Gambaran ringkas
- Apakah itu amyloidosis? Amyloidosis adalah penyakit yang disebabkan oleh deposit protein. Organ yang berbeza terjejas.
- Prognosis: Tiada kenyataan umum boleh dibuat tentang perkara ini. Selain subjenis, ia bergantung terutamanya pada berapa banyak organ yang terjejas.
- Simptom: Simptom yang berbeza, bergantung pada organ yang terjejas.
- Diagnosis: kiraan darah, urinalisis; pengumpulan sampel tisu untuk pemeriksaan makmal, teknik pengimejan seperti scintigraphy
- Rawatan: rawatan penyakit asas yang mencetuskan; ubat yang boleh melambatkan pemendapan protein
Apa itu amiloidosis?
Para saintis kini telah mengenal pasti lebih daripada 30 protein ini. Pencetus adalah, sebagai contoh, penyakit tertentu atau perubahan dalam bahan genetik yang membawa kepada peningkatan pemendapan protein yang tidak larut. Amiloidosis menjejaskan pelbagai organ.
Amyloidosis bukanlah gambaran klinikal yang seragam. Terdapat amiloidosis setempat dengan mendapan di satu kawasan badan atau kecacatan di seluruh badan (amiloidos sistemik).
Kekerapan
Tiada angka yang boleh dipercayai pada kekerapan. Penyelidik memetik satu kes bagi setiap 100,000 penduduk untuk amiloidosis sistemik di United Kingdom. Kumpulan penyelidikan lain mendapati lima hingga 13 kes bagi setiap 100,000 orang bagi negara perindustrian Barat.
Bentuk biasa
Amiloidosis AL
Ini adalah bentuk yang paling biasa, menyumbang 68 peratus daripada semua amiloidosis. “AL” bermaksud “amiloid yang terdiri daripada rantai ringan”. Terpengaruh ialah sel khas dalam sumsum tulang (sel plasma) yang menghasilkan antibodi. Antibodi terdiri daripada dua rantai ringan dan dua rantai berat, iaitu rantai protein besar dan kecil.
Amiloidosis AA
AA amyloidosis mengikuti di tempat kedua dengan kekerapan kira-kira dua belas peratus. Ia dicetuskan oleh apa yang dipanggil protein fasa akut. Ini adalah protein yang terbentuk dalam badan selepas kecederaan atau jangkitan.
Sesetengah virus, bakteria, penyakit radang usus kronik atau kanser membawa kepada bentuk ini. Gejala biasanya berlaku pada buah pinggang, limpa, hati, kelenjar adrenal dan saluran gastrousus.
ATTR amyloidosis
Dalam bentuk keturunan yang lebih jarang, gejala muncul antara umur 20 dan 80. Dalam kes ini, saraf periferal dan autonomi juga sering terjejas, dan lebih jarang mata dan buah pinggang.
Amiloidosis A-Beta2-M
Walau bagaimanapun, disebabkan saiznya, beta2-microgobulin terperangkap pada membran penapis dialisis dan kekal dalam darah. Akibatnya, ia terkumpul di dalam badan dan disimpan. Pesakit yang terjejas melaporkan kesakitan pada sendi khususnya. Dalam banyak kes, sindrom carpal tunnel juga berlaku.
AFib amyloidosis
AFib amyloidosis juga jarang berlaku (1.7 peratus). Doktor juga merujuknya sebagai amiloidosis rantaian Aα fibrinogen keturunan kerana deposit boleh dikesan kembali kepada perubahan dalam gen untuk fibrinogen. Fibrinogen adalah protein yang memainkan peranan penting dalam pembekuan darah.
Gumpalan berlaku terutamanya di buah pinggang. Akibat daripada memerlukan dialisis kepada pemindahan buah pinggang.
Bolehkah anda mati daripadanya?
Adakah amyloidosis keturunan?
Terdapat amiloidosis yang berbeza. Dua bentuk yang paling biasa bukan keturunan. Amiloidosis AA dicetuskan oleh beberapa keradangan, jangkitan atau kanser; faktor keturunan tidak memainkan peranan di sini. AL amyloidosis adalah disebabkan oleh gangguan darah tertentu dan tidak diwarisi secara langsung. Pesakit yang memerlukan dialisis jangka panjang kadang-kadang mengalami amiloidosis AB. Ia disebabkan oleh rawatan.
Sama ada diwarisi atau diperolehi, semua amiloidosis dipengaruhi oleh pembentukan terlalu banyak protein yang tidak larut, yang disimpan dan akhirnya menyebabkan penyakit. Kebanyakan protein ini larut dalam darah atau organ. Pelbagai penyakit metabolik, keradangan kronik atau jangkitan kronik menyebabkan kepekatannya meningkat secara mendadak sehingga tidak dapat dibubarkan lagi.
Mendapan mengganggu seni bina tisu dan toksik kepada sel. Ini membawa kepada sekatan dalam fungsi organ, contohnya dalam jantung, buah pinggang atau sistem saraf pusat.
Apakah tanda-tanda amiloidosis?
Gejala dengan penglibatan buah pinggang
Protein yang kurang larut terbentuk sama ada pada saluran kapilari korpuskel buah pinggang atau pada saluran aliran masuk dan keluar buah pinggang. Pesakit sering menyedari bahawa air kencing mereka sangat berbuih. Buah pinggang tidak lagi berfungsi dengan baik, dan pengumpulan air (edema) berlaku.
Gejala dengan penglibatan jantung
Pesakit sesak nafas, mempunyai tekanan darah rendah dan mengalami kelemahan umum. Doktor kemudian bercakap tentang amyloidosis jantung.
Gejala dengan penglibatan otak dan sistem saraf pusat
Gejala dengan penglibatan sistem saraf periferi
Jika mendapan terbentuk pada saraf di luar otak dan saraf tunjang, ramai orang yang terjejas mengalami gangguan pergerakan atau insensasi. Bergantung pada lokasi deposit, penghidap amyloidosis menghadapi masalah mengosongkan perut, usus dan/atau pundi kencing dengan betul. Disfungsi erektil juga biasa berlaku. Doktor merujuk kepada kes ini sebagai polineuropati.
Gejala dengan penglibatan pelbagai tisu lembut
Ia juga mungkin bahawa saluran dalam ruang tulang belakang di mana saraf tunjang berjalan sempit (stenosis saluran tulang belakang). Di samping itu, sesetengah penghidap amyloidosis pecah tendon bisep (pecah tendon bisep).
Gejala dengan penglibatan perut dan usus
Di samping itu, amyloidosis dalam saluran penghadaman membawa kepada loya, kembung perut atau sembelit, dan juga halangan usus. Orang yang terjejas menurunkan berat badan secara tidak sengaja kerana komponen makanan tidak lagi digunakan dengan secukupnya. Mereka sering letih dan cepat letih. Sakit di kawasan perut kadangkala menunjukkan pembesaran hati yang tidak normal.
Apa yang doktor buat?
Pemeriksaan awal oleh pengamal am
Dalam perundingan dengan pesakit, doktor merekodkan kemungkinan keadaan sedia ada dan mendengar bunyi pernafasan, jantung, vaskular dan usus. Kiraan darah yang besar dan urinalisis juga sesuai. Tanda-tanda amiloidosis termasuk tahap protein yang tinggi dalam air kencing, penyakit otot jantung (kardiomiopati), penyakit sistem saraf (neuropati), kanser sistem hematopoietik (mielomas berbilang) atau hati yang diperbesarkan.
Untuk mengesahkan amyloidosis sebagai diagnosis, pakar mengeluarkan sampel tisu dari organ yang terjejas atau tisu lemak subkutan menggunakan jarum khas. Mereka menghantar sampel ini ke makmal untuk pemeriksaan lanjut. Di sana, pakar memeriksa tisu dengan mengotorkannya dengan merah Congo, bahan kimia khas, dan melihatnya di bawah mikroskop.
Scintigraphy juga sesuai untuk mendiagnosis amiloidosis ATTR dengan penglibatan jantung. Prasyarat untuk ini ialah AL amyloidosis sebelum ini telah diketepikan melalui ujian darah dan air kencing.
Bagaimanakah amiloidosis dirawat?
Rawatan sokongan
Beberapa terapi daripada perubatan am telah terbukti berkesan dalam amyloidosis. Sebagai contoh, doktor mengesyorkan diet rendah garam, diuretik dan ubat jantung khas untuk kegagalan jantung.
Jika gejala lebih teruk, ubat tambahan, perentak jantung atau defibrilator kardioverter yang boleh diimplan digunakan. Ini adalah peranti yang membantu mencegah kematian jantung secara mengejut sekiranya berlaku aritmia jantung yang mengancam nyawa.
Terapi AL amyloidosis
Doktor merawat AL amyloidosis dengan ubat yang diketahui daripada terapi kanser. Ini termasuk ubat kanser klasik (kemoterapeutik/sitostatik), antibodi khas dan kortison. Bentuk terapi yang tepat bergantung kepada pelbagai faktor, seperti umur dan peringkat penyakit.
Kemoterapi dos tinggi dengan pemindahan sel stem
Pesakit yang menjadi calon untuk pemindahan sel stem terlebih dahulu menerima apa yang dikenali sebagai terapi induksi. Doktor biasanya menggunakan bahan aktif bortezomib dan dexamethasone, kadangkala digabungkan dengan cyclosphamide ("CyBorD"). Ini diikuti dengan kemoterapi dos tinggi dengan bahan aktif melphalan. Kedua-dua terapi bertujuan untuk memusnahkan sel plasma penyebab.
Kemoterapi konvensional atau terapi gabungan
Jika kerosakan organ dalam AL amyloidosis sudah lanjut, terapi dos tinggi diikuti dengan pemindahan sel stem bukan lagi pilihan. Perkara yang sama berlaku kepada pesakit yang tidak lagi cukup cergas untuk ini (contohnya, disebabkan oleh usia dan penyakit terdahulu). Ini berlaku dalam kira-kira tiga perempat daripada semua pesakit. Doktor kemudian memberikan kemoterapi konvensional, selalunya digabungkan dengan bahan aktif lain.
- Melphalan dan dexamethasone
- Bortezomib dengan cyclophosphamide dan dexamethasone
- Lenalidomide, melphalan dan dexamethasone
Terapi AA amyloidosis
Amiloidosis AA dikaitkan dengan penyakit radang. Untuk mengurangkan tahap serum amyloid A, doktor akan sentiasa cuba mencari punca dan merawatnya dengan ubat yang sesuai. Jika ia adalah demam Mediterranean keluarga, penyakit keturunan dengan episod demam dan kesakitan, ubat colchicine adalah agen pilihan pertama.
Terapi amiloidosis ATTR
Pesakit yang menghidapi amiloidosis ATTR keturunan membina bentuk transthyretin protein yang diubah kerana mutasi dalam bahan genetik mereka - lebih daripada 99 peratus daripadanya berlaku di hati. Walaupun pemindahan hati dahulunya merupakan satu-satunya pendekatan terapeutik, kini terdapat ubat-ubatan yang melambatkan atau menghalang perkembangan penyakit.
Dalam pesakit ATTR amyloidosis dewasa dengan penyakit otot jantung (kardiomiopati), bahan aktif tafamidis memperlahankan pemendapan selanjutnya dalam otot jantung.
pencegahan
Tiada langkah pencegahan terhadap bentuk amiloidosis keturunan. Untuk mengelakkan bentuk lain, jangkitan kronik dan penyakit radang kronik mesti dirawat dengan cepat.
