Aniridia, juga dikenali dengan sinonim perubatan iris aplasia dan irideremia, merujuk kepada kecacatan kongenital pada iris, atau iris, pada kedua mata. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang mungkin berkaitan dengan penyakit di bahagian lain badan. Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi jangka hayat umum tidak terhad.
Apa itu aniridia?
Diterjemahkan secara harfiah, istilah bermaksud aniridia tanpa iris. Ia merujuk kepada ketiadaan sebahagian atau sepenuhnya iris. Ini adalah kecacatan genetik organ visual dengan pengaruh yang kompleks terhadap perkembangan selanjutnya semasa remaja. Oleh kerana iris sebahagiannya tidak ada atau tidak hadir sama sekali di kedua mata, murid-murid tidak dapat menutup atau tidak dapat menutup dengan baik dan mengatur kejadian cahaya ke mata, seperti yang terjadi setiap saat pada orang dengan penglihatan normal . Dalam kes gangguan penglihatan yang disebabkan oleh genetik, penglihatan orang yang terjejas selalu mengalami gangguan teruk, dan dalam perjalanan penyakit ini, lengkap buta mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk yang lebih ringan yang diketahui di mana mereka yang terjejas hampir tidak mempunyai masalah dan bahkan boleh mendapatkan lesen memandu. Dalam kehidupan dewasa, pesakit tidak hanya menderita irideremia, tetapi juga dari banyak penyakit bersamaan yang boleh, tetapi tidak perlu, menampakkan diri dari masa ke masa sebagai akibat daripada kecacatan genetik. Adakah gejala baru yang muncul secara langsung berkaitan dengan ketiadaan iridescence hanya dapat dinilai oleh doktor.
Punca
Penyebab aniridia terletak pada kecacatan genetik yang disebut penyimpangan kromosom. Kecacatan genetik ini adalah kongenital dan akan menemani individu yang terkena sepanjang hidup mereka. Kajian genetik manusia dari darah sampel individu yang terlibat telah menunjukkan bahawa ini adalah kecacatan kromosom ke-11. PAX6 yang terjejas gen terletak pada kromosom ke-11 dan dianggap sebagai pencetus penyakit. Kepincangan ini gen menyebabkan kelewatan perkembangan kedua-dua mata, iaitu pematangan fungsi mata yang lengkap selesai terlalu awal dan tidak selesai pada awal kelahiran. Ia adalah disfungsi kromosom dominan autosomal. Risiko menghidap aniridia secara statistik 1: 100000, kedua-dua jantina sama-sama terjejas. Dalam bentuk khas yang disebut aniridia sporadis, mutasi kromosom jarang berlaku pada anak yang ibu bapanya tidak menghidap penyakit ini. Dalam setiap kes ketiga ketiadaan iris, ini adalah mutasi de novo. Dalam kedua bentuk, yang gen untuk perkembangan kedua-dua mata berperanan, oleh itu kedua-dua mata terkena penyakit. Walaupun begitu, beberapa kes di mana hanya satu mata yang terkena aniridia juga telah didokumentasikan dalam literatur perubatan dunia.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kekurangan sel stem luminal mengakibatkan pelbagai gejala yang mempengaruhi kornea mata, seperti keratitis kronik dan sukar dirawat. Sama ada aniridia terpencil atau aniridia dalam konteks penyimpangan genetik lain, misalnya sindrom WAGR, hanya dapat diketahui berdasarkan diagnosis pembezaan genetik manusia yang lebih lanjut. Diagnosis biasanya dibuat oleh pakar pediatrik sebaik sahaja dilahirkan. Ramai pesakit mengadu gangguan penglihatan seperti penglihatan berganda atau penglihatan tudung. Selalunya, kemampuan penglihatan secara keseluruhan terganggu dan orang yang terkena mengalami gejala seperti pening or sakit kepala. Tambahan pula, aniridia dapat membawa kepada keratitis kronik. Kornea seperti itu keradangan memanifestasikan dirinya dengan kepekaan cahaya dan ciri kornea berawan. Sebagai tambahan, sakit mata and mata kering mungkin berlaku. Sekiranya fotofobia telah berkembang akibat aniridia, tanda-tanda seperti pergerakan mata yang tidak disengajakan, kemerahan di sekitar mata dan keradangan ditambah. Kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada saraf optik boleh berkembang kerana peningkatan tekanan intraokular. Akibatnya, kehilangan penglihatan sepenuhnya dapat terjadi, yang diumumkan oleh batasan dalam bidang penglihatan, kerlipan dan gejala lain. Lensa yang sangat kabur boleh menyebabkan gejala yang menyertainya seperti kekal sakit kepala atau malaise. Secara luaran, aniridia dapat dikenali dengan pembesaran iris yang kelihatan dan ketiadaan tisu iris. Iris kelihatan hampir sepenuhnya monokromatik dan biasanya berwarna kelabu gelap hingga hitam. Sebilangan pesakit hadir dengan pendarahan atau keradangan. Diagnosis dapat dibuat dengan cepat berdasarkan gejala ini.
Diagnosis dan kursus
Kursus aniridia selalu berlarutan dan kronik, sehingga pesakit harus menderita penyakit itu sendiri dan akibatnya sepanjang hidup mereka. Beberapa orang yang terkena mengalami gejala yang menyertainya selain daripada yang sebenarnya kecacatan penglihatan. Gejala khas adalah fotofobia, hipersensitiviti umum terhadap cahaya yang menghalang proses visual dan disertai dengan gejala vegetatif seperti berterusan sakit kepala atau malaise. Mereka yang terjejas juga mengalami pergerakan mata yang tidak disengajakan secara berterusan, yang disebut Nystagmus. Peningkatan tekanan intraokular, sudut sempit glaukoma, Boleh membawa kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada saraf optik dan seterusnya untuk menyelesaikan kehilangan penglihatan. Lensa ini dapat dikurangkan secara sederhana pada kebanyakan pesakit aniridia, yang disebut a katarak.
Komplikasi
Aniridia tidak dapat disembuhkan; namun, tidak ada penurunan jangka hayat pada individu yang terjejas. Sebilangan besar pesakit mengalami kecacatan penglihatan akibat aniridia. Ini biasanya sudah ada di zaman kanak-kanak dan tidak diperoleh dalam perjalanan hidup. Aniridia juga menyebabkan kepekaan yang kuat terhadap cahaya. Ini bermaksud bahawa cahaya terang menyebabkan kesakitan pada mata dan merosakkan proses visual. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak dapat menghadapi kehidupan seharian tanpa visual khas bantuan dan bergantung kepada mereka. Kepekaan yang kuat terhadap cahaya menyebabkan sakit kepala yang teruk dan perasaan pening. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga mengalami pergerakan mata yang tidak dapat dikendalikan secara sukarela. Dalam kes terburuk, kecacatan saraf optik boleh berlaku, di mana pesakit kehilangan penglihatan dan buta. Rawatan tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, ia dapat mengehadkan gejala seperti kecacatan penglihatan atau sakit kepala agak baik. Doktor juga boleh menetapkan ubat khas gelas or kanta lekap untuk pesakit mengurangkan simptom. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, tetapi kehidupan pesakit adalah terhad.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, aniridia dikesan dan didiagnosis tepat selepas anak dilahirkan atau selewat-lewatnya oleh pakar pediatrik. Atas sebab ini, doktor biasanya tidak perlu dikunjungi lagi sebagai tambahan. Rawatan langsung penyakit ini hanya mungkin dilakukan pada tahap yang terhad. Mereka yang terjejas mengalami keluhan penglihatan dan gangguan penglihatan yang teruk. Oleh itu, sekiranya aduan visual berlaku secara tidak dijangka atau tanpa sebab tertentu, mereka mesti dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Rawatan oleh doktor juga diperlukan sekiranya berlaku fotofobia. Tidak jarang pesakit juga menderita pergerakan mata secara tidak sengaja, yang secara signifikan dapat membatasi kehidupan seharian. Opacification lensa juga boleh menjadi keluhan khas aniridia dan oleh itu harus dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Tidak jarang berlaku aniridia dengan penyakit lain, sehingga rawatan awal dapat memberi kesan yang sangat positif pada umum pesakit keadaan. Mereka yang terjejas juga mungkin menderita buah pinggang aduan atau ketumbuhan. Sekiranya buah pinggang ada aduan, mereka juga mesti diperiksa oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Walaupun penyebab aplasia iris diketahui dengan jelas, mereka yang terjejas malangnya tidak dapat disertakan dengan sebab, iaitu berkaitan dengan penyebab, terapi sehingga kini. Semua rawatan langkah-langkah berdasarkan pada satu tahap keparahan dan di sisi lain pada gejala pesakit yang sentiasa berubah. Biasanya, semakin banyak gejala yang ditambahkan semasa penyakit ini, menjadikan rawatan panjang, rumit dan juga memerlukan banyak kos. Orang dewasa dengan aniridia mendapat latihan mengenai peraturan tingkah laku penyesuaian berterusan terhadap persekitaran. Sebagai contoh, cermin mata hitam dengan lensa pelindung yang melampau dan warna 80 peratus diperlukan. Setiap kanak-kanak dengan aniridia harus diperiksa secara genetik secepat mungkin dan harus mendapat rawatan oftalmologi secara berkala. Biasa ultrasound pemeriksaan ginjal juga diperlukan untuk mengesampingkan apa yang disebut Tumor WilmsUntuk mengelakkan sepenuhnya kejadian cahaya, individu yang terpengaruh boleh memakai aniridia khas kanta lekap dengan iris tiruan dan terpaku murid. Prosedur pembedahan hanya boleh dilakukan di pusat mata yang diperakui.
Prospek dan prognosis
Prognosis aniridia dianggap tidak baik. Sehingga kini, penyakit kongenital tidak dapat disembuhkan dengan pilihan perubatan yang ada. Perkembangan mata dihentikan sebelum waktunya dan tidak dapat diatur oleh pentadbiran persediaan hormon atau campur tangan pembedahan. Pada masa yang sama, dalam keadaan tertentu, gejala mungkin bertambah buruk. Komplikasi seperti peningkatan tekanan dalaman mata, pengaburan lensa dan juga kornea membawa peningkatan gejala. Ini bersamaan dengan pengurangan penglihatan yang sudah semakin lemah. Selain itu, terdapat risiko penyakit selanjutnya atau kerosakan fungsi buah pinggang aktiviti akan berkembang. Ini mengurangkan kemungkinan pemulihan. Sekiranya didiagnosis lebih awal dan rawatan dimulakan dengan cepat, terapi yang disasarkan untuk meningkatkan penglihatan dapat memberikan kelegaan. Ini mewujudkan pengembangan penglihatan yang terbaik dalam keadaan tertentu. Di samping itu, penglihatan bantuan boleh membawa kepada peningkatan visi yang lebih baik tetapi dapat dikendalikan. Prospek prognosis untuk kecacatan genetik ringan juga rendah. Terdapat sedikit kemerosotan dalam kehidupan sehari-hari, tetapi masih ada risiko bahawa gejala yang ada akan bertambah buruk dalam kehidupan.
pencegahan
Pencegahan penyakit keturunan ini tidak mungkin dilakukan. Telah didapati bahawa amniosentesis juga tidak sesuai untuk mengesan kecacatan kedua-dua mata yang sudah ada pada anak yang belum lahir. Hidup dengan aniridia dengan menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya yang cepat berubah atau mencegah sensasi silau yang menyakitkan hanya dapat dipermudah dengan menerapkan peraturan tingkah laku khas secara konsisten dan dengan menyesuaikan permukaan di tempat kerja atau persekitaran sekolah. Ini kerana sebarang sensasi silau menyakitkan bagi mereka yang terkena, dapat mengurangkan ketajaman penglihatan, dan boleh menyebabkan ketidakpastian pergerakan.
Susulan
Sehingga kini, aniridia hanya dapat dikompensasi sebahagiannya. Oleh itu, rawatan susulan seiring dengan rawatan sebenar. Sebagai sebahagian daripada terapi, pesakit mendapat pelindung cahaya gelas, yang mesti kerap disesuaikan dengan ketajaman visual semasa. Penjagaan susulan juga termasuk penjelasan genetik penyebabnya. Bergantung pada pencetus, pesakit mungkin perlu menjalani pemeriksaan lebih lanjut. Penjagaan susulan akan memastikan bahawa aniridia berkembang seperti yang dirancang dan tidak ada komplikasi yang berlaku. Sekiranya aduan visual atau masalah lain di kawasan mata berlaku beberapa bulan selepas rawatan, tindakan susulan perlu dilakukan. Orang yang menghidap aniridia mesti menghidap ultrasound pemeriksaan ginjal setiap tiga hingga enam bulan, kerana keadaan dikaitkan dengan peningkatan risiko Tumor Wilms. Sekiranya tumor dikesan lebih awal, ada kemungkinan 94 persen untuk sembuh. Pesakit harus memanfaatkan pemeriksaan yang diperlukan untuk mengesan sebarang tumor lebih awal dan meningkatkan peluang untuk sembuh. Pemeriksaan pemeriksaan berkala mesti dilakukan sepanjang hayat pesakit. Doktor yang bertanggungjawab boleh memberikan maklumat lebih lanjut mengenai pemeriksaan susulan yang diperlukan dan rawatan selepas rawatan yang lain langkah-langkah dan juga memberi nasihat kepada pesakit mengenai visual yang sesuai bantuan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk penyakit keturunan ini. Walaupun amniosentesis tidak dapat menjelaskan sama ada kecacatan mata terdapat pada anak yang belum lahir. Oleh kerana orang yang terkena aniridia mempunyai peningkatan risiko berkembang glaukoma dan katarak, pakar mata dan optometris harus berhati-hati untuk mengekalkan fungsi visual dalam pemeriksaan biasa. Kebiasaan terapi adalah pemasangan perlindungan cahaya individu gelas dengan penapis tepi khas sejurus selepas kelahiran orang yang terjejas. Dari usia kira-kira dua tahun, rabun dekat atau rabun jauh boleh dikompensasikan dengan cermin mata. Biasa kanta lekap harus dielakkan dengan apa cara sekalipun. Walau bagaimanapun, untuk sepenuhnya mencegah kejadian cahaya, pesakit boleh memakai kanta lekap aniridia khas dengan iris buatan dan tetap muridWalaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, sekurang-kurangnya gejala, seperti gangguan penglihatan dan sakit kepala, dapat dikurangkan dengan baik. Di samping itu, kerana sebarang sensasi silau dikaitkan dengan kesakitan bagi orang yang terjejas, permukaan yang memantulkan sumur cahaya harus disesuaikan di tempat kerja atau persekitaran sekolah. Peraturan tingkah laku khas juga harus dipatuhi. Contohnya, orang yang terjejas harus mengelakkan persekitaran dengan keadaan cahaya yang cepat berubah.
