah vili korionik? Secara genetik, vili berasal dari janin. Oleh itu, sel yang diperoleh daripada korion memberikan maklumat yang boleh dipercayai tentang penyakit keturunan, kesilapan metabolisme dan gangguan kromosom kanak-kanak. Persampelan vilus korionik: Apakah penyakit yang boleh dikesan? Trisomi 13 (sindrom Pätau) Trisomi 18 (sindrom Edwards) Trisomi 21 (Down … Pensampelan vilus korionik: Apa yang ada di belakangnya

Sindrom Angelman: Tanda, Terapi

Gambaran ringkas Apakah sindrom Angelman? Gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kecacatan mental dan fizikal dalam perkembangan kanak-kanak. Simptom: ciri muka seperti anak patung, gangguan perkembangan, koordinasi terjejas, perkembangan bahasa yang sedikit atau tiada, kecerdasan menurun, sawan, ketawa tanpa sebab, ketawa, air liur yang berlebihan, melambai tangan dengan riang Punca: Kecacatan genetik pada kromosom 15. Diagnosis: termasuk temuduga,… Sindrom Angelman: Tanda, Terapi

Sindrom Down (Trisomi 21)

Tinjauan ringkas Kursus: Tahap kecacatan motor dan mental yang berbeza secara individu dan penyakit bersamaan organik. Prognosis: Bergantung pada tahap keterukan hilang upaya, rawatan perubatan dan campur tangan awal, jangka hayat melebihi 60 tahun, kematian yang lebih tinggi pada zaman kanak-kanak. Punca: Tiga (bukan dua) salinan kromosom 21 ditemui dalam semua atau beberapa sel badan individu yang terjejas. Simptom: Pendek… Sindrom Down (Trisomi 21)

Sindrom Prader-Willi: Punca dan Rawatan

Gambaran keseluruhan ringkas Simptom: Kelemahan otot yang ketara, kurang kenyang dengan pengambilan makanan yang berlebihan, ciri muka yang berubah, perawakan pendek, kelewatan perkembangan, perkembangan akil baligh terjejas Kemajuan dan prognosis: Sindrom Prader-Willi memerlukan rawatan perubatan yang komprehensif untuk mengatasi komplikasi. Jangka hayat biasanya normal jika berat badan boleh dikawal. Punca: Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh perubahan genetik ... Sindrom Prader-Willi: Punca dan Rawatan

Atrofi Otot Tunjang (SMA)

Gambaran ringkas Apakah itu atrofi otot tulang belakang? Sekumpulan penyakit kelemahan otot. Ia disebabkan oleh kematian sel saraf tertentu dalam saraf tunjang yang mengawal otot (neuron motor). Oleh itu, SMA dikategorikan sebagai penyakit neuron motor. Apakah bentuk yang berbeza? Dalam kes atrofi otot tulang belakang keturunan dengan … Atrofi Otot Tunjang (SMA)