Sementara rawatan untuk Penyakit Gaucher digunakan untuk melegakan gejala sahaja, berkesan terapi kerana penyakit ini sudah tersedia. Walau bagaimanapun, rawatan dengan enzim mesti sepanjang hayat. Ketahui cara merawat Penyakit Gaucher di sini.
Bagaimana penyakit Gaucher dirawat?
Sehingga pertengahan 1990-an, Penyakit Gaucher dirawat hanya untuk gejala, terutamanya dengan kesakitan ubat-ubatan dan darah pemindahan darah. Campur tangan pembedahan dipertimbangkan untuk pinggul yang hancur sendi atau apabila diperbesarkan limpa terpaksa dikeluarkan.
Terima kasih kepada penggantian enzim terapi, yang kini sudah mapan, kaedah rawatan yang boleh dipercayai kini tersedia bagi mereka yang terjejas.
Rawatan seumur hidup dengan enzim
Jika terapi dimulakan lebih awal, biasanya ada regresi lengkap dari semua perubahan dan gejala. Enzim yang direkayasa secara genetik (glukokerebrosidase) diberikan kepada tubuh sebagai infus setiap 14 hari. Ia memastikan bahawa glukoserebrosida yang disimpan dalam sel pemulung (makrofag) dipecah. Namun, seperti semua zat di dalam badan, enzim yang dibekalkan juga dipecah lagi.
Atas sebab ini, terapi penggantian enzim mesti diberikan secara berkala dan seumur hidup.
Bentuk terapi lain untuk penyakit Gaucher
Penyelidikan masih dijalankan untuk terapi lain, seperti gen terapi, di mana gen yang diubah diganti dengan gen yang normal. Hasil yang menjanjikan telah diperoleh di sini dalam kajian dengan tikus.
Pilihan terapi lain adalah perencatan substrat, di mana pembentukan glukoserebrosida sudah semestinya dihambat. Terapi pengurangan substrat sesuai untuk pesakit dengan penyakit Gaucher ringan hingga sederhana atau dalam kes intoleransi terhadap terapi penggantian enzim yang lebih berkesan. Tidak seperti terapi penggantian enzim, ubat ini diperkenalkan secara lisan.
Terapi pengurangan substrat mendorong banyak kesan sampingan yang tidak diingini kerana ubat menghalang substrat selain glukokerebrosida.
