Penyakit Gaucher

Apakah penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan, iaitu penyakit yang ditularkan secara genetik di mana lemak disimpan dalam sel yang tidak biasa di dalam badan. Akibatnya, organ tertentu yang selnya terjejas tidak berfungsi. Pesakit sering menunjukkan keletihan yang teruk, darah anemia dan pembesaran hati and limpa. Dari segi perubatan, penyakit Gaucher juga dikenali sebagai penyakit simpanan lisosom. Kebarangkalian dijangkiti penyakit Gaucher adalah 25% jika kedua ibu bapa sihat dan kedua-duanya mewarisi gen tersebut.

Sebab-sebabnya

Penyakit Gaucher mempengaruhi orang yang kedua-dua ibu bapa telah mewarisi gen tersebut. Sekiranya ini berlaku, kecacatan enzim berlaku pada 25% kanak-kanak. Ini membawa kepada penyimpanan lemak dan gula dalam unit sel tubuh yang tidak dimaksudkan.

Akibatnya, kanak-kanak yang terkena mengalami kerosakan pada sel dan juga pada organ. Pengumpulan terlalu banyak zat lemak bergula memberi isyarat kepada tubuh bahawa terdapat gangguan fungsi metabolisme. Melalui gangguan fungsi ini, bahan utusan tertentu kini dilepaskan, yang menyebabkan reaksi keradangan.

Ini pada mulanya membawa kepada sekatan pada organ yang terjejas. Lama kelamaan, organ-organ tersebut rosak secara kekal oleh proses keradangan yang lama. Penyakit Gaucher boleh berlaku dalam pelbagai bentuk dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Diagnosis

Sekiranya terdapat gejala khas penyakit Gaucher, beberapa pemeriksaan biasanya dilakukan untuk secara beransur-ansur membuktikan diagnosis penyakit Gaucher yang jarang berlaku. Pendekatan perintis selalu meminta penyakit keturunan dalam keluarga dan gejala serupa pada saudara-mara. Selepas pemeriksaan fizikal, berguna untuk menentukan darah sel, yang biasanya berkurang dalam kes penyakit Gaucher. Kegiatan glukokerebrosidase, enzim yang dikurangkan dalam penyakit Gaucher, harus ditentukan. Maka mesti ditentukan kesan dan kerosakan penyakit yang telah berlaku di dalam badan.