Definisi - Apa yang dimaksudkan dengan mutasi kromosom?
Genom manusia, iaitu keseluruhan gen, terbahagi kepada kromosom. Kromosom adalah rantai DNA yang sangat panjang yang dapat dibezakan antara satu sama lain dalam metafasa pembahagian sel. Gen disusun di kromosom dalam urutan tetap.
Dalam kes mutasi kromosom, perubahan yang dapat dilihat secara mikroskopik dalam urutan ini terjadi, yang disebabkan oleh kerosakan kromosom yang agak besar. Kerosakan ini dapat dibezakan dalam pelbagai bentuk. Sebilangan bentuknya masih belum ditemui, tetapi yang lain menyebabkan corak penyakit yang serius. Penyakit mana yang berkembang bergantung pada bentuk kerosakan mana dan kromosom mana ia berada.
Punca - Mengapa timbul?
Mutasi kromosom timbul pada separuh orang yang terjejas oleh mutasi yang diciptakan “de novo”. De-novo bermaksud bahawa mutasi hanya dibuat pada sel kuman ibu bapa, iaitu telur atau sperma sel. Toksin tertentu boleh menyebabkan mutasi kromosom.
Klastogen yang disebut ini menyebabkan kromosom pecah dan menyebabkan pelbagai bentuk mutasi kromosom. Manusia mempunyai dua jenis kromosom, satu ibu dan satu bapa. Semasa sel kuman terbentuk, bahan genetik ibu dan bapa dicampurkan.
Proses ini disebut "menyeberang". Biasanya hanya terdapat pencampuran antara kromosom dari jenis yang sama. Sekiranya berlaku mutasi kromosom, penyeberangan ini rosak.
Ia berlaku apabila bahagian kromosom dimasukkan ke dalam kromosom yang bukan jenis yang sama. Di samping itu, bahagian kromosom boleh dimasukkan terbalik. Kadang kala, bahagian kromosom dalam sel kuman hilang sepenuhnya.
Bagaimana anda mengenali mutasi kromosom?
Sekiranya terdapat kecacatan atau keterbelakangan mental, analisis kromosom dapat dilakukan untuk mengesahkan penyebab genetik. Untuk melakukan analisis kromosom, sel diambil dari orang yang terkena untuk memeriksa kromosom yang terakhir. Sel yang paling biasa digunakan untuk analisis adalah limfosit, iaitu sel sel sistem imun beredar di darah.
Namun, pada prinsipnya, semua sel yang mempunyai inti sel dapat digunakan. Mutasi kromosom dikaitkan dengan perubahan, beberapa di antaranya dapat dikesan di bawah mikroskop cahaya. Kromosom yang berbeza mempunyai bentuk yang sangat spesifik.
Sebagai tambahan, adalah mungkin untuk mengotorkan kromosom menggunakan teknik khas. Pewarnaan ini menghasilkan tali yang disebut. Dengan mengenal pasti jalur khas, adalah mungkin untuk menentukan yang mana dari 23 pasang kromosom yang terlibat. Dengan teknik pita ini, perubahan pada kromosom masing-masing juga dapat ditentukan.
Mutasi kromosom mana yang ada?
Dalam mutasi kromosom, perbezaan dibuat antara pelbagai bentuk mutasi. Dengan penghapusan, bahagian kromosom hilang. Kromosom yang terjejas dipendekkan di lokasi yang sesuai.
Sekiranya penghapusan, gen hilang, dan kesannya boleh berbeza-beza bergantung pada bahagiannya. Berbeza dengan penghapusan, penyisipan melibatkan penyisipan bahagian kromosom ke kromosom lain. Sekiranya bahagian tersebut berasal dari nukleus sel yang lain, gen bahagian ini digandakan.
Dalam keadaan tertentu, pengeluaran gen yang berlebihan mungkin berlaku. Sekiranya terbalik, segmen dimasukkan dalam kromosom yang betul, tetapi dalam urutan terbalik. Penduaan juga boleh berlaku, di mana bahagian kromosom diduplikasi.
Mutasi kromosom yang paling ketara adalah translokasi. Dalam kes ini, bahagian kromosom dari 2 kromosom berbeza bertukar tempat mereka. Sekiranya pertukaran ini tidak disertai dengan kehilangan gen, ia dipanggil translokasi seimbang.
Pembawa translokasi yang seimbang biasanya tidak menunjukkan kelainan, tetapi keguguran lebih kerap. Sebagai tambahan, keturunan sering menjadi pembawa translokasi yang tidak seimbang. Dalam kes ini, bahan genetik hilang dan keturunannya dihalang.
Dalam translokasi timbal balik, bahagian dua kromosom berbeza ditukar di antara mereka. Dalam translokasi timbal balik, adalah penting bahawa jumlah kandungan bahan genetik dalam sel tetap sama. Namun, mereka yang terkena masalah mempunyai masalah dengan pembentukan sel kuman.
Sekiranya terdapat kromosom dalam sel kuman yang sedang berkembang di mana sekepingnya telah ditukar, maka sel ini tidak dapat dilaksanakan. Namun, mungkin juga berlaku bahawa dua kromosom di mana sekeping telah ditukar berakhir dalam sel kuman. Kemudian hanya kromosom normal yang berakhir di sel kuman yang lain.
Sekiranya ini berlaku, hanya separuh daripada sel kuman yang tidak dapat dilaksanakan. Separuh lagi mengandungi sekumpulan kromosom normal. Translokasi timbal balik boleh menyebabkan pelbagai penyakit genetik.
Salah satunya adalah, misalnya, lekemia myeloid kronik, di mana sejumlah besar kromosom Philadelphia dapat dikesan. Sindrom Cat Menjerit, atau Sindrom Cri-du-Chat, disebut kerana kanak-kanak kecil menjerit sangat tinggi dan menyerupai kucing. Tangisan tinggi ini disebabkan oleh kerosakan pada laring.
Penyebab sindrom cri-du-chat adalah penghapusan pada kromosom lengan pendek 5. Kanak-kanak yang terjejas mengalami keterlambatan dalam perkembangannya dan cacat mental. Kerencatan mental bagaimanapun sangat berubah-ubah.
Mereka mempunyai kecil kepala dan pertumbuhannya terganggu. Di samping itu, terdapat kecacatan fizikal yang lain. Perubahan organ dalaman berlaku sangat jarang. Oleh itu, jangka hayat tidak terhad.
