Polycythemia vera: penerangan & prognosis

Gambaran ringkas:

Apakah polisitemia vera? Penyakit jarang sel hematopoietik sumsum tulang, bentuk kanser darah.
Prognosis: Tidak dirawat, prognosis tidak menguntungkan; dengan rawatan, median survival adalah 14 hingga 19 tahun.
Rawatan: phlebotomy, ubat-ubatan (pencair darah, sitostatik, interferon-alpha, perencat JAK), pemindahan sumsum tulang, pencegahan trombosis
Simptom: Keletihan, berpeluh malam, gatal-gatal, sakit tulang, penurunan berat badan, trombosis.
Punca: Perubahan gen yang diperolehi (mutasi).
Faktor risiko: Umur yang lebih tua, trombosis sudah pun dialami
Diagnosis: Ujian darah, ujian genetik molekul untuk mutasi gen, biopsi sumsum tulang, ultrasound
Pencegahan: Gaya hidup sihat, pemeriksaan mutasi gen dalam kes pengelompokan keluarga

Apakah PV?

Istilah polycythemia (juga: polycythemia) pada asasnya merujuk kepada peningkatan bilangan sel darah merah (eritrosit), hematokrit (perkadaran komponen darah pepejal) dan hemoglobin (pigmen darah merah). Bergantung kepada punca, perbezaan dibuat antara bentuk polisitemia yang berbeza:

Polisitemia primer: polisitemia vera (PV)
Polisitemia sekunder: disebabkan peningkatan pembentukan erythropoietin (hormon yang menggalakkan pembentukan sel darah merah dalam sumsum tulang, erythropoiesis)
Polisitemia relatif: disebabkan oleh kekurangan cecair dalam badan, seperti dalam kes muntah yang teruk

Dalam PV, sel darah merah dan putih khususnya membiak secara tidak terkawal, dan pada tahap yang lebih rendah platelet. Satu bentuk khas PV ialah polycythaemia vera rubra, di mana hanya sel darah merah membiak. Walau bagaimanapun, ia berlaku lebih kurang kerap daripada PV.

Kursus PV

PV berkembang secara berbahaya dan dalam banyak kes tidak menyebabkan sebarang gejala pada permulaannya. Dua fasa penyakit boleh dibezakan:

Fasa kronik (fasa polycythemic): Peningkatan pengeluaran sel darah merah mungkin berterusan tanpa disedari sehingga 20 tahun.

Fasa lewat progresif (Fasa yang dibelanjakan): Dalam sehingga 25 peratus pesakit, "myelofibrosis sekunder" berkembang daripada PV. Pembentukan darah kemudiannya tidak lagi berlaku di sumsum tulang, tetapi di limpa atau hati. Dalam kira-kira sepuluh peratus kes, PV berkembang menjadi myelodysplasia (sindrom myelodysplastic, MDS) atau leukemia myeloid akut (AML).

Kekerapan

PV adalah penyakit yang jarang berlaku: antara 0.4 dan 2.8 peratus penduduk di Eropah terjejas setiap tahun, lelaki lebih kerap sedikit daripada wanita. Pada masa diagnosis, mereka yang terjejas secara purata berumur antara 60 dan 65 tahun.

PV dan hilang upaya yang teruk

Maklumat serta permohonan untuk penentuan kecacatan teruk boleh diperolehi daripada pentadbiran perbandaran atau bandar masing-masing serta dari pejabat kesihatan!

Berapakah jangka hayat saya dengan PV?

Prognosis untuk PV berbeza dari kes ke kes. Tanpa rawatan, kelangsungan hidup adalah sangat singkat, purata 1.5 tahun. Pesakit yang dirawat mempunyai jangka hayat yang lebih baik, purata 14 hingga 19 tahun. Pencegahan oklusi vaskular (tromboembolisme) dan myelofibrosis, serta leukemia akut, yang dianggap sebagai punca kematian yang paling biasa, adalah sangat penting di sini.

Bagaimanakah PV dirawat?

Adalah penting untuk rawatan bahawa pesakit menghadiri pemeriksaan berkala dengan doktor. Doktor berulang kali mengambil sampel darah dan menyesuaikan rawatan dengan keadaan pesakit. Oleh itu, adalah perkara biasa bagi doktor untuk mengubah suai terapi semasa beberapa kali.

Mengurangkan risiko trombosis

Langkah-langkah am untuk mengurangkan risiko pembekuan darah ialah:

Normalisasi berat badan
Senaman yang kerap
Pengambilan cecair yang mencukupi
Mengelakkan duduk berpanjangan
Rawatan penyakit kardiovaskular sedia ada
Memakai stoking mampatan semasa perjalanan jauh (udara).

Menurunkan hematokrit

Sebagai alternatif kepada pertumpahan darah, doktor menggunakan apa yang dipanggil "erythrocytapheresis". Prosedur ini serupa dengan dialisis (mencuci darah untuk penyakit buah pinggang): Walau bagaimanapun, darah dibersihkan daripada sel darah merah (eritrosit) dan bukannya toksin.

Ubat

Antikoagulan (perencat pengagregatan platelet) seperti asid acetylsalicylic menghalang platelet daripada bergumpal dan membentuk bekuan darah.
Apa yang dipanggil cytostatics (sitotoksin) mengurangkan jumlah sel yang sangat meningkat dengan menghalang pembentukan sel darah baru dalam sumsum tulang. Sebagai alternatif, messenger seperti hormon seperti interferon-alpha boleh digunakan.
Menurut penemuan terkini, apa yang dipanggil perencat JAK amat sesuai untuk terapi PV. Mereka menghalang aktiviti bahan tertentu yang memastikan terlalu banyak sel darah terbentuk.

Pemindahan sel stem

Selepas pemindahan, pesakit menerima ubat untuk menghalang sistem imun baru, yang juga dihantar oleh penderma, daripada menyerang badan penerima. Pada masa ini, pesakit sangat terdedah kepada jangkitan. Ia mengambil masa kira-kira enam bulan untuk sistem imun baharu menyesuaikan diri dengan badan. Sebaik sahaja fasa ini diatasi dengan baik, sekatan dalam kehidupan orang yang terjejas biasanya hilang secara beransur-ansur.

Apa yang anda boleh buat sendiri?

Petua ini membantu mengurangkan aduan biasa yang berkaitan dengan PV:

Keletihan: Kebanyakan pesakit PV mengalami keletihan dan keletihan yang teruk (keletihan). Ia tidak boleh dihalang, tetapi ia boleh "diuruskan" dalam beberapa keadaan: Beri perhatian apabila anda berasa sangat letih. Rancang aktiviti anda supaya ia jatuh pada masa yang anda biasanya berasa terbaik. Aktiviti fizikal juga mengatasi keletihan dan meningkatkan tidur anda.

Berpeluh malam: Pakaian yang ringan dan longgar serta peralatan tempat tidur kapas akan mengurangkan peluh anda. Simpan tuala dan segelas air, dan cuba untuk tidak makan apa-apa yang berat sebelum tidur.

Pemakanan: Pemakanan memainkan peranan penting, terutamanya dalam penyakit kronik. Hanya apabila keperluan tenaga dan nutrien dipenuhi barulah fungsi fizikal dan mental dapat dikekalkan. Tiada diet khas untuk mempengaruhi PV dengan baik.

Sekiranya tiada intoleransi atau alahan, diet yang juga bermanfaat untuk orang yang sihat adalah dinasihatkan. Diet Mediterranean disyorkan, yang dianggap baik dan seimbang dalam komposisinya, kerana ia menggunakan banyak sayur-sayuran, ikan dan minyak sayuran berkualiti tinggi dan bukannya lemak haiwan.

Cadangan am untuk diet seimbang:

Makan diet yang pelbagai, terutamanya diet berasaskan tumbuhan.
Beri keutamaan kepada produk bijirin penuh, terutamanya roti, pasta, beras dan tepung.
Makan makanan haiwan hanya dalam kuantiti yang kecil: ikan sekali atau dua kali, daging tidak lebih daripada 300 hingga 600 g seminggu.
Elakkan lemak tersembunyi, lebih suka minyak sayuran seperti kanola atau minyak zaitun.
Gunakan garam dan gula dengan sangat jimat.
Minum air yang mencukupi - sekitar 1.5 liter sehari.
Elakkan minuman bergula dan beralkohol.
Sediakan makanan anda dengan lembut – masak makanan selama yang perlu dan sesingkat mungkin.
Ambil masa untuk makan.
Perhatikan berat badan anda, dan teruskan bergerak.

Gejala

Penyakit ini sentiasa bermula secara licik, dengan gejala berkembang perlahan-lahan. Tanda-tanda PV mungkin termasuk:

Penat, keletihan
Kulit muka kemerahan, kulit biru-merah dan selaput lendir, tekanan darah tinggi (disebabkan oleh darah “menebal”)
Gatal-gatal, terutamanya apabila kulit dibasahkan dengan air (menjejaskan 70 peratus pesakit)
Peluh malam dan peluh siang yang berlebihan
Kesakitan tulang
Penurunan berat badan yang tidak disengajakan atau disebabkan oleh penyakit lain
Sakit perut (sakit meresap di bahagian atas perut kanan) dan kembung perut akibat pembesaran limpa (splenomegaly). Oleh kerana pengeluaran sel yang meningkat, limpa mesti memecahkan sejumlah besar sel darah lama dan yang telah diubah. Di samping itu, dalam fasa kemudian penyakit, pembentukan sel darah beralih ke limpa.
Gangguan peredaran darah pada tangan dan kaki, gangguan penglihatan, ketidakpekaan atau kesemutan pada lengan dan kaki (disebabkan oleh penyumbatan pada saluran darah yang lebih kecil).

Apakah punca PV?

Punca PV adalah disfungsi sel hematopoietik dalam sumsum tulang. Ini dicetuskan oleh perubahan gen (mutasi) yang dapat dikesan pada hampir semua pesakit dengan polycythaemia vera.

97 peratus daripada semua pesakit PV mempunyai mutasi dalam apa yang dipanggil gen JAK (singkatan untuk "Janus kinase 2"). Mutasi ini menyebabkan sel hematopoietik membiak secara tidak terkawal. Terlalu banyak sel darah yang terbentuk terutamanya sel darah merah dan putih. Platelet juga boleh dihasilkan secara berlebihan dan "menebal" darah. Hasilnya ialah peningkatan risiko trombosis.

Walaupun PV berlaku lebih kerap dalam sesetengah keluarga, ia bukanlah penyakit keturunan klasik: mutasi genetik tidak diteruskan, tetapi berkembang dalam perjalanan kehidupan. Bagaimana ia berlaku tidak diketahui.

Apa yang doktor buat?

Jika nilai darah ini dinaikkan, pengamal am biasanya merujuk pesakit kepada pakar perubatan yang pakar dalam gangguan darah (ahli hematologi) untuk penjelasan lanjut.

Pakar hematologi membuat diagnosis PV berdasarkan tiga kriteria:

Nilai darah: nilai peningkatan sel hematopoietik dan hematokrit adalah tipikal untuk PV. Nilai normal hematokrit ialah 37 hingga 45 peratus pada wanita dan 40 hingga 52 peratus pada lelaki. Pada masa diagnosis, pesakit PV selalunya mempunyai nilai melebihi 60 peratus.

Mutasi JAK2: Kaedah genetik molekul digunakan untuk memeriksa darah untuk perubahan gen (mutasi).

Ujian sumsum tulang khas: Untuk memeriksa sumsum tulang untuk perubahan biasa, doktor mengeluarkan sejumlah kecil sumsum tulang daripada pesakit di bawah bius tempatan atau pendek.

pencegahan

Memandangkan punca mutasi gen yang menyebabkan penyakit tidak diketahui, tiada cadangan untuk mencegah PV. Jika polycythaemia vera kerap berlaku dalam keluarga, kaunseling genetik manusia disyorkan. Ini melibatkan pakar perubatan terlatih yang menjalankan ujian darah untuk menentukan sama ada seseorang membawa mutasi gen JAK.

Jika mutasi gen yang sepadan ditemui, ini tidak semestinya bermakna PV akan benar-benar pecah!

Maklumat pengarang & sumber

Teks ini sepadan dengan keperluan kesusasteraan perubatan, garis panduan perubatan dan kajian semasa dan telah disemak oleh pakar perubatan.