Retinitis pigmentosa: Penerangan
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) ialah sekumpulan besar penyakit mata genetik, yang kesemuanya membawa kepada kematian beransur-ansur sel visual dalam retina, iaitu sel rod dan kon. Gangguan penglihatan sehingga buta adalah akibatnya. Dalam kebanyakan kes, kedua-dua mata menjadi berpenyakit; dalam kes yang jarang berlaku, retinopathia pigmentosa hanya menjejaskan satu mata.
Dalam perubatan, akhiran "-itis" biasanya bermaksud keradangan. Retinitis, bagaimanapun, bukanlah keradangan retina, tetapi satu lagi bentuk penyakit retina. Oleh itu, lebih tepat ialah retinopathia (“-pathia” = penyakit). Walau bagaimanapun, "retinitis" telah diterima untuk gambaran klinikal ini.
Bentuk retinitis pigmentosa
- retinitis pigmentosa dominan autosomal (kekerapan: 20 hingga 30 peratus)
- retinitis pigmentosa resesif autosomal (kejadian: 15 hingga 20 peratus)
- Retinitis pigmentosa X-resesif (kekerapan: 10 hingga 15 peratus)
Baca lebih lanjut mengenai tiga bentuk pewarisan di bawah dalam bahagian "Punca dan faktor risiko".
- amaurosis hepatik kongenital (kekerapan: 5 peratus)
- digenic retinitis pigmentosa (“digenic” bermaksud terdapat mutasi dalam dua gen; kekerapan: sangat jarang berlaku)
- Sindrom Usher (dengan kehilangan pendengaran dan penglihatan; kekerapan: 10 peratus)
- Sindrom Bardet-Biedl (dengan degenerasi retina, keabnormalan anggota badan, obesiti; kekerapan: 5 peratus)
Penyakit bersamaan
Kebutaan perlahan juga memberi tekanan pada jiwa mereka yang terjejas. Oleh itu, kemurungan tidak jarang berlaku pada pesakit retinitis pigmentosa. Mereka harus diiktiraf dan dirawat seawal mungkin bagi membolehkan mereka yang terjejas menikmati kualiti hidup yang lebih baik.
Retinitis pigmentosa: gejala
Semua bentuk retinitis pigmentosa mempunyai persamaan iaitu sel-sel retina yang bertanggungjawab untuk penglihatan (sel rod dan kon) secara beransur-ansur mati.
- Sel kon kebanyakannya terletak di tengah-tengah retina dan membolehkan manusia melihat warna pada siang hari serta melihat secara fokus.
Gejala akibat kematian batang dan kon
Gejala retinitis pigmentosa boleh dikaitkan dengan kematian beransur-ansur kedua-dua jenis sel:
- rabun malam progresif (biasanya tanda pertama)
- meningkatkan kehilangan medan visual, cth. dalam bentuk peningkatan penglihatan terowong (tanda awal)
- peningkatan sensitiviti kepada silau
- penglihatan kontras terganggu
- masa penyesuaian mata yang berpanjangan, sebagai contoh, apabila berubah dengan cepat dari bilik terang ke gelap
- kehilangan ketajaman penglihatan secara beransur-ansur
- buta sepenuhnya
Retinitis pigmentosa: rabun malam
Retinitis pigmentosa: kehilangan medan penglihatan
Sekatan medan visual menunjukkan dirinya secara berbeza - bergantung kepada bentuk retinitis pigmentosa. Selalunya, medan visual menyempit dari luar ke dalam kepada penglihatan terowong. Dalam kes lain, defisit di sekitar pusat atau bertompok pada keseluruhan medan visual mungkin berlaku. Lebih jarang, orang yang terjejas kehilangan bidang penglihatannya dari dalam ke luar.
Retinitis pigmentosa: penglihatan warna dan kepekaan cahaya
Gejala lain
Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas, retinitis pigmentosa juga menunjukkan tanda-tanda tipikal di bahagian belakang mata:
- penyempitan saluran darah
- papila kuning berlilin
- perubahan makula lutea (“bintik kuning”)
- mendapan pigmen (“korpuskel tulang”)
Di samping itu, perubahan diketahui mempengaruhi badan vitreous mata:
- Kelegapan kanta
- Drusen papilla (mendapan kalsium dalam kepala saraf optik)
- Rabun jauh (rabun)
- Keratoconus (ubah bentuk kornea)
Walau bagaimanapun, dua simptom terakhir (keratoconus dan vaskulopati radang) berlaku agak jarang berlaku dalam retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: Punca dan faktor risiko
Penyebab retinitis pigmentosa adalah secara eksklusif keturunan. Empat aspek memainkan peranan, yang menjadi penyebab kepada banyak subtipe dan dengan itu perjalanan penyakit:
- Beberapa ribu mutasi berbeza pada gen ini diketahui.
- Mutasi yang berbeza pada satu gen yang sama boleh menyebabkan subtipe yang berbeza.
- Satu mutasi yang sama pada satu gen boleh membawa kepada gejala klinikal yang berbeza.
Kematian sel kon tidak dapat dijelaskan
Retinitis pigmentosa: Tiga bentuk pewarisan
Mutasi boleh diwarisi dari satu generasi ke generasi seterusnya (kerana ia sudah ada pada bapa dan/atau ibu) atau ia "timbul semula" apabila bahan genetik bapa dan ibu bercampur selepas persenyawaan sel telur dan sperma. Gen yang rosak boleh, tetapi tidak semestinya, membawa kepada penyakit ini. Ini bergantung kepada sama ada gen itu dominan atau resesif dan pada kromosom mana ia terletak.
Penghantaran gen pada autosom dipanggil warisan autosomal, penghantaran gen kromosom seks dipanggil warisan gonosomal. Kini terdapat tiga kemungkinan bentuk pewarisan dalam retinitis pigmentosa:
- warisan dominan autosomal: Gen yang bermutasi adalah dominan, jadi satu salinan mencukupi untuk permulaan penyakit - ia mengatasi salinan gen kedua yang sihat.
Retinitis pigmentosa: Kaunseling genetik
Retinitis pigmentosa: pemeriksaan dan diagnosis
Jika anda mungkin menghidap retinitis pigmentosa, pakar oftalmologi terlebih dahulu akan bercakap dengan anda secara terperinci tentang sejarah perubatan anda (sejarah perubatan). Dia akan bertanya, sebagai contoh:
- Adakah anda sukar melihat dalam gelap?
- Jika ya, berapa lamakah anda mengalami kesukaran untuk melihat dalam gelap?
- Adakah sesiapa dalam keluarga anda yang perlahan-lahan menjadi buta?
- Adakah objek menjadi lebih tajam jika anda tidak melihatnya secara langsung, tetapi hanya melepasinya?
- Adakah bidang penglihatan anda terhad, contohnya oleh kawasan bertompok atau oleh penyempitan dari luar?
Di samping itu, doktor akan bertanya kepada anda tentang kemungkinan punca lain masalah penglihatan. Contohnya, mabuk dadah, penyakit tumor dan penyakit retina lain seperti rabun malam kongenital menyebabkan simptom yang serupa dengan retinitis pigmentosa.
Diagnostik fungsional
- Ketajaman penglihatan (dengan ujian mata)
- Penglihatan warna (biasanya dengan ujian nyahtepu panel Lanthony D-15)
- Medan visual (biasanya dengan perimeter yang dipanggil seperti perimeter Goldmann)
- Kebolehsuaian dari terang ke gelap (dengan adaptometer gelap)
Pemeriksaan mata am membantu doktor memeriksa mata anda untuk perubahan biasa seperti peningkatan pigmentasi retina, penyempitan saluran darah, atau kelegapan kanta.
Sekiranya penyakit itu sangat maju, pupilografi boleh digunakan untuk menguji fungsi murid di bawah keadaan cahaya yang berbeza. Walau bagaimanapun, peperiksaan ini hanya ditawarkan oleh pusat khas, biasanya dalam konteks kajian saintifik.
Diagnostik genetik
Retinitis pigmentosa: Rawatan
Pada masa ini, retinitis pigmentosa tidak boleh dirawat, dengan beberapa pengecualian (seperti atrophia gyrata, sindrom Bassen-Kornzweig). Oleh itu, rawatan adalah terhad kepada pengurangan gejala dengan:
- cermin mata, kanta sentuh atau alat bantu penglihatan pembesar
- Kanta pelindung UV
- Kanta penapis tepi (kanta dengan perlindungan UV dan penapis untuk panjang gelombang cahaya tertentu)
- perisian komputer khusus
- Tongkat untuk orang buta
- Latihan orientasi dan mobiliti
Retinitis pigmentosa: terapi dalam prospek?
Selama lebih daripada dua dekad, saintis telah bersungguh-sungguh mencari kemungkinan terapi untuk retinitis pigmentosa. Penyelidikan sedang dijalankan ke dalam pelbagai cara untuk menghentikan penyakit atau mencegahnya sepenuhnya. Percubaan sedang dibuat untuk membetulkan kecacatan genetik, untuk mengelakkan kematian fotoreseptor atau membina semula fotoreseptor yang mati. Kaedah yang menjanjikan termasuk:
- Terapi sel stem: sel stem yang menjadi sel retina dan menggantikan sel mati.
- Ubat-ubatan seperti titisan mata unoprostone isopropyl, QLT091001, asid valproik.
- Perlindungan sel: faktor pertumbuhan (seperti CNTF) atau faktor yang menghalang kematian sel (seperti DHA), atau RdCVF untuk mencegah kematian sel kon
- Optogenetik: Menggunakan kejuruteraan genetik, saluran atau pam sensitif cahaya disepadukan ke dalam sel fotoreseptor untuk memulihkan fungsinya.
Kebanyakan teknologi ini sedang dikaji dalam kajian - dalam tabung uji, dalam haiwan dan beberapa sudah pada manusia. Oleh itu, orang yang terjejas mempunyai peluang untuk mengambil bahagian dalam salah satu kajian semasa. Walau bagaimanapun, kajian sedemikian tidak wujud untuk semua subjenis retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: perjalanan penyakit dan prognosis
Memandangkan masih tiada penawar, subtipe retinitis pigmentosa yang tidak terkira banyaknya wujud dengan kursus yang berbeza dan orang yang terjejas, tetapi juga saudara-mara, sering merasa ditinggalkan sendirian, perbincangan terperinci dengan pakar oftalmologi sangat disyorkan. Titik hubungan penting juga ialah Pro Retina, persatuan bantu diri untuk orang yang mengalami degenerasi retina seperti retinitis pigmentosa.
