Penyakit Penyimpanan Tembaga (Penyakit Wilson): Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Pada penyakit Wilson, terdapat gangguan fungsi protein pengangkutan untuk tembaga ion (ATP 7B). Ini mengakibatkan gangguan coeruloplasmin sintesis dan dengan itu penurunan dalam tembaga perkumuhan. Secara pampasan, tembaga terikat dengan metallothionein di hati, yang seterusnya menyebabkan kematian sel-sel hati setelah kependaman (waktu tunda). Akibatnya, lebih banyak tembaga memasuki "peredaran, ”Yang kemudian disimpan di organ lain.

Organ yang paling kerap terkena adalah hati, jantung, ganglia truncal, dan kornea (kornea).

Etiologi (penyebab)

Sebab biografi

• Beban genetik dari ibu bapa, datuk nenek - warisan resesif autosomal.
  • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
    • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal):
      • Gene: ATP7B (sinonim: WND) pada lengan panjang kromosom 13 (lokus gen 13q14.3).
      • SNP: pelbagai SNP